Diferenciales
Deficiencia de 21-hidroxilasa
SIGNOS / SÍNTOMAS
La deficiencia parcial de la enzima 21-hidroxilasa en la vía biosintética del cortisol provoca la acumulación de precursores androgénicos.
La presentación clínica puede resultar difícil de distinguir de la del síndrome del ovario poliquístico (SOPQ).
Ciertos grupos étnicos están en riesgo: mujeres esquimales Yupik, judías asquenazíes y las mujeres hispanas, italianas y yugoslavas.
Es muy poco común en afroamericanas.
Pruebas diagnósticas
Un nivel matinal de 17-hidroxiprogesterona en fase folicular de <6 nmol/L (<200 ng/dL) descarta el trastorno. Un valor de >24 nmol/L (>800 ng/dL) lo respalda. Los valores intermedios deben motivar la prueba de estimulación con cosintropina (hormona adrenocorticotropa).
Las mujeres que presentan hiperplasia suprarrenal congénita no clásica siempre tienen un valor estimulado (60 minutos) de 17-hidroxiprogesterona >30 nmol/L (>1000 ng/dL) (generalmente >45 y <303 nmol/L o >1500 y <10,000 ng/dL).
Disfunción tiroidea
SIGNOS / SÍNTOMAS
La disfunción tiroidea puede provocar irregularidades menstruales. Sin embargo, a diferencia de la mayoría de los casos de síndrome del ovario poliquístico (SOPQ), no hay hiperandrogenismo.
Pueden presentarse las características clínicas del hipotiroidismo (p. ej., letargo, intolerancia al frío) o hipertiroidismo (p. ej., pérdida de peso, nerviosismo, intolerancia al calor).
Pruebas diagnósticas
Nivel de hormona estimulante de la tiroides superior (hipotiroidismo primario) o inferior (hipertiroidismo) al rango normal.
Hiperprolactinemia
SIGNOS / SÍNTOMAS
La hiperprolactinemia puede provocar menstruaciones infrecuentes o la ausencia de estas.
Se pueden observar características hiperandrogénicas leves.
Generalmente, se observa galactorrea.
Puede existir cefalea o déficit del campo visual.
Pruebas diagnósticas
Nivel de prolactina mayor que el límite superior del rango normal. Sin embargo, algunas mujeres con SOPQ presentan niveles de prolactina ligeramente elevados.[2]
Síndrome de Cushing
SIGNOS / SÍNTOMAS
Los niveles de cortisol y andrógenos circulantes están elevados, lo cual provoca obesidad, hirsutismo, acné e irregularidad menstrual.
Generalmente con cara de luna llena, deposición central de grasa, hipertensión, pérdida de masa muscular, estrías abdominales y osteoporosis.
Los carcinomas suprarrenales, en particular, son ineficaces en la síntesis de cortisol y pueden liberar grandes cantidades de precursores androgénicos, lo cual conduce a un hirsutismo grave y a la virilización.
Pruebas diagnósticas
Cribado para el síndrome de Cushing con una medición del cortisol libre en orina de 24 horas (normal <248 nmol/24 horas [<90 microgramos/24 horas] mediante radioinmunoensayo o <138 nmol/24 horas [<50 microgramos/24 horas] para la cromatografía líquida de alto rendimiento) o prueba de supresión con dexametasona a dosis bajas (p. ej., durante la noche: 1 mg a las 11 p.m. o a medianoche), a las 8 a.m. del día siguiente cortisol plasmático. Por lo general, el cortisol de la mañana. se inhibe a <138 nmol/L (<5 microgramos/dL) (<50 nmol/L o <1.8 microgramos/dL con modernos ensayos de cortisol sensibles para detectar 28 nmol/L (1 microgramo/dL)). Una prueba de cribado alternativa es el cortisol salival a finales de la tarde.
Neoplasias secretoras de andrógenos
SIGNOS / SÍNTOMAS
Son tumores que producen esteroides de las glándulas suprarrenales o los ovarios.
