História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
crises hipercianóticas
As crises hipercianóticas podem se apresentar de forma episódica, aumentando a cianose em um bebê com tetralogia de Fallot.
O bebê geralmente chora e respira profundamente e de forma rápida, mas pode não apresentar dificuldade respiratória significativa.
O sopro típico da tetralogia de Fallot pode desaparecer durante a crise.
Essa manifestação oferece risco de vida potencial e requer intervenção rápida.
Pode ocorrer tanto em crianças cianóticas quanto acianóticas com tetralogia de Fallot.
sopro sistólico de ejeção rude
Mais alto na região paraesternal esquerda representa o fluxo sanguíneo pela via de saída do ventrículo direito estreitada.
cianose
Geralmente observada, porém, o grau de cianose pode variar e pode ser sutil. A tetralogia de Fallot com obstrução pulmonar grave é uma manifestação mais grave e pode aparecer em um neonato que se apresenta gravemente cianótico no nascimento.
taquipneia
Pode ocorrer uma taquipneia significativa com obstrução pulmonar grave.
Outros fatores diagnósticos
Incomuns
choque
As crianças com obstrução pulmonar grave ou uma crise hipercianótica podem apresentar cianose grave e acidose devido à hipóxia do tecido.
Fatores de risco
Fracos
trissomia do cromossomo 21, 18 ou 13
Existe uma associação bem aceita entre determinados defeitos genéticos e a cardiopatia congênita. Os pacientes com trissomia do cromossomo 21, 18 ou 13 possuem uma maior incidência de tetralogia de Fallot que as crianças sem a trissomia.[7]
deleções do cromossomo 22q11 (síndrome de DiGeorge)
Uma análise retrospectiva em pacientes com tetralogia de Fallot aparentemente não sindrômica revelou que 10 dos 21 pacientes apresentavam deleções do cromossomo 22q11 (síndrome de DiGeorge e outras síndromes associadas), sugerindo que uma região nesse cromossomo pode abrigar um gene que confere susceptibilidade à tetralogia de Fallot.[8]
mutações no gene Jagged1 (síndrome de Alagille)
Descobriu-se que a síndrome de Alagille, uma síndrome com fenótipos cardiovasculares variando de estenose pulmonar leve até a tetralogia de Fallot com obstrução pulmonar grave, é causada por mutações no gene Jagged1.[10] Ainda, as mutações no Jagged1 foram associadas a formas não sindrômicas da tetralogia de Fallot.[11]
mutação do gene NKX2.5
Um estudo prospectivo em busca de mutações no NKX2.5 em pacientes com tetralogia de Fallot conhecida revelou que aproximadamente 4% dos pacientes com tetralogia de Fallot não sindrômica apresentam uma mutação no NKX2.5.[12]
fatores ambientais
história familiar de cardiopatia congênita
Acredita-se contribuir para a recorrência de cardiopatia congênita em uma família, mas não pode ser claramente explicada pela genética mendeliana ou penetrância completa.[6]
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