Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo
Exame
Parte da investigação de rotina de qualquer paciente com suspeita de doença renal. Realizado pelo menos uma vez por ano ou com mais frequência conforme a função renal diminui.
A eliptocitose pode sugerir um diagnóstico de síndrome de Alport com dificuldades de aprendizagem, embora isso seja extremamente raro.
Resultado
possível anemia ou leucocitose; eliptocitose se houver dificuldades de aprendizagem
perfil metabólico
Exame
Parte da investigação de rotina de qualquer paciente com suspeita de doença renal. Pelo menos uma vez por ano ou com mais frequência, conforme a função renal diminui. A creatinina sérica pode ser examinada para anormalidades na taxa de filtração glomerular (TFG).
Resultado
pode mostrar anormalidades condizentes com insuficiência renal, como bicarbonato baixo, potássio ou creatinina sérica elevada ou cálcio baixo; pode mostrar acidose metabólica
perfil lipídico em jejum
Exame
Parte da investigação de rotina de qualquer paciente com suspeita de doença renal. Pelo menos uma vez por ano ou com mais frequência, conforme a função renal diminui.
Resultado
possível dislipidemia
urinálise
Exame
Mostra uma grande quantidade de glóbulos vermelhos por campo de grande aumento.
A morfologia pode sugerir uma origem glomerular.
Também é realizada para quantificar o nível de proteinúria. É um indicador importante da provável progressão da doença renal.
A proteinúria também pode ser avaliada por meio do cálculo da relação proteína/creatinina sérica urinária.
Esse cálculo pode ser repetido uma vez por ano ou com mais frequência, se se desenvolver proteinúria agressiva ou síndrome nefrótica.
Resultado
hematúria e/ou proteinúria
paratormônio (PTH) sérico intacto
Exame
Com comprometimento renal, há perda de 1-alfa-hidroxilase no rim, resultando em uma conversão reduzida de 25-hidroxivitamina D na 1,25-di-hidroxivitamina D ativa. Isso, por sua vez, causará hiperfosfatemia e hipocalcemia com um consequente aumento no PTH.
Resultado
pode ser elevado nos casos de insuficiência renal
audiometria
Exame
Recomendada em todos os casos de suspeita de síndrome de Alport.
Resultado
possível perda auditiva neurossensorial de alto tom
oftalmoscopia
Exame
Recomendada em todos os casos de suspeita de síndrome de Alport quando são necessários critérios de diagnóstico adicionais.
Resultado
possíveis anormalidades córneas e/ou retinianas; lenticone (elevação da cápsula do cristalino e do córtex subjacente), maculopatia e catarata de início precoce
ultrassonografia renal
Exame
Também exclui quaisquer anormalidades estruturais do trato renal que podem sugerir um diagnóstico alternativo.
Resultado
rins lisos pequenos ou de tamanho normal
biópsia renal
Exame
Parte da investigação diagnóstica de um paciente com suspeita de síndrome de Alport ou alguma anormalidade que exija biópsia renal (por exemplo, insuficiência renal crônica não diagnosticada ou proteinúria e hematúria sem explicação).[35] Só deve ser oferecida após testes moleculares.
Resultado
características na microscopia eletrônica típicas da síndrome de Alport; a análise imuno-histoquímica da distribuição da cadeia de colágeno tipo IV pode revelar perda de coloração nos homens e coloração ausente ou descontinuada nas mulheres
eletrocardiograma (ECG)
Exame
Investigação de rotina para um paciente com hipertensão e doença renal subjacente.
Resultado
normal ou pode mostrar evidências de hipertrofia ventricular esquerda
Investigações a serem consideradas
teste genético molecular
Exame
Pode confirmar o diagnóstico, identificar o modo de hereditariedade e prever o fenótipo, além de ajudar a oferecer o diagnóstico genético pré-implantacional e pré-natal e a avaliação do doador de rim vivo (consulte Etiologia).[22]
A análise por sequenciamento de nova geração de todos os genes associados à síndrome de Alport está disponível e acessível em diversos ambientes de saúde. Deve ser realizada, de preferência, após a revisão genética clínica.[16]
A análise de ligação pode ser realizada se um número suficiente de familiares com estado clínico conhecido estiver disponível para o estudo.[23][24]
Resultado
identificação de mutação patogênica em COL4A5 (na síndrome de Alport ligada ao cromossomo X) ou COL4A3/4 (na síndrome de Alport autossômica)
biópsia de pele
Exame
Deve ser considerada caso a coloração imunofluorescente para alfa-5(IV) esteja disponível localmente como parte da investigação diagnóstica da síndrome de Alport ligada ao cromossomo X (SAX) em homens e mulheres.[34][38] Em SAX, a coloração para alfa-5(IV) está ausente em 80% dos homens e ausente ou descontinuada em cerca de 60% das mulheres.
Resultado
coloração descontínua anormal para alfa-5(IV) na membrana basal epidérmica
ecocardiograma
Exame
Investigação de rotina para um paciente com hipertensão e doença renal subjacente.
Resultado
possível hipertrofia ventricular esquerda e anormalidades aórticas
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