Abordagem

O diagnóstico de síndrome das pernas inquietas (SPI) é realizado, principalmente, clinicamente. Os testes de rotina incluem a medição dos níveis de ferritina para excluir a deficiência de ferro.

Geralmente, o diagnóstico pode ser realizado apenas com base na história. Os seguintes aspectos da história dão suporte ao diagnóstico:

  • Os sintomas são noturnos

  • A necessidade de se movimentar ou os sintomas de disestesia são piores em repouso ou durante a inatividade

  • Os sintomas são aliviados, mesmo que momentaneamente, com o movimento

  • Os membros inferiores são mais comumente afetados; porém, nos casos mais graves, o tronco ou os membros superiores também podem estar envolvidos.[1][22]

O principal sintoma do distúrbio é a necessidade de movimentar as pernas. Os sintomas que acompanham essa necessidade geralmente são descritos como disestesias. Eles são mal caracterizados, mas podem ser descritos como sensações de rastejamento, engatinhamento, formigamento, cãibras ou dores nos membros.[1][22] Em virtude do ritmo circadiano dos sintomas da SPI, a necessidade de se mover e as disestesias podem causar insônia, que pode causar aumento de sonolência e cansaço, os quais, por sua vez, aumentam os sintomas da SPI.

Os fatores notáveis na história do paciente incluem a gravidez, a presença de condições que predispõem à deficiência de ferro, história familiar e sexo feminino.[1][6]​

É necessário perguntar ao paciente sobre o consumo de bebidas alcoólicas e cafeína, porque a minimização dessas substâncias pode melhorar os sintomas nos casos leves.[23]

Os medicamentos em uso devem ser revisados. Os medicamentos que podem causar ou agravar a SPI incluem os antidepressivos (exceto a bupropiona), anti-histamínicos sedativos, agentes neurolépticos e antieméticos bloqueadores da dopamina, como a metoclopramida.[23]

SPI primária

A SPI primária ocorre, muitas vezes, em um padrão familiar com forte penetrância; acredita-se também que siga uma herança autossômica dominante em muitas famílias.[4] No entanto, estudos de ligação e de genoma sugerem um padrão mais complexo. Vários loci de genes diferentes foram associados à SPI, mas nenhuma mutação genética específica foi identificada.[5] Os pacientes com SPI familiar apresentam um início mais precoce da doença em comparação com aqueles com SPI esporádica.[6]

SPI secundária

A SPI secundária pode ocorrer em decorrência de deficiência de ferro, gestação e uremia na insuficiência renal (geralmente em pacientes que fazem hemodiálise). Ela pode remitir após a resolução desses estados. Certos medicamentos também demonstraram causar ou agravar os sintomas da SPI, incluindo antidepressivos (exceto bupropiona), anti-histamínicos sedativos, agentes neurolépticos e antieméticos bloqueadores da dopamina, como a metoclopramida.[23]

Se houver preocupação quanto a insuficiência de ferro, seja por perda de ferro (por exemplo, devido a sangramento oculto) ou diluição de ferro (como na gravidez), ela deve ser rastreada com os exames laboratoriais apropriados. Muitos pacientes anêmicos não desenvolvem SPI, e a maioria dos pacientes com SPI não apresenta níveis baixos de ferritina.

Se for detectada deficiência de ferro, deve haver avaliação adicional de acordo com a causa secundária suspeitada.

A SPI tem uma alta prevalência nos pacientes com doença renal em estágio terminal (DRET) e é referida como SPI urêmica nesses pacientes. Demonstrou-se que ela afeta aproximadamente 30% da população com DRET.[16] Os mecanismos patogênicos precisos são desconhecidos, mas a disfunção da dopamina e os estoques reduzidos de ferro no cérebro foram implicados, como na SPI primária. Os pacientes que necessitam de hemodiálise são particularmente difíceis de manejar, pois é necessário repouso prolongado durante a sessão de diálise; essa inatividade é um dos principais desencadeadores da SPI e aproximadamente 20% dos pacientes em hemodiálise relatam uma interrupção prematura do tratamento dialítico devido à presença de sintomas da SPI.[16]

Os medicamentos que podem causar ou agravar os sintomas das pernas inquietas são:[23]

  • Antidepressivos como tricíclicos e inibidores seletivos de recaptação de serotonina (a bupropiona é uma exceção e não foi demonstrado que aumente os sintomas da SPI)

  • Anti-histamínicos sedativos (incluindo aqueles encontrados em medicamentos de venda livre)

  • Antieméticos bloqueadores da dopamina, como a metoclopramida

  • Neurolépticos.

Exames laboratoriais

A SPI é um diagnóstico clínico baseado em critérios publicados pelo International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG).[1] Diretrizes recomendam que o ststus do ferro seja avaliado em todos os pacientes, mesmo na ausência de fatores típicos associados à deficiência de ferro, como menorragia, sangramento gastrointestinal ou doações frequentes de sangue.[23][26] Uma avaliação completa de ferro deve incluir ferro sérico, ferritina, capacidade total de ligação do ferro e porcentagem de saturação de transferrina, e deve ser medida no início da manhã após um jejum noturno.[23][27]

A investigação adicional para a deficiência de ferro deve seguir as diretrizes.

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