Epidemiologia

A doença ocorre em aproximadamente 1 em cada 5000 nascimentos, o que a torna uma condição congênita relativamente comum.[16]​​[17]​ Em um estudo de coorte comparativo retrospectivo realizado na Califórnia, o risco foi maior entre crianças afro-americanas (com uma incidência de 4.1/10,000 nascimentos em comparação com 2.2/10,000 no geral).[17] A doença de Hirschsprung de segmento curto afeta meninos com muito mais frequência do que meninas, com uma razão de homens/mulheres variando de 2.8:1 a 4.0:1.[1]​ A doença de Hirschsprung sindrômica e de segmento longo afeta meninos e meninas igualmente.[1]

Os padrões de herança são complexos; o risco para uma irmã de um paciente do sexo masculino é de 0.6%, enquanto o risco para um irmão de uma paciente do sexo feminino com doença de segmento longo é de 18%.[18] A maioria dos casos ocorre esporadicamente, geralmente como doença de Hirschsprung de segmento curto com um padrão de herança multifatorial. Entretanto, alguns casos são familiares e são mais frequentemente doença de Hirschsprung de segmento longo ou aganglionose colônica total (ACT) com padrão de herança autossômica dominante.[19][20]​

Aproximadamente 5% a 32% de todos os indivíduos afetados pela doença apresentam alguma anomalia congênita associada.[21] A síndrome de Down é a associação mais comum, com uma incidência geral de 7.3% em crianças com doença de Hirschsprung.[22]​ Outras síndromes associadas incluem a síndrome de Shah-Waardenburg e a síndrome de Mowat-Wilson.[1][17][23]​​[24]​​ Malformações anorretais raramente estão associadas com a doença; aproximadamente 2% das crianças com malformação anorretal também tiveram doença de Hirschsprung, de acordo com uma revisão sistemática.[25]

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