Diagnósticos diferenciais
Doença de Hirschsprung
SINAIS / SINTOMAS
Início na fase neonatal com falha na passagem do mecônio em 24 horas, distensão abdominal, vômitos e subsequente retardo do crescimento pôndero-estatural.
Investigações
Biópsia retal mostrando feixes nervosos extrínseco hipertrófico e uma ausência de células ganglionares no plexo mioentérico e submucoso.
A manometria anorretal comprova a ausência de reflexo inibitório reto-anal.
Anomalia anorretal
SINAIS / SINTOMAS
A posição do ânus é ectópica ou ausente.
Investigações
O exame sob anestesia e com imagem mostra graus de ectopia, ânus coberto, fístula retovaginal ou tipos de ânus não perfurado.
Infecção cutânea perianal por estreptococos do grupo A
SINAIS / SINTOMAS
Eritema vermelho-vivo e edema local.
Investigações
Crescimento do organismo em cultura de swab cutâneo.
Fissura anal
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente associada à história de sangue fresco nas fezes ou na fralda e à acrocórdon com defecação muito dolorosa. Caracteristicamente na linha média diretamente anterior ou posterior.
Investigações
O diagnóstico é baseado na aparência clínica.
Líquen escleroso
SINAIS / SINTOMAS
Pele da vulva e perianal esbranquiçada e espessada associada a fissuras profundas.
Investigações
Resposta positiva a corticosteroides tópicos.
Abuso sexual anal
SINAIS / SINTOMAS
A declaração pode ser omitida, mas a fissura pode se estender além da margem anal e em posições laterais.
Dependendo do tempo decorrido desde o abuso, pode haver vermelhidão ou hematomas locais.
Dilatação anal reflexa pode ser observada, mas não deve ser confundida com o relaxamento reflexo do esfíncter interno observado em um reto impactado por fezes.
Investigações
Entrevistas para declaração feitas por especialistas multidisciplinares e exame forense para procurar sêmen ou evidências de infecções sexualmente transmissíveis.
Distrofia miotônica
SINAIS / SINTOMAS
Ânus dramaticamente aberto frequentemente em associação com constipação. Evidências de fácies miopática, atrasos motores, catarata ou calvície frontal prematura. Presença de história familiar de miotonia.
Investigações
O teste genético confirma o diagnóstico.
Síndrome da medula presa
SINAIS / SINTOMAS
Baixo tônus do esfíncter anal na presença de carga retal, dorsalgia, incapacidade de flexionar o tronco e, às vezes, hemangioma da espinha lombar ou sacral, defeitos no trato sinusal ou pele.
Investigações
A ressonância nuclear magnética (RNM) da coluna pode mostrar graus de disrafismo espinhal, espessamento da cauda equina, lipoma, síndrome da medula presa do filamento terminal, ou tumor intramedular ou siringe.
Induzida por medicamentos
SINAIS / SINTOMAS
Piora dos sintomas com o início da medicação, especialmente com opioides.
Investigações
Descontinuação do medicamento.
Intolerância ao leite de vaca
SINAIS / SINTOMAS
Tipicamente na primeira infância. O ânus pode parecer avermelhado e outros sinais de atopia (por exemplo, eczema) podem estar presentes.
Investigações
Exames da pele positivo infrequente ou exame de imunoglobulina E (IgE) específico. Resolução da constipação durante a dieta de exclusão.
Enteropatia por glúten (doença celíaca)
SINAIS / SINTOMAS
Frequentemente associada a baixo ganho de peso, dor abdominal, distensão abdominal.
Investigações
Rastreamento celíaco positivo (isto é, imunoglobulina A [IgA] antitransglutaminase tecidual [tTG], IgA antiendomísio [EMA]) e mucosa duodenal atrófica na biópsia.
Doença de Crohn
SINAIS / SINTOMAS
Acrocórdons carnudos e edema local com fissuras profundas frequentemente associadas a dor abdominal, crescimento ponderal e estatural inadequados e lesões orais.
Investigações
Endoscopia, biópsia, exame com radioisótopos. Achados sugestivos de doença de Crohn incluem edema da submucosa, rigidez, pseudodivertículos ou fistulização. Ulcerações profundas resultam em um aspecto pavimentoso.
Hipotireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente, constipação com trânsito pancólico lento em associação com velocidade de crescimento inadequada e doenças associadas, como diabetes mellitus em crianças maiores.
Investigações
Hormônio estimulante da tireoide (TSH) elevado (isso é o mais importante nessa faixa etária).
Geralmente, anticorpos antitireoide positivos, pois o hipotireoidismo neonatal é detectado pelo rastreamento antes do início da constipação.
Neurofibromatose
SINAIS / SINTOMAS
Aparência da pele (isto é, manchas café com leite).
Megarreto é uma complicação reconhecida.
Investigações
Pode ser observada fibromata no exame de imagem do sistema nervoso central (SNC).
Fibrose cística
Doença mitocondrial
SINAIS / SINTOMAS
Várias queixas gastrointestinais de baixo movimento incluindo náuseas e vômitos. Outros sintomas sistêmicos, fadiga, dor, e anormalidades cardiovasculares.
Investigações
Biópsia da pele, que pode exibir anormalidades consistentes com doença mitocondrial incluindo atividade da cadeia de transporte de elétrons anormal e distúrbios da beta-oxidação.
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