Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
mapeamento antigênico por imunofluorescência
Exame
Realizado em espécimes de biópsia de pele criopreservados obtidos de uma lesão recém-induzida.
Realizado em todos os lactentes com epidermólise bolhosa (EB) nos quais a ausência de história familiar positiva impede a subclassificação exata.
Separa a afecção nos principais tipos de EB.[36]
Há uma concordância de 97% com microscopia eletrônica de transmissão.
As anormalidades antigênicas mais comuns são ausência da expressão do colágeno tipo VII, laminina-332, plectina e quindlina-1 em, respectivamente: EB distrófica recessiva grave; EB juncional intermediária; EB simples com distrofia muscular (EBS-DM) e EB de Kindler.[3]
A redução da expressão do colágeno tipo VII pode ser observada na pele na EB distrófica recessiva intermediária e na EBDR inversa, enquanto a redução da expressão da laminina-332 ou do colágeno tipo XVII pode ser observada na EB juncional intermediária.[3]
A coloração granular intraepidérmica de colágeno tipo VII é diagnóstica de EB distrófica com dermólise bolhosa do neonato.[45][46]
Resultado
coloração alterada com anticorpos específicos
análise mutacional do ácido desoxirribonucleico (DNA)
Exame
Atualmente realizada rotineiramente e não mais limitada ao contexto de diagnóstico pré-natal ou para fertilização in vitro pré-implantacional.[3][36] O sequenciamento completo do exoma permite um diagnóstico rápido e eficiente para os pacientes com suspeita de EB, com estabelecimento de painéis genéticos para EB em centros especializados.[8]
Resultado
mutações genéticas detectadas e modo de transmissão identificado
microscopia eletrônica de transmissão
Exame
Esse teste pode ser usado, em vez do mapeamento antigênico por imunofluorescência, para diferenciar entre os principais tipos de EB.[36]
A semiquantificação de estruturas específicas ajudará na subclassificação dos pacientes com EB.[3][9]
Resultado
a ausência de hemidesmossomos e fibrilas de ancoragem é sugestiva de EB juncional grave e de EB distrófica recessiva grave; a presença de depósitos estrelares em disposição perinuclear nos ceratinócitos é diagnóstica de EB distrófica com dermólise bolhosa do neonato (EBD-DBN); tonofilamentos agrupados nos ceratinócitos são diagnósticos de EB simples generalizada grave (EBS-gen sev)
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