História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Fatores de risco fortes incluem idade materna avançada, outro irmão com síndrome de Down (SD) e cariótipo parental anormal com translocação.
características comuns no exame físico
Normalmente incluem braquicefalia com occipício achatado; dobras epicânticas, fendas palpebrais oblíquas e manchas de Brushfield na íris; nariz curto com ponte nasal baixa e narinas pequenas; orelhas pequenas que podem ser de implantação baixa; língua protrusa; boca voltada para baixo com cavidade oral pequena; excesso de pele na parte traseira do pescoço; mãos pequenas com uma possível prega transversal palmar única; dermatóglifos digitais; clinodactilia do quinto quirodáctilo; espaço amplo entre o primeiro e o segundo pododáctilos com pregas plantares verticais e hipoplasia das asas ilíacas.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Menina com síndrome de DownDo acervo pessoal da Dra. Jeannie Visootsak; foto usada com consentimento dos pais [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Menino com síndrome de Down do tipo mosaico, diagnosticado aos 18 mesesDo acervo pessoal da Dra. Jeannie Visootsak; foto usada com consentimento dos pais [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Menino de 5 anos com síndrome de DownDo acervo pessoal da Dra. Jeannie Visootsak; foto usada com consentimento dos pais [Citation ends].
hipotonia
Hipotonia, hiperflexibilidade das articulações e reflexo de Moro anormal no período neonatal.
cardiopatia congênita
Cerca de 50% de todos os indivíduos com síndrome de Down (SD) têm cardiopatia congênita (CC).[17][28][29] O defeito do septo atrioventricular é a forma mais comum de CC na SD (31% a 61% em estudos de base populacional de subtipos de CC na SD), com uma prevalência muito maior que na população em geral.[29][33]
atraso motor grosso
As crianças com síndrome de Down normalmente apresentam hipotonia, hiperfrouxidão nas articulações e atraso nas capacidades motoras grossas. Os marcos motores incluem rolar entre 5.0 e 6.4 meses, sentar sozinho aos 14.4 meses, engatinhar entre 12.2 e 17.3 meses e andar sozinho aos 54 meses.[23][24][25]
Esses marcos também podem ser afetados por condições clínicas como cardiopatia congênita ou perda auditiva.
atraso na linguagem
O atraso na linguagem expressiva é comum e pode ser complicado por características faciais, perda auditiva e otite média recorrente. Outros deficits de linguagem incluem desenvolvimento da variabilidade do número de palavras diferentes, inteligibilidade e duração média da expressão vocal. Em geral, a linguagem expressiva é mais tardia que a linguagem receptiva.[25][26]
deficiência cognitiva
As habilidades cognitivas variam muito, com dificuldades no domínio da linguagem expressiva e facilidade em tarefas visuoespaciais. O QI varia de deficiência intelectual leve a moderada, entre 40 e 72, e pode diminuir com o aumento da idade. O declínio do QI pode ser explicado por uma lentidão do ciclo de desenvolvimento ao longo da infância.[27]
perda auditiva
Infecções otológicas crônicas e possível perda auditiva são problemas comuns em crianças com SD. Por esses motivos, sugere-se que a intervenção agressiva do pediatra e do otorrinolaringologista comece logo após o nascimento, com limpeza meticulosa do ouvido, exame e tratamento agressivo, tanto clínica quanto cirurgicamente.[34]
transtorno do espectro autista
Grandes estudos de base populacional da síndrome de Down relataram prevalência de transtorno do espectro autista de, aproximadamente, 7% a 19%.[17]
Outros fatores diagnósticos
comuns
distúrbios gastrointestinais congênitos
constipação
Hipotonia e atraso motor grosso podem contribuir para uma taxa maior de constipação.
História de constipação crônica que não responde a mudança alimentar nem a laxativos pode indicar doença de Hirschsprung.[17]
dificuldade para se alimentar
Problemas alimentares precoces (por exemplo, dificuldade de sucção ou coordenação para se alimentar) podem resultar de hipotonia, cavidade oral pequena e narinas estreitas. A falta de coordenação motora oral pode atrasar a introdução de alimentos sólidos. Os sinais que sugerem problemas de alimentação incluem hipotonia acentuada, peso abaixo do normal, alimentação lenta ou com sufocamento, sintomas respiratórios recorrentes ou persistentes e dessaturação de oxigênio durante a alimentação.[17]
dificuldades comportamentais
Indivíduos com síndrome de Down (SD) geralmente são sociáveis e afetuosos. Cerca de 20% a 40% dos indivíduos com SD têm problemas comportamentais desadaptativos. Padrões de problemas comportamentais relacionados à idade: problemas comportamentais de externalização (oposição, hiperatividade, impulsividade, desatenção) são mais comuns durante a infância, e sintomas de internalização (timidez, isolamento, ansiedade) são mais comuns em adolescentes mais velhos e adultos.[27]
Fatores de risco
Fortes
idade materna avançada
O fator mais significativo que causa não disjunção do cromossomo 21. A idade materna mais avançada na concepção influencia a conclusão da meiose e a segregação cromossômica nos óvulos.[15]
A incidência de síndrome de Down (SD) cresce com o aumento da idade materna da seguinte maneira: menos de 1 em 1000 (<30 anos de idade), 1 em 900 (30 anos), 1 em 400 (35 anos), 1 em 300 (36 anos), 1 em 230 (37 anos), 1 em 180 (38 anos), 1 em 135 (39 anos), 1 em 105 (40 anos), 1 em 60 (42 anos), 1 em 35 (44 anos), 1 em 20 (46 anos), 1 em 16 (48 anos) e 1 em 12 (49 anos).[16]
O número total de gestações é muito maior entre mulheres com <35 anos que entre mulheres com >35 anos. Assim, a maioria dos neonatos com SD nasce de mulheres com <35 anos, apesar de terem uma chance menor de SD.
filho anterior com síndrome de Down
A chance de recorrência para pais com um filho com trissomia do cromossomo 21 padrão é de aproximadamente 1%, ou 1 a cada 100, até que a chance relacionada à idade materna seja maior que 1%.