La producción autónoma de andrógenos a menudo produce una aparición rápida (en cuestión de meses) de la virilización progresiva (calvicie frontal, hirsutismo grave, aumento de la masa muscular, voz más profunda, clitoromegalia)
Pruebas diagnósticas
Una testosterona total basal >6.9 nmol/L (>200 ng/dL) (o testosterona libre >0.7 nmol/L [>2 ng/dL]) justifica la ecografía de los ovarios (pero puede pasar por alto tumores pequeños de células del hilio).
El sulfato de deshidroepiandrosterona >7000 ng/mL debe apuntar a una exploración por TC de las glándulas suprarrenales.[75]
Algunos tumores productores de andrógenos pueden estar relacionados con una testosterona sérica <6.9 nmol/L (<200 ng/dL).
La mayoría de las mujeres con testosterona >6.9 nmol/L (>200 ng/dL) padecen SOPQ o síndrome de la acantosis pigmentaria con resistencia a la insulina e hiperandrogenismo. La rapidez con que aparece la virilización (<2 años) o su aparición tardía en la vida, constituye un mejor factor pronóstico de neoplasia que los niveles de andrógeno.[76]
Síndromes de resistencia a la insulina grave
SIGNOS / SÍNTOMAS
Los grados de resistencia a la insulina, hiperinsulinemia e hiperandrogenismo tienden a ser más graves que en el síndrome del ovario poliquístico (SOPQ).
También se conoce como síndrome hiperandrogenismo-acantosis pigmentaria con resistencia a la insulina.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: La acantosis pigmentaria que afecta la axila de una mujer obesa de raza blancaDe la colección del Dr. Melvin Chiu, UCLA; usada con autorización [Citation ends].
Es posible que se presente lipodistrofia.
Pruebas diagnósticas
El diagnóstico se basa en una insulina en ayunas >556 picomoles/L (>80 microunidades/mL) y/o en máximo de insulina de >2084 picomoles/L (>300 microunidades/mL) durante una prueba de tolerancia oral a la glucosa con 75 g durante 3 horas, si las células beta son funcionales (se refleja en los niveles normales de glucosa).
Compuestos androgénicos/anabólicos
SIGNOS / SÍNTOMAS
Antecedentes de uso o abuso de testosterona, esteroides anabolizantes, danazol, dehidroepiandrosterona, androstenediona, 19-norprogesterona, norgestrel, levonorgestrel o noretisterona.
La gravedad del hiperandrogenismo varía en función de la dosis y la duración del uso de los compuestos.
Pruebas diagnósticas
Según el agente que se utilice, la evaluación en sangre de los niveles de andrógenos puede o no ser útil para el diagnóstico.
Hipogonadismo hipogonadotrópico
SIGNOS / SÍNTOMAS
Se presenta con oligo-ovulación, pero sin hiperandrogenismo.
Pruebas diagnósticas
Hormona foliculoestimulante y estradiol bajos en suero.
Insuficiencia ovárica prematura
SIGNOS / SÍNTOMAS
Se presenta con anovulación, pero sin hiperandrogenismo.
Pruebas diagnósticas
Hormona foliculoestimulante alta y estradiol bajo en suero.
Aparente deficiencia de cortisona reductasa
SIGNOS / SÍNTOMAS
Disminución funcional en 11 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1, lo cual provoca una reducción de la conversión de la cortisona inactiva en cortisol.
Como resultado de la eliminación periférica mejorada de cortisol, hay menos supresión de retroalimentación de la hormona adrenocorticotrópica, lo cual resulta en exceso de andrógeno suprarrenal.
Clínicamente puede ser indistinguible del síndrome del ovario poliquístico (SOPQ).[77]
Pruebas diagnósticas
Relación entre tetrahidrocortisol y tetrahidrocortisona muy baja (0.04 a 0.08, generalmente de 0.5 a 2.0).
A menudo, ambas glándulas suprarrenales agrandadas.
El nivel de cortisol libre en orina puede ser elevado.[77]
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