Complicações
Geralmente acontece no início da evolução da doença e é decorrente de dano progressivo crônico do fígado.
O transplante de fígado pode ser o único procedimento curativo.[125]
Podem ocorrer em pacientes com comprometimento da pele. Raramente evolui para xantogranuloma juvenil.
Pode ocorrer até 20 anos após o diagnóstico, a partir de insuficiência de órgãos-alvo ou de complicações induzidas pelo tratamento, como neoplasias secundárias.
Ocorre em 7% a 20% dos pacientes.[27] Pode preceder ou manifestar-se após o diagnóstico. Os sintomas de polidipsia e poliúria devem ser investigados, mesmo que ocorram muitos anos após o diagnóstico de HCL.[2]
Os fatores de risco incluem a presença de doença multissistêmica e o comprometimento de ossos craniofaciais, especialmente a órbita e a base do crânio.[27] A quimioterapia intensiva administrada no início do diagnóstico pode reduzir o risco de evolução para esse quadro clínico.
Há relatos de casos de uso do agente quimioterápico cladribina para reverter a condição, mas geralmente é considerada irreversível.[120]
Os pacientes apresentam aumento do risco de deficiência de hormônio do crescimento (10% dos pacientes), puberdade tardia e pan-hipopituitarismo.[2] A medição do peso e da altura e a avaliação do estágio puberal de Tanner são recomendadas a cada 6 a 12 meses até que a criança termine de crescer.[2] A reposição de hormônio do crescimento é indicada para deficiência de hormônio do crescimento.[121]
Ocorrem em 42% dos sobreviventes em longo prazo.[44] Podem ser decorrentes da própria doença (comprometimento ósseo) ou do tratamento.
Cessação do crescimento, fraturas patológicas e escoliose têm sido relatadas. Manifestações menos comuns incluem proptose residual, perda de dentes e crescimento assimétrico da mandíbula.[44]
Ocorre em até 4% dos pacientes e traz potencial risco de vida.[3][36]
Manifesta-se como sintomas cerebelares, convulsões, deficits neurológicos focais, comprometimento cognitivo ou alterações no comportamento. Pode ocorrer vários anos após o diagnóstico ou, menos frequentemente, na apresentação inicial. O comprometimento cognitivo foi relatado em até 40% dos sobreviventes em longo prazo da doença multissistêmica.[124]
Os fatores de risco incluem a presença de diabetes insípido ou lesões ósseas de risco para o SNC (ou seja, lesões da órbita, do mastoide ou do osso temporal).[3][36]
Todos os pacientes devem realizar uma ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica anualmente após o fim do tratamento para detectar degeneração radiográfica do SNC precocemente.
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal