Etiologia
Muitas condições hereditárias podem causar cegueira noturna. As mais comuns são retinite pigmentosa e cegueira noturna congênita estacionária.[4]
A retinite pigmentosa pode ser hereditária com caráter autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X. Os sintomas podem ser variáveis; algumas pessoas desenvolvem sintomas na primeira infância, enquanto outras podem permanecer assintomáticas até a fase adulta. A gravidade da doença depende da anormalidade genética subjacente e, geralmente, é mais grave nos casos ligados ao cromossomo X e autossômicos recessivos.[3]
A cegueira noturna congênita estacionária é um grupo heterogêneo de distúrbios que se apresentam na infância com queixas de cegueira noturna e, ocasionalmente, outros sintomas oculares (por exemplo, nistagmo, acuidade visual reduzida).
Condições adquiridas que causam cegueira noturna incluem deficiência de vitamina A (retinol), retinopatia associada ao câncer e retinopatia associada ao melanoma.[4] A deficiência de vitamina A (retinol) tem amplo diagnóstico diferencial, mas a investigação imediata e o tratamento podem melhorar os sintomas.[2] Observe que, embora raras, as retinopatias associadas ao câncer e ao melanoma podem causar sintomas visuais antes de a malignidade subjacente ser identificada.[5][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Retinite pigmentosa observada em fundoscopiaFornecido por Hugh Harris, Sunderland Eye Infirmary, Reino Unido; usado com permissão [Citation ends].
Fisiopatologia
A cegueira noturna tem uma fisiopatologia complexa que depende do processo da doença subjacente. Mutações gênicas hereditárias geram a produção de proteínas anormais ou ausentes, essenciais para a função fotorreceptora. Muitas mutações gênicas têm sido identificadas tanto na retinite pigmentosa quanto na cegueira noturna congênita estacionária.[6]
A vitamina A (retinol) é uma vitamina lipossolúvel que as enzimas pancreáticas quebram para absorção na porção proximal do intestino delgado. Condições que afetam a função pancreática (por exemplo, fibrose cística, pancreatite crônica) ou condições que reduzem a absorção de vitamina A (por exemplo, cirurgia gástrica prévia, doença de Crohn), podem provocar deficiência dessa vitamina.[2] Os fotorreceptores precisam que a vitamina A (retinol) produza as proteínas essenciais para o ciclo de fototransdução. A deficiência dessas proteínas pode resultar em disfunção do fotorreceptor e cegueira noturna.
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