Diagnósticos diferenciais
comuns
Distonia idiopática transitória da infância
História
início geralmente antes dos 6 meses de idade, postura típica de um membro superior com pronação do antebraço e hiperflexão do punho, geralmente remite até os 2 anos de idade, desenvolvimento normal, algumas podem ser permanentes com atenuação durante o sono, outras posturas geralmente observadas durante o relaxamento ou em posições específicas[134][135]
Exame físico
os exames físico e neurológico são normais
Primeira investigação
- o diagnóstico é clínico:
nenhum teste é necessário para confirmar o diagnóstico, mas são necessários exames específicos para descartar doenças no diagnóstico diferencial (por exemplo, eletroencefalograma e RNM da cabeça e da coluna cervical)
Torcicolo paroxístico benigno da infância
História
Exame físico
entre os ataques, os exames físico e neurológico são normais
Primeira investigação
- teste genético para mutação do gene FHM1:
gene anormal pode ou não estar presente
Mais
Torcicolo congênito
História
uma massa palpável (oliva) ou rigidez no esternocleidomastoideo (ECM) presente no nascimento ou que se desenvolve nos primeiros 2 meses, geralmente com história de apresentação de nádegas/parto difícil, aumento do risco de anormalidades associadas (por exemplo, pé chato, displasia do desenvolvimento do quadril, plagiocefalia craniana)
Exame físico
Primeira investigação
- ultrassonografia do esternocleidomastoideo (ECM):
mais hiperecogênico que com aparência normal
Mais
Discinesia paroxística cinesiogênica (PKD) primária
História
ataques breves de movimentos coreoatetoides involuntários, desencadeados por movimentos voluntários, podendo envolver uma aura sensorial, sem perda da consciência, podendo estar associado a epilepsia infantil familiar benigna no mesmo indivíduo ou família; responde bem à carbamazepina em doses muito baixas, principalmente naqueles com mutações de PRRRT2; PKD com início na infância: o fator desencadeante não é claro, resposta insatisfatória a medicamentos antiepilépticos[143][144][145]
Exame físico
exames físico e neurológico normais entre os ataques
Primeira investigação
- teste genético (como um painel de genes que inclui PRRT2):
frequentemente positivo (especialmente em famílias autossômicas dominantes com história de epilepsia infantil benigna)
Distonia relacionada a medicamentos
História
história de exposição a medicamentos antes do surgimento da distonia
Exame físico
o exame neurológico no quadro agudo demonstra distonia, predominantemente generalizada, mas após a descontinuação do medicamento desencadeante e administração do tratamento apropriado, o exame neurológico volta ao normal
Primeira investigação
- interrupção do medicamento desencadeante:
desaparecimento completo da distonia
Mais
Outras investigações
- nível sérico do medicamento (se houver preocupação com exposição intrauterina):
detecção do medicamento desencadeante no neonato
Mais
Paralisia cerebral discinética
História
distonia e coreoatetose, a história obstétrica/perinatal pode indicar risco elevado de hipóxia perinatal, normalmente braços mais afetados que pernas, síndromes extrapiramidais frequentemente associadas com redução marcada na produção da fala, pode ter inteligência relativamente preservada, a distonia pode ocorrer vários anos depois[156]
Exame físico
hipertonicidade tipo distônica, reflexos primitivos obrigatórios ou persistentes, sinais do neurônio motor superior, padrões oromotores anormais, anormalidades oculomotoras, reações posturais tardias, anormalidades do movimento, retardo na função motora fina e grossa
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
lesão seletiva nos gânglios da base
Mais
Outras investigações
Distonia pós-traumática
História
história de trauma que causa lesões cerebrais primárias ou processos secundários durante a recuperação, geralmente hemidistonia, frequentemente refratária a medicamentos, a palidotomia posteroventral contralateral pode melhorar significativamente a hemidistonia, latência da lesão para a distonia geralmente de 2.8 anos, pode ser mais longa após lesão perinatal[158][159][160]
Exame físico
os exames neurológicos e sistêmicos são anormais, dependendo da natureza da lesão, hemidistonia geralmente é observada
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
lesão seletiva nos gânglios da base
Mais
Outras investigações
Afogamento não fatal
História
história de afogamento não fatal, deficits que afetam novos aprendizados, memória, atenção, funções executivas, funções visuoespaciais e linguagem, disfagia, disartria, convulsão ou síndrome de Balint (apraxia ocular, ataxia óptica, negligência hemiespacial)
Exame físico
inicialmente: hipotonia generalizada, postura descerebrada/descorticada a estímulos dolorosos, incapacidade de reagir a pessoas/ambientes, incapacidade de olhar fixamente/seguir com os olhos, distonia generalizada com opistótono e espasmos de torção; mais tardiamente: estado vegetativo, agnosia visual, prosopagnosia, ataxia óptica, espasticidade grave; durante o período hospitalar: outras complicações, por exemplo, status dystonicus
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
durante a primeira semana após a lesão: anormalidades de sinal bilaterais no globo pálido, núcleo caudado, putâmen, na junção das substâncias cinzenta-branca, na substância cinzenta cortical parieto-occipital
Mais
Outras investigações
Estereotipias primárias
História
mais comum no sexo masculino, estereotipias (por exemplo, balanço do corpo, sucção do polegar, morder as unhas, enrolar o cabelo, bater a cabeça, virar a cabeça, sacudir os braços, masturbação) geralmente ocorrem com agitação, estresse, tédio, geralmente uma sensação de prazer ao realizar o movimento
Exame físico
exame físico normal
Primeira investigação
- Nenhum:
nenhum teste é necessário a menos que estereotipias secundárias sejam consideradas
Outras investigações
Estereotipias secundárias
História
história de problemas neurológicos (por exemplo, síndromes autísticas, deficiência intelectual, cegueira ou surdez congênitas, automatismo epiléptico, síndrome de Rett, neuroacantose), estereotipias (por exemplo, balançar o corpo, sucção do polegar, morder as unhas, enrolar o cabelo, bater a cabeça, virar a cabeça, sacudir os braços, masturbação) geralmente com agitação, estresse, tédio, geralmente uma sensação de prazer ao realizar o movimento
Exame físico
achados anormais, dependendo da etiologia
Primeira investigação
- RNM:
resultado anormal, dependendo da etiologia
- eletroencefalograma:
resultado anormal, dependendo da etiologia
Outras investigações
- audiometria:
resultado anormal, dependendo da etiologia
- teste visual:
resultado anormal, dependendo da etiologia
- testes metabólicos:
resultado anormal, dependendo da etiologia
- investigação genética:
resultado anormal, dependendo da etiologia
Torcicolo infantil secundário
História
varia dependendo da etiologia do torcicolo infantil secundário, história de trauma, febre e infecção são muito importantes
Exame físico
Síndrome de Klippel-Feil: pescoço curto, linha do cabelo baixa e deformidade de Sprengel (falha congênita da descida da escápula, amplitude de movimentos diminuída da coluna cervical); anormalidades oculares; febre, letargia, rigidez de nuca em lactentes com causa infecciosa
Primeira investigação
- a escolha dos testes é baseada nos achados da história e dos exames clínicos:
os resultados do exame dependem da causa subjacente
Mais
Outras investigações
- radiografias simples da coluna cervical:
os achados podem incluir anomalias na segmentação do corpo vertebral, como malformação de Klippel-Feil, displasia espondiloepifisária, subluxação da articulação atlanto-axial ou atlanto-occipital
Mais - TC da coluna cervical:
os achados podem incluir anomalias na segmentação do corpo vertebral, como malformação de Klippel-Feil, displasia espondiloepifisária, subluxação da articulação atlanto-axial ou atlanto-occipital
Mais - RNM da cabeça e da coluna cervical:
tumores cerebelares, malformação de Chiari, displasia cortical, lesão cerebral ou tumores na medula espinhal cervical
Mais - avaliação oftalmológica completa:
nistagmo congênito, paralisia do 4º nervo craniano
Mais - investigação completa para doença do refluxo gastroesofágico (DRGE):
positiva para distúrbios de refluxo gastroesofágico
Mais - eletroencefalograma:
os resultados do exame dependem da causa subjacente
Mais - eletrorretinografia:
os resultados do exame dependem da causa subjacente
Mais
Convulsão
História
as características incluem postura tônica simétrica (convulsões de início parcial e generalizado), geralmente sem resposta durante o evento, eventos ictais exatamente iguais em todos os episódios, não interrompidos pela imobilização do membro no qual o evento ocorre, torpor pós-ictal após o evento, os eventos geralmente duram de segundos a minutos[102]
Exame físico
Primeira investigação
- eletroencefalograma (EEG):
atividades epilépticas de início parcial ou generalizado anormais ou normais
Outras investigações
- monitoramento contínuo com vídeo-EEG (VEEG):
evento ictal correlacionado com atividades epilépticas eletrográficas anormais
Mais - investigação metabólica, estudos genéticos, ressonância nuclear magnética (RNM) e outros testes necessários para convulsões secundárias, dependendo da etiologia subjacente:
os resultados dependem da etiologia subjacente
Mais
Incomuns
Discinesia paroxística não cinesiogênica primária (PNKD)
História
os ataques são combinações de distonia, coreia, atetose, balismo; precipitada por fome, fadiga, exercício, excitação, estresse, mas não por movimentos voluntários; normal entre ataques; resposta insatisfatória a medicamentos antiepilépticos; frequência dos ataques de 20 vezes ao dia a duas vezes ao ano[146][147] pacientes com distúrbio do movimento paroxístico hereditário (PxMD)-PNKD em decorrência de mutações do gene da PNKD, normalmente, têm história familiar de parentes afetados com ataques desencadeados por cafeína e álcool, exame físico normal entre ataques e resposta a benzodiazepínicos[26]
Exame físico
exames físico e neurológico normais entre os ataques
Primeira investigação
- o diagnóstico é clínico:
nenhum teste é necessário para confirmar o diagnóstico, mas são necessários exames específicos para descartar diagnósticos diferenciais (por exemplo, eletroencefalograma, RNM cranioencefálica e investigação metabólica); pode-se suspeitar fortemente do diagnóstico a partir da história e do exame clínico
Mais
Hemiplegia alternante da infância (HAI)
História
início com poucos meses de idade; gritos, agitação, pode haver anormalidades oculomotoras; ataques recorrentes tardios de hemiplegia flácida unilateral/bilateral; normalmente remite com o sono, mas é recorrente ao despertar; eventos distônicos frequentemente independentes da hemiplegia; as convulsões podem ser problemáticas em estágios tardios[22][148]
Exame físico
anormalidades oculomotoras transitórias, nistagmo unilateral/bilateral, hemiplegia flácida unilateral/bilateral, rigidez distônica, sintomas autonômicos, hipotonia persistente, coreoatetose, postura semiflexionada, retardo cognitivo e no desenvolvimento
Primeira investigação
- eletroencefalograma:
normal entre os ataques, desaceleração contralateral durante o ataque
Mais
DYT-TOR1A (distonia torcional primária)
História
história familiar positiva de distonia importante, raramente se inicia na primeira infância (geralmente >6 anos) com distonia no membro inferior distal, evolui na primeira década, torna-se generalizada, nunca se inicia na face, não responde a tentativa terapêutica com levodopa, comumente observada em judeus asquenazes[15][149][150]
Exame físico
a distonia, especialmente no membro inferior distal, é o achado predominante, a progressão para uma forma generalizada é geralmente observada em exames neurológicos de acompanhamento
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
normal
Mais
Distonia dopa-responsiva (síndrome de Segawa, distonia-parkinsonismo com variação diurna)
História
forma mais frequente: distonia de um membro, espalhando-se para outros membros ao longo de vários anos, flutuações diurnas, normalmente responde bem à levodopa; forma mais rara: postura distônica dos membros, retardo grave do desenvolvimento motor, hipocinesia, rigidez, distúrbios do ciclo de sono e vigília, a resposta à levodopa pode ser lenta/parcial; podem ocorrer apresentações atípicas[29][151][152][153][154][155]
Exame físico
distonia é o achado mais marcante, flutuações diurnas e evolução da distonia podem ser observadas durante exames neurológicos repetidos ou de acompanhamento
Primeira investigação
