Rastreamento

Rastreamento pré-natal de condições cromossômicas fetais

O American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomenda que todas as gestantes, independentemente da idade, façam rastreamento pré-natal e exames diagnósticos invasivos para detectar aneuploidia.[36] Importante: as diretrizes do ACOG incentivam aconselhamento pré- e pós-exame. As mulheres devem ser informadas sobre as diferenças entre rastreamento e exames diagnósticos invasivos. O Comitê Nacional de Rastreamento do Reino Unido também recomenda o rastreamento pré-natal para SD, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.[37]

O rastreamento no primeiro trimestre da gestação, uma combinação de medição de translucência nucal, marcadores séricos (proteína plasmática A associada à gestação e gonadotrofina coriônica humana [hCG] subunidade beta livre ou total) e idade materna, tem sensibilidade de 79% a 90% na detecção de SD.[38][39][40][41][42]​ Se for constatado que uma mulher tem aumento do risco de aneuploidia fetal, aconselhamento genético e biópsia da vilosidade coriônica (BVC) serão oferecidos, ou ela poderá optar por fazer uma amniocentese no segundo trimestre (exame diagnóstico invasivo).[36]

A abordagem de rastreamento integrada usa marcadores do primeiro e do segundo trimestres para ajustar o risco, relacionado à idade, de uma mulher ter um filho com SD. A abordagem integrada é mais sensível, com taxas de falso-positivo menores que as do rastreamento isolado no primeiro trimestre. Fornece uma taxa de detecção de 94% a 96%.[43]

Um segundo método é a abordagem de rastreamento sequencial, na qual a paciente recebe os resultados do rastreamento do primeiro trimestre e tem a opção de fazer novos exames diagnósticos no segundo trimestre.

Marcadores ultrassonográficos do primeiro trimestre, como osso nasal não visualizado, regurgitação tricúspide, comprimento craniocaudal, comprimento do fêmur e do úmero, volumes da cabeça e do tronco e diâmetro do cordão umbilical, precisam de investigações adicionais sobre utilidade para protocolos de rastreamento. Marcadores ultrassonográficos do segundo trimestre, como intestino ecogênico, foco ecogênico intracardíaco e pelve renal dilatada, têm sensibilidade e especificidade baixas para SD.[44]

Além disso, na América do Norte e no Reino Unido, o rastreamento pré-natal não invasivo (NIPS) é recomendado como parte dos cuidados pré-natais em pacientes de alto risco para aneuploidia fetal.​[37][45]​​​ O uso clínico do NIPS tornou-se cada vez mais comum, já que ele fornece às mulheres uma opção de rastreamento mais sensível e não invasiva, com valor preditivo positivo de cerca de 80% e valor preditivo negativo de até 99% a 100% nas populações de maior prevalência, como mulheres com idade materna avançada.[46][47]​​ As outras modalidades de rastreamento clínico não invasivo para a síndrome de Down (SD) incluem: rastreamento no primeiro trimestre, com uma taxa de detecção de 75% a 80%; e o rastreamento sérico materno, como uma taxa de detecção de 80%. O NIPS avalia o DNA fora das células que circula no sangue da mãe e pode ser realizado até a 9ª semana de gestação. Apesar de inúmeros estudos terem demonstrado que o NIPS é altamente sensível e específico, a confirmação conclusiva dos resultados do NIPS só pode ser feita via amniocentese e BVC.[46][48]​​ Os médicos devem discutir os riscos, benefícios e limitações do rastreamento pré-natal e exames diagnósticos com suas pacientes.[48][49]​​

Rastreamento pós-parto

As crianças assintomáticas não são rastreadas para SD no período pós-parto.

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