Abordagem
A atresia das vias biliares é uma doença potencialmente grave que requer um diagnóstico precoce e imediato, idealmente antes das 6-8 semanas de idade. Os dados sugerem que a bilirrubina direta ou conjugada está elevada durante a primeira semana de vida em neonatos com atresia das vias biliares.[50][51] A icterícia em um lactente com mais de 2 semanas de idade requer análise da bilirrubina fracionada.
Existem muitas causas de icterícia neonatal, e o diagnóstico é baseado na exclusão de outros diferenciais.
História
Os achados da história e do exame físico isolados não são suficientes para firmar o diagnóstico, mas uma criança normalmente apresenta o início da icterícia entre o nascimento e 6-8 semanas de idade. A atresia das vias biliares é bastante improvável se a criança tiver mais de 8 semanas de idade no início da icterícia. Pode não haver qualquer anormalidade associada. Os pais podem perceber a icterícia, as manchas amarelas de urina na fralda ou as fezes de cor clara.
Exame
Os lactentes afetados frequentemente parecem saudáveis e têm crescimento e desenvolvimento normais no momento da apresentação ao pediatra. A icterícia é o único achado físico absoluto. As fezes acólicas (claras) dão suporte à possibilidade de obstrução biliar e a manchas amarelas de urina na fralda são comuns. A hepatomegalia é comum, mas não é essencial para o diagnóstico. A ascite estará presente apenas em casos avançados, quando ocorreram danos ao fígado.
Investigações
A atresia das vias biliares é uma causa de icterícia neonatal prolongada. As investigações se concentram em identificar as causas tratáveis em primeiro lugar, e são feitas preferencialmente nos primeiros 5 dias da apresentação inicial.
O primeiro nível de investigação inclui:
Nível de bilirrubina direta ou conjugada de >17.1 micromoles/L (1 mg/dL) é considerado anormal.[51] Uma proporção de bilirrubina direta para bilirrubina total maior que 20% não é mais recomendada como teste diagnóstico.[51]
Revisão do rastreamento do neonato para descartar disfunção tireoidiana, galactosemia, fibrose cística e distúrbios metabólicos raros. Pode ser necessário repetir um ou mais dos exames se o diagnóstico ainda for suspeito (por exemplo, succinilacetona urinária para a tirosinemia).
Testes da função hepática e exames de coagulação (tempo de protrombina/INR e tempo de tromboplastina parcial). Um alto nível de gama-glutamiltransferase elevada dá suporte a uma doença biliar. Os distúrbios da coagulação são uma complicação grave, mais comum quando se a apresentação é tardia.
O hemograma completo ajudará a determinar a saúde geral da criança. A baixa contagem leucocitária e a plaquetopenia podem ser observadas na doença hepática avançada, ou uma alta contagem leucocitária pode dar suporte a uma causa infecciosa alternativa.
Exames de imagem
A ultrassonografia abdominal é indicada se a atresia das vias biliares continuar sendo um diagnóstico possível. Um cisto de colédoco pode ser visualizado e o sinal do cordão triangular é altamente sugestivo da afecção, mas raramente observado. A ultrassonografia também pode identificar defeitos de lateralidade que podem ser consistentes com um diagnóstico de atresia das vias biliares, como poliesplenia ou veia porta pré-duodenal.
Investigações subsequentes
Se nenhuma anormalidade for detectada e a coléstase persistir, uma avaliação adicional é necessária. As próximas etapas dependerão de muitos fatores, incluindo a idade da criança e outros sinais clínicos associados que puderem sugerir um diagnóstico alternativo.
A cintilografia hepatobiliar pode ter um papel em alguns casos. A falha de excreção não é diagnóstica, e investigação adicional é necessária, seja biópsia hepática ou colangiograma.[52] Em geral, a cintilografia hepatobiliar não é útil se as fezes forem acólicas.
A biópsia com agulha do fígado pode ser realizada para avaliar sinais de obstrução biliar (expansão portal, proliferação ductular e tampões biliares), escassez do ducto biliar ou hepatite de células gigantes.
Um colangiograma demonstrando falta de permeabilidade é o teste padrão ouro para o diagnóstico da atresia das vias biliares.[53] É realizada de maneira intraoperatória em pacientes com probabilidade de atresia das vias biliares, por exemplo, quando a biópsia hepática apresenta características de obstrução.
Exames para descartar outros diferenciais
Podem ser realizadas investigações iniciais ou após exclusão de atresia das vias biliares, dependendo do quadro clínico.
Radiografia torácica. A síndrome de Alagille tem características (por exemplo, vértebras em asa de borboleta ou hemivértebras) que podem ser vistas na radiografia torácica. Se houver suspeita de síndrome de Alagille, uma ecocardiografia e exame oftalmológico também são úteis. A dextrocardia pode ser identificada na síndrome da malformação esplênica da atresia das vias biliares.
Rastreamento de infecção. As infecções mais comuns que causam a icterícia são toxoplasmose, herpes, rubéola, sífilis, adenovírus, enterovírus e citomegalovírus. A sepse bacteriana ou uma infecção do trato urinário também podem ser responsáveis. Menos comumente, parvovírus B19, paramyxovírus, HIV, listeriose e tuberculose também foram relatados como causadores de icterícia. Uma combinação de sorologia, hemocultura e os exames de antígenos urinários é necessária para descartá-las como diferenciais.
Aminoácidos séricos para descartar a tirosinemia de tipo 1.
Níveis de alfa 1-antitripsina e tipagem do inibidor da protease para descartar a deficiência de alfa 1-antitripsina, que pode se apresentar de forma semelhante à atresia das vias biliares.
Nível de cortisol aleatório para descartar a insuficiência adrenal.
Ácidos orgânicos urinários, especificamente para procurar acidemias orgânicas, doenças peroxissomais e doenças mitocondriais.
Ácidos biliares urinários para procurar defeitos do ácido biliar.
Lactato/piruvato. Uma razão anormal pode indicar um distúrbio mitocondrial.
O teste genético pode ser indicado para identificar outras etiologias genéticas, dependendo do quadro clínico.
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