Caso clínico
Caso clínico #1
Um homem de 60 anos apresenta o pé direito caído, que se desenvolveu gradualmente no último ano e evoluiu para envolver áreas mais proximais nos últimos 2 meses. O paciente relata espasmos musculares associados e cãibras musculares dolorosas envolvendo as mesmas áreas. O exame neurológico mostra fraqueza bilateral nos membros inferiores, mais grave no lado direito, associada a espasticidade, atrofia dos músculos intrínsecos do pé direito, fasciculações difusas e hiper-reflexia, com reflexos tendinosos profundos mais fortes no membro inferior direito e um sinal de Babinski positivo à direita. A sensibilidade está totalmente preservada. Vários outros membros da família já foram diagnosticados com ELA (alguns morreram) com um padrão sugestivo de doença autossômica dominante.
Caso clínico #2
Uma mulher de 65 anos apresenta fala progressivamente indistinta e anasalada e episódios de sufocamento com líquidos nos últimos 4-5 meses. O exame neurológico revela fraqueza facial e lingual; fasciculações e perda de massa muscular na língua; disartria; fala hipofônica e reflexos exacerbados em todo o corpo (incluindo o masseter).
Outras apresentações
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) pode se manifestar como ELA com predominância de sintomas do neurônio motor superior (NMS), ELA com predominância de sintomas do neurônio motor inferior (NMI) ou ELA de início bulbar. Os pacientes podem apresentar comprometimentos cognitivo e comportamental associados que podem aparecer antes do início dos sintomas da doença do neurônio motor ou podem ficar evidentes posteriormente na evolução da doença. Alguns desses pacientes têm comprometimento frontotemporal suficiente para atender a critérios para demência.[4][5] Ocasionalmente, os pacientes podem ter sintomas extrapiramidais associados (parkinsonianos), como rigidez, tremor de repouso, instabilidade postural, bradicinesia ou bradifrenia. Eles também podem apresentar uma combinação de sintomas e sinais do NMS e/ou NMI, sinais extrapiramidais e deficit cognitivo frontotemporal. Os pacientes com ELA típica podem desenvolver sintomas autonômicos associados, como urgência urinária, constipação e transpiração, posteriormente na evolução da doença.[6][7]
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