História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem história familiar e o status de portador conhecido de ambos os pais.
rastreamento neonatal positivo
Tripsinogênio imunorreativo elevado no nascimento, seguido por um teste de suor positivo ou um teste genético demonstrando duas mutações causadoras da doença.
ausência de eliminação de mecônio
De 10% a 20% dos neonatos com FC podem ter eliminação tardia de mecônio ou até mesmo obstrução intestinal com mecônio (íleo meconial).[33] Em cerca de 10% desses pacientes, haverá uma perfuração do intestino causando peritonite de mecônio, que pode ser associada a um rastreamento neonatal falso-negativo.
retardo do crescimento pôndero-estatural
Ganho de peso insatisfatório e perda de percentis, particularmente na presença de um apetite voraz.
Comum nos pacientes com insuficiência pancreática não tratada.
apetite voraz
Os bebês e crianças com insuficiência pancreática não tratada podem parecer que nunca estão saciados, devido à má absorção.
tosse produtiva
Os pacientes podem relatar resfriados e tosse prolongados, principalmente com episódios de tosse intensa.
Esse é um sintoma comum, particularmente quando o diagnóstico é estabelecido após a primeira infância.
infecção recorrente
Os pacientes podem relatar história de infecções recorrentes das vias aéreas inferiores (bronquite ou pneumonia), exigindo antibioticoterapia.
rinossinusite crônica
Os pacientes podem relatar rinossinusite sintomática crônica ou recorrente. Em algumas circunstâncias, esses sintomas podem ser confundidos ou até mesmo sobrepostos à doença alérgica.
anormalidades genitais masculinas
Nos homens, o exame do escroto revela a ausência bilateral do canal deferente.
Incomuns
hemoptise
Os pacientes podem demonstrar hemoptise menor (por exemplo, escarro raiado de sangue) ou hemoptise importante (>300 cc/24 horas) durante a exacerbação pulmonar, sendo as hemoptises importantes mais comuns na presença de doença pulmonar avançada.
Outros fatores diagnósticos
comuns
fezes disabsortivas com esteatorreia
Pacientes com insuficiência pancreática podem ter fezes volumosas, gordurosas e de odor pútrido que flutuam no vaso sanitário, como resultado da má absorção da gordura.
baqueteamento digital
Os pacientes podem ter o arredondamento do leito ungueal nas mãos e nos pés, no lugar em que ele se encontra com a cutícula. A causa do baqueteamento digital ainda é desconhecida. Embora seja mais comum nos pacientes com FC que em pessoas sem FC, o baqueteamento digital não é um sinal patognomônico.
refluxo gastroesofágico
Os pacientes com FC podem ter mais refluxo gastroesofágico que pessoas sem FC.
Incomuns
sibilo
Os pacientes podem apresentar sibilância e aprisionamento do ar devido à obstrução das vias aéreas.
Isso não é particularmente comum, a menos que exista asma concomitante ou aspergilose broncopulmonar alérgica.
diâmetro anteroposterior (AP) aumentado do tórax
Pacientes com obstrução das vias aéreas inferiores como resultado de retenção de muco, infecção e inflamação podem demonstrar um diâmetro AP aumentado do tórax decorrente do aprisionamento do ar.
Isso é incomum em pacientes antes da doença pulmonar. Por outro lado, é comum à medida que a doença pulmonar evolui.
história de pancreatite
Pacientes com suficiência pancreática podem apresentar pancreatite recorrente. Os sintomas podem incluir dor abdominal aguda, náusea e vômitos. Os valores laboratoriais mostram lipase e amilase séricas elevadas.
história de apendicite aguda
Os pacientes com FC podem relatar apendicite aguda, que sintomaticamente não é diferente na FC e em outros pacientes. No entanto, os sintomas podem ser confundidos ou sobrepostos a outras comorbidades da FC, incluindo síndrome de obstrução intestinal distal (SOID) e intussuscepção.
hepatomegalia ou esplenomegalia
A FC é associada a uma variedade de doenças hepáticas, desde a inflamação periportal assintomática até a cirrose biliar focal. O exame físico muitas vezes revela hepatomegalia, esplenomegalia ou ambas. Isso é comumente encontrado em pacientes idosos.
Fatores de risco
Fortes
história familiar de fibrose cística (FC)
Uma história positiva de fibrose cística (FC) na família deve levantar a suspeita de FC no paciente. A história familiar pode revelar um parente distante que faleceu por causa de uma doença respiratória reminiscente da FC.
status de portador conhecido de ambos os pais
Se o pai e a mãe forem portadores conhecidos dos alelos mutantes do regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), cada filho concebido por eles terá 1 chance em 4 de ter FC.
etnia
A FC é mais comum em pessoas de etnia branca.[5][6] Acredita-se que entre 1 a cada 25 e 1 a cada 30 indivíduos brancos seja portador de mutação no regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), e a incidência de nascimentos com FC está entre 1 em 3000 e 1 em 6000.[5][27][28] A incidência da FC é menor, mas ainda significativa, em afro-americanos e hispânicos.Ela é mais rara nos descendentes de asiáticos.[5]
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