- ensaio terapêutico diagnóstico com levodopa:
melhora drástica versus melhora lenta e parcial
Mais
Outras investigações
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
normal
Mais - testes de sobrecarga de fenilalanina, pterinas no líquido cefalorraquidiano e metabólitos de aminas neurotransmissoras:
níveis elevados/reduzidos, dependendo do teste
Mais - teste genético:
mutações heterozigotas no gene GTH1 da guanosina trifosfato ciclo-hidrolase I em 60% dos pacientes
Mais
Discinesia paroxística induzida por exercícios (transportador de glicose tipo 1 [GLUT1])
História
pode ter início de epilepsia generalizada (tipo ausência e/ou tônico-clônica) geralmente a uma idade média de 2 anos, mas pode se iniciar após o nascimento; episódios semanais de distonia inibidora da marcha, predominantemente das pernas, durando 15 minutos; ataques desencadeados por esforço físico ou estresse, alívio pela alimentação e dieta cetogênica; a distonia começa após 2 anos de idade e melhora lentamente ao longo dos anos; os sintomas associados incluem coreoatetose e disautonomia; a evolução clínica é leve em comparação com as formas clássicas graves de GLUT1[27]
Exame físico
habilidades cognitivas e neurológicas interictais normais na maioria dos pacientes[27]
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
normal
- eletroencefalograma interictal:
normal ou demonstra descargas epilépticas generalizadas em um histórico normal
- relação entre líquido cefalorraquidiano e glicose sérica em jejum:
pode estar levemente reduzida
Mais
Outras investigações
- teste genético:
mutações heterozigóticas do gene SLC2A1
Síndrome da deficiência do transportador de dopamina (DYT/PARK-SLC6A3, parkinsonismo-distonia infantil)
História
início neonatal de irritabilidade e dificuldades de alimentação com retardo do desenvolvimento progressivo infantil precoce;[34] distonia complexa com parkinsonismo e/ou coreia; outras características podem incluir hipotonia axial, anormalidades do movimento extraocular, como a falha na iniciação dos movimentos sacádicos e o flutter ocular, mioclonia palpebral, atraso no desenvolvimento e transtorno de deficit da atenção com hiperatividade; possibilidade de status dystonicus recorrente e crises oculogíricas
Exame físico
o exame neurológico, aos 4 meses de idade, demonstra parkinsonismo (fácies em máscara, bradicinesia, rigidez), seguido por sinais de distonia, hipotonia, sinais oculomotores e do trato piramidal[34]
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
normal
- estudos do líquido cefalorraquidiano para metabólitos de aminas biogênicas:
ácido homovanílico acentuadamente elevado (HVA), ácido 5-hidroxindolacético urinário normal (5-HIAA), relação HVA:5-HIAA >4.0
Outras investigações
- tomografia computadorizada por emissão de fóton único com ioflupano (DaTScan):
captação ausente ou reduzida
- teste genético:
mutações patogênicas bialélicas com perda de função em SLC6A3
Kernicterus
História
história de icterícia neonatal e hiperbilirrubinemia prolongada; os fatores de risco da hiperbilirrubinemia incluem prematuridade, sepse, acidose, doença de Rhesus e distúrbios hereditários dos glóbulos vermelhos, incluindo deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
Exame físico
geralmente paralisia cerebral atetóide com distúrbios do movimento (por exemplo, distonia, atetose e, às vezes, espasticidade), ataxia, falta de coordenação, supraversão do olhar prejudicada, dentes decíduos manchados, disartria, audição prejudicada
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
anormalidades de sinal no globo pálido, algumas vezes no núcleo subtalâmico; pode haver outras lesões no putâmen, no córtex ou leucomalácia periventricular, se houver outra comorbidade clínica (por exemplo, hipóxica-isquêmica, AVC, encefalite, hemorragia intraventricular)
Mais
Outras investigações
- respostas auditivas evocadas do tronco encefálico automáticas:
aprovação ou reprovação na audiometria
Mais - respostas auditivas evocadas do tronco encefálico (BERAs):
ausentes ou anormais com elevação do tempo de condução entre as ondas I e III, e I e V
Mais - avaliação audiológica completa:
pode demonstrar padrão de perda auditiva neurossensorial
Mais
Acidúria glutárica tipo I (deficiência de glutaril-CoA desidrogenase [GCDH])
História
retardo motor leve, hipotonia ou convulsões focais/generalizadas, vômitos, letargia após uma doença infecciosa aguda, imunização ou intervenção cirúrgica; seguido por regressão psicomotora, movimentos coreoatetoides ou distônicos
Exame físico
na fase de crise encefalopática aguda: hipotonia, irritabilidade, distonia, letargia; mais tardiamente: atraso no desenvolvimento, hipotonia, distonia, macrocefalia, deformidades esqueléticas, luxações nas articulações[163]
Primeira investigação
- programa de triagem neonatal baseado em espectrometria de massa em tandem:
valor de glutarilcarnitina acima do valor de corte (cada laboratório estipula o valor); o rastreamento pode ser o teste inicial, se disponível; todos os outros testes podem ser solicitados ao mesmo tempo como parte da investigação
Mais
Outras investigações
- tomografia computadorizada (TC) e/ou ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
aumento dos espaços subaracnoides com atrofia frontotemporal, hipodensidade e hiperintensidade do núcleo caudado e do putâmen (TC e RNM em T2, respectivamente), cistos aracnoides bitemporais, derrames subdurais crônicos, hemorragias subdurais
Mais - análise de ácido orgânico urinário:
níveis elevados de ácido glutárico, ácido 3-hidroxiglutárico, ácido glutacônico, glutarilcarnitina
Mais - ensaio da deficiência de GCDH em leucócitos ou fibroblastos:
atividade enzimática baixa ou deficiente
Mais - análise de mutação gênica para GCDH:
mutações causadoras da doença bialélica
Mais
Acidemia metilmalônica
História
letargia, retardo/regressão no desenvolvimento, convulsões, vômitos recorrentes, dificuldade na alimentação, exacerbações durante estados catabólicos; ocasionalmente: síndrome distônica aguda, sintomas progressivos[111]
Exame físico
cabelo amarelado, atraso/regressão no desenvolvimento, distonia, letargia em estado catabólico; em alguns casos: queda de cabelos, hepatomegalia, microcefalia, atrofia óptica, catarata, espasticidade, marcha atáxica ou rígida, fraqueza motora com atrofia muscular, neuropatias periféricas
Primeira investigação
Outras investigações
- tomografia computadorizada (TC) e/ou ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
sinais anormais no globo pálido, substância negra, núcleo vermelho e substância branca cerebral, atrofia cerebral difusa
Mais
Síndrome de Lesch-Nyhan
História
comportamento agressivo e autolesivo na maioria dos pacientes, a automutilação frequentemente afeta os dedos das mãos, boca, mucosa bucal, movimentos anormais predominantemente distônicos, pode haver material cristalino alaranjado nas fraldas[41]
Exame físico
atraso no desenvolvimento, redução no crescimento, hipotonia, distonia e evidências de comportamento autolesivo (dedos, boca e mucosa bucal mutilados), artrite gotosa e tofos
Primeira investigação
Gangliosidose GM2 infantil (doença de Tay-Sachs e de Sandhoff)
História
inicialmente: resposta excessiva de sobressalto; mais tardiamente: desaceleração do desenvolvimento motor, incapacidade de aprender a sentar, perda de outras capacidades motoras (por exemplo, rolar, controle da cabeça), diminuição nas vocalizações, perda de consciência do ambiente, perda da visão
Exame físico
hipotonia axial, tônus elevado dos membros, hiper-reflexia, resposta de sobressalto, "mancha vermelho cereja" na mácula; mais tardiamente: comprometimento cognitivo grave, postura descerebrada, cegueira, incapacidade de responder à maioria dos estímulos; doença de Sandhoff: hepatoesplenomegalia leve, deformidades ósseas
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
sinais T2 elevados nos gânglios da base e na substância branca, sinais T2 reduzidos nos tálamos, atrofia cerebral tardia com alargamento dos sulcos cerebrais e ventriculomegalia, sinais T1 elevados dos gânglios da base, tálamo e córtex cerebral
Mais
Outras investigações
- biópsia da pele, da conjuntiva e da mucosa retal para avaliação por microscopia eletrônica:
armazenamento de corpos citoplasmáticos membranosos ou outro material eletrodenso[168]
- atividade das enzimas beta hexosaminidase A e B em leucócitos séricos:
baixa atividade
Mais - análise de mutação nos genes correspondentes:
mutações patogênicas bialélicas no gene em questão
Encefalomiopatias mitocondriais
História
Exame físico
hipotonia e atraso no desenvolvimento, outros achados neurológicos e sistêmicos relevantes, dependendo do tipo de encefalopatia mitocondrial
Primeira investigação
- lactato e piruvato no sangue e no líquido cefalorraquidiano:
níveis elevados, razões lactato/piruvato elevadas
Mais - ressonância nuclear magnética (RNM) e tomografia computadorizada (TC) cranioencefálica:
mielinização tardia na fase inicial, calcificações nos núcleos da base, leucoencefalopatia com cistos ou lesões AVC-símiles estendendo-se além dos limites entre substâncias branca e cinzenta, anormalidades de sinal simétricas na substância cinzenta profunda (por exemplo, tronco encefálico,núcleos da base, diencéfalo, cerebelo), atrofias cerebral e cerebelar, pico de lactato elevado na espectroscopia por ressonância magnética das áreas lesionais
Mais
Outras investigações
- biópsia muscular:
anormal
Mais - respostas auditivas evocadas do tronco encefálico automáticas:
aprovação ou reprovação na audiometria
Mais - respostas auditivas evocadas do tronco encefálico:
perda auditiva neurossensorial
Mais - avaliação audiológica completa:
pode demonstrar padrão de perda auditiva neurossensorial
- teste genético:
mutações patogênicas no genoma mitocondrial ou em genes mitocondriais codificados no núcleo
Mais
Doença de gânglios de base responsiva à biotina-tiamina (DYT-SLC19A3)
História
episódios de encefalopatia aguda ou subaguda com distonia, convulsões, fraqueza e espasticidade desencadeados por febre ou outros estressores, como cirurgia ou trauma leve; há também uma apresentação infantil precoce com apresentação semelhante à de Leigh ou com espasmos infantis; excelente resposta à biotina e à tiamina[46]
Exame físico
distonia, rigidez em roda dentada, espasticidade, convulsões, às vezes oftalmoplegia externa, paralisia facial supranuclear, disfagia, envolvimento cerebelar, hemiparesia ou quadriparesia; as investigações laboratoriais podem ser inteiramente normais ou mostrar somente elevação do lactato durante a crise encefalopática aguda
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
no período agudo, lesões dos gânglios da base hiperintensas em T2 edematosas, simétricas e bilaterais, afetando principalmente o caudado e o putâmen, e geralmente preservando o globo pálido; no período crônico, a RNM mostra atrofia
Mais
Outras investigações
- tentativa terapêutica de biotina oral e/ou tiamina oral/intravenosa:
normalmente, a resposta ocorre em questão de alguns dias
- teste genético:
mutações patogênicas bialélicas em SLC19A3
Doença do transporte vesicular de dopamina-serotonina
História
início com hipotonia, controle insatisfatório da cabeça, com consequente distonia e parkinsonismo; a distonia inclui crises persistentes, paroxísticas, oculogíricas e durante a caminhada; outras características podem incluir tremor, coreia, mioclonia, outras anormalidades do movimento ocular, ataxia, hiporreflexia, atraso no desenvolvimento, epilepsia e disfunção autonômica
Exame físico
bradicinesia grave, discinesias, inclusive discinesias faciais, tremores de membros, distonias alternadas dos membros durante a caminhada; hipotonia axial, tônus apendicular variável
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
normal
Outras investigações
discinesia paroxística cinesiogênica (PKD) adquirida
História
história de etiologia (por exemplo, trauma cranioencefálico, lesão hipóxica perinatal, infartos e hemorragias cerebrais, convulsões focais, encefalite, hipoparatireoidismo, tireotoxicose, hipoglicemia, hipocalcemia)
Exame físico
achados positivos relevantes à causa, outros achados incluem fraqueza, hemiparesia, convulsões em associação com a PKD
Primeira investigação
- eletromiografia:
os resultados do exame dependem da causa subjacente
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
os resultados do exame dependem da causa subjacente
- investigação metabólica:
os resultados dos exames dependem da causa subjacente (por exemplo, hipoparatireoidismo, tireotoxicose, hipoglicemia, hipocalcemia)
Mais
Outras investigações
discinesia paroxística não cinesiogênica (PNKD) adquirida
História
pode haver uma história sugestiva de uma etiologia (por exemplo, acidente vascular cerebral, infecções, trauma, kernicterus, calcificações nos gânglios da base e hipoparatireoidismo por radiação craniana, hipoglicemia)
Exame físico
exames anormais, dependendo da etiologia
Primeira investigação
- eletromiografia:
os resultados do exame dependem da causa subjacente
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
os resultados do exame dependem da causa subjacente
- investigação metabólica:
os resultados do exame dependem da causa subjacente
Mais - punção lombar:
os resultados do exame dependem da causa subjacente
Outras investigações
neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA), incluindo neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN)
História
Exame físico
sinais do trato corticoespinhal, rigidez, disartria, movimentos anormais, como coreoatetose e distonia, retinopatia pigmentar bilateral
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
na PKAN, o sinal do "olho de tigre": um anel de intensidade de sinal baixa (acúmulo de ferro) ao redor da região de intensidade de sinal alta (necrose) central no globo pálido
Mais
Outras investigações
- teste genético:
positivo para mutações patogênicas
Mais
Leucodistrofias/distúrbios com hipomielinização
História
Exame físico
distonias, incluindo focal dos membros e hemidistonias, crises oculogíricas, coreoatetose, discinesias periorais, rigidez; ataxia e outros achados cerebelares, sinais piramidais, incluindo espasticidade; disartria, disfonia, comprometimento da deglutição
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
hipomielinização cerebral difusa e atrofia
Mais
Outras investigações
- teste genético:
mutação patogênica em um de vários genes associados à doença de Pelizaeus-Merzbacher, outras leucodistrofia de hipomielinização, genes da tRNA sintetase, BCAP31
Mais
Síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS)
História
apresentação subaguda ou aguda após vários meses de desenvolvimento normal com irritabilidade, choro inconsolável, pirexia estéril intermitente, perda de habilidades; início neonatal; tremores, baixa aceitação alimentar, convulsão neonatal; alguns pacientes com mutações no ADAR têm distonia aguda ou subaguda
Exame físico
espasticidade periférica, hipotonia troncular, sinais do trato piramidal, sinais extrapiramidais, distonias frequentes dos membros superiores ou discinesia bucal-lingual, encefalopatia, microcefalia adquirida; pode ter visão normal até gravemente reduzida/ausente, convulsões, reação de sobressalto ao ruído repentino; perniose ou mosqueamento generalizado são características sugestivas, mas não estão presentes em todos os pacientes; neonatos: hepatoesplenomegalia
Primeira investigação
- tomografia computadorizada (TC) cranioencefálica:
calcificações intracranianas nos núcleos da base, núcleos dentados do cerebelo, substância branca profunda e área periventricular ao longo da parede ventricular, hipodensidades na substância branca principalmente ao redor dos cornos ventriculares, inchaço do lobo temporal seguido por atrofia, atrofia cerebral global precoce
Mais - teste genético:
mutações patogênicas (principalmente perda de função) nos genes associados a AGS: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1, IFIH1, LSM11 e RNU7-1, incluindo mutações nulas bialélicas em TREX1 e SAMHD1
Mais
Outras investigações
- Análise do líquido cefalorraquidiano (LCR):
linfocitose (10-50 células/mm³ na maioria dos pacientes, mas pode estar normal), alfainterferona elevada (3-75 U/mL na maioria dos pacientes; normal <2 U/mL)
Mais - ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
hipointensidade nas imagens ponderadas em T1, hiperintensidade nas imagens ponderadas em T2 da substância branca, edema do lobo temporal seguido de atrofia, atrofia cerebral global precoce; pode haver extensas lesões císticas bitemporais, adelgaçamento significativo do tronco encefálico, atrofia cerebelar com ventrículos e sulcos aumentados, progressão ao longo do tempo; os pacientes com o fenótipo de distonia aguda/subaguda da mutação do ADAR apresentam necrose bilateral do corpo estriado
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