Considerações de urgência
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É importante ter em mente as seguintes situações e condições que requerem intervenção urgente.
História de exposição a/ingestão de medicamentos
A distonia induzida por medicamentos pode produzir uma distonia extremamente grave. O início varia; a distonia pode ocorrer logo após a administração do medicamento ou horas a dias depois.[82] Todos os medicamentos que o paciente estiver tomando, ou a a que tiver sido exposto no útero, devem ser revisados. O medicamento com maior probabilidade de ser o agente desencadeante é imediatamente descontinuado. Com relação à exposição intrauterina, o tempo e a duração da distonia pós-parto são variáveis e dependem do medicamento desencadeante e da duração da exposição intrauterina.
Os medicamentos com maior probabilidade de estarem implicados e seus possíveis mecanismos são:
Antipsicóticos, antieméticos: antagonistas de receptores de dopamina[83]
Midazolam (síndrome de abstinência ao midazolam): ação agonista prolongada sobre os receptores benzodiazepínicos.[84]
Exposição intrauterina à cocaína: efeitos dopaminérgicos primários e efeitos complexos dependentes da dose e do tempo sobre os sistemas neurotransmissores serotonérgico e adrenérgico[85]
Exposição intrauterina à metoclopramida: antagonista dos receptores centrais e periféricos de dopamina[86]
Betanecol: agonista de receptores da acetilcolina[87]
Benzatropina: efeitos anticolinérgicos e anti-histamínicos[88]
Domperidona: efeito antidopaminérgico[89]
Metoclopramida: antagonista dos receptores periféricos e centrais de dopamina, que ocasionalmente causa distonia tardia em altas doses[90][91]
Cisaprida: agonista do receptor da 5-hidroxitriptamina 4 (serotonina; 5-HTR4)[92]
Anestesia geral com uso de óxido nitroso[93]
Carbamazepina: possível efeito antagonista da dopamina.[94]
Instabilidade cervical
É especialmente importante reconhecer a instabilidade cervical como uma complicação de algumas das doenças que podem causar torcicolo infantil secundário. O diagnóstico e tratamento de emergência são essenciais devido ao risco de comprometimento da medula espinhal em algumas dessas doenças. Uma coluna instável requer imobilização e avaliação neurocirúrgica, e não fisioterapia. O paciente pode necessitar de colocação de halo para estabilização prolongada. O torcicolo infantil secundário é considerado no diagnóstico diferencial do torcicolo paroxístico benigno e do torcicolo congênito.
O torcicolo infantil secundário pode ser causado por qualquer uma das seguintes condições:
Anormalidades na segmentação do corpo vertebral (por exemplo, síndrome de Klippel-Feil, displasia espondiloepifisária, hemivértebra, subluxação da articulação atlanto-axial ou atlanto-occipital, ausência unilateral hereditária dos músculos esternocleidomastoideo [ECM] e trapézio)[95]
Anormalidades no sistema nervoso central (SNC; por exemplo, tumores cerebelares, malformações de Chiari, displasia cortical, lesão cerebral ou tumores na medula espinhal cervical)[96]
Anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo congênito, paralisia do 4º nervo craniano)
Tumor do ECM na primeira infância (por exemplo, fibromatose infantil do tipo desmoide)[97]
Síndrome de Sandifer: o torcicolo e os movimentos distônicos episódicos estão associados a doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) grave[98]
Anormalidades estruturais traumáticas (por exemplo, subluxação de vértebras cervicais, fraturas, lesões musculares)
Infecção na região da cabeça e pescoço (por exemplo, osteomielite cervical, meningite bacteriana, abscesso retrofaríngeo)[99][100]
Spasmus nutans: causando nistagmo, movimentos verticais breves da cabeça e torcicolo[101]
A inspeção e a palpação do ECM são cruciais.
Status dystonicus (tempestade distônica)
O status dystonicus é:[104]
Uma condição que oferece risco de vida, observada em pacientes distônicos, particularmente em certos tipos (por exemplo, pacientes com distonia pós-traumática ou vítimas de quase afogamento)[105]
Caracterizado por contrações musculares generalizadas intensas que são extremamente dolorosas
Desencadeado por infecção, estresse, trauma, cirurgia, febre, terapia com zinco ou penicilamina na doença de Wilson, introdução, supressão ou alteração abruptas de tratamentos médicos, incluindo lítio, tetrabenazina e clonazepam
Tratado imediatamente na unidade de terapia intensiva (UTI)
Complicado por hipercreatino kinasemia, rabdomiólise, hiperpirexia, exaustão muscular, dor, desidratação, insuficiência renal aguda e insuficiência respiratória
Um dos diagnósticos diferenciais de síndrome neuroléptica maligna e hipertermia maligna
Tratado com terapia de suporte básica que inclui equilíbrio hídrico adequado, analgesia, antipiréticos, suporte ventilatório; o monitoramento hemodinâmico é vital[106][107]
Às vezes, uma indicação para sedação profunda sob paralisia muscular e ventilação assistida. Embora possa ser controlado por midazolam e propofol em crianças com encefalopatia estática, ele pode exigir uma abordagem mais agressiva, como a combinação de infusão de baclofeno intratecal e estimulação cerebral profunda palidal bilateral em um paciente com neurodegeneração associada à pantotenato quinase.[108][109][110]
Dificuldade de respiração e deglutição
Pode ocorrer durante o status dystonicus ou a qualquer momento na evolução de todos os tipos de distonia. É necessária a intervenção imediata. O tratamento inclui: manutenção de equilíbrio hídrico e eletrolítico por meio de fluidoterapia intravenosa (IV) para hidratação, alimentação nasogástrica ou nutrição parenteral total; e boa oxigenação tecidual, que pode necessitar de intubação endotraqueal e ventilação mecânica.
Crise encefalopática aguda e descompensação metabólica aguda
Reconhecer e manejar essas afecções agudas de maneira apropriada é essencial no tratamento das distonias hereditárias devido às doenças metabólicas, onde metabólitos neurotóxicos podem causar lesão neurológica permanente ou "AVC metabólico". Essas afecções incluem a acidúria glutárica 1 e a acidemia metilmalônica. A distonia também pode ocorrer durante uma crise aguda em outras acidemias orgânicas (por exemplo, doença da urina do xarope de bordo) e distúrbios do ciclo da ureia com toxicidade por amônia. Nesses distúrbios, o tratamento de emergência é indicado para quaisquer condições com aumento do estado catabólico (como vômitos recorrentes, diarreia, outras enfermidades não febris, febre ou redução da ingestão oral) ou qualquer evidência de nova encefalopatia (como irritabilidade, baixa aceitação alimentar, hipotonia, nova distonia ou letargia).
Estão disponíveis diretrizes específicas da doença para o tratamento de emergência ambulatorial ou de emergência hospitalar.[40][111] Os princípios gerais do manejo do quadro agudo são:[40][112]
Reverter o catabolismo através de nutrição rica em calorias com glicose e eletrólitos (enteral ou parenteral, conforme a necessidade, com ou sem lipídios/nutrição parenteral total); qualquer hiperglicemia persistente é corrigida por infusão de insulina, não pela diminuição de infusão de glicose
Reduzir a produção de metabólitos neurotóxicos suspendendo temporariamente (por 24 horas) ou reduzindo as proteínas naturais; em alguns pacientes podem ser administradas misturas de aminoácidos específicos da doença
Suplementar com carnitina para amplificar os mecanismos de desintoxicação fisiológica e prevenir a depleção secundária da carnitina
Tratar a hiperamonemia grave (se estiver presente, pode ocorrer nas acidemias orgânicas) com diálise ou varredores de amônia; a leucinose grave na doença da urina em xarope de ácer também pode precisar de diálise
Tratar qualquer febre com antipiréticos
Tratar a desidratação e a acidose por reidratação, podendo incluir o uso cauteloso de bicarbonato
Tratar os pacientes empiricamente com possíveis distúrbios responsivos a vitaminas, como a hidroxocobalamina para acidemia metabólica responsiva à B12, e biotina com tiamina para DYT-SLC19A3 (doença dos gânglios da base responsiva à biotina-tiamina).
As crises encefalopáticas agudas requerem o diagnóstico emergencial e o tratamento agressivo, o que terá um impacto no grau de degeneração dos gânglios da base e determinará o desfecho funcional final.[40]
Na acidemia metabólica, o diagnóstico precoce e o tratamento apropriado no longo prazo são essenciais para melhorar o prognóstico. A base do tratamento em longo prazo é uma dieta com baixo teor proteico e alta ingestão de calorias, suplementada com misturas específicas livres de substratos propiogênicos, com adição de vitaminas e elementos-traço. A alimentação nasogástrica ou por meio de gastrostomia é frequentemente usada para manter um estado nutricional satisfatório. A carnitina é suplementada para prevenir a deficiência. A vitamina B12 é usada nas formas de acidemia metilmalônica que apresentam resposta clínica.[111]
Encefalopatia bilirrubínica aguda
Caracterizada por letargia, redução da alimentação, tônus variável ou flutuante (hipotonia e hipertonia), choro em tom agudo, retrocolo e opistótono, comprometimento da supraversão do olhar, febre e convulsões. A encefalopatia bilirrubínica aguda precisa ser tratada imediatamente com fototerapia ou exsanguineotransfusão, pois o desfecho está relacionado à duração da exposição ao excesso de bilirrubina.
Neonatos com hiperecplexia apresentam "rigidez em tábua", que pode resultar em apneia e morte súbita. Os episódios respondem bem à flexão da cabeça e da perna e ao clonazepam.[113]
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