Critérios
Quinto consenso internacional sobre diagnóstico e subclassificação da epidermólise bolhosa (EB)[2]
Desde 1989, cinco reuniões de consenso internacional sucessivas foram realizadas para atualizar a classificação dos pacientes com epidermólise bolhosa (EB), com base nos seguintes aspectos: onde, em termos ultraestruturais, as vesículas surgem na pele; fenótipo clínico (cutâneo e extracutâneo); o padrão genético de herança; e características genotípicas. Classificações sucessivas têm sido atualizadas de modo a incluir diversas variantes recém-descritas da EB, bem como genes causadores recém-identificados. Consequentemente, quando possível os pacientes são agrupados com base nas proteínas estruturais anormais na pele, bem como nas mutações específicas, se conhecidas.
Uma técnica de "casca de cebola" foi proposta no quarto sistema de classificação, pela qual os pacientes são caracterizados de forma sequencial, quando os dados permitem, por nível ultraestrutural de clivagem da pele, modo de herança, achados clínicos, características de imuno-histoquímica e/ou microscopia eletrônica, proteínas envolvidas e, finalmente, pela análise mutacional.[3]
A classificação do quinto consenso divide os distúrbios naqueles em que a fragilidade da pele é a principal manifestação da doença e naqueles em que a fragilidade da pele é um componente relativamente menor da síndrome.[2] Consulte Classificação.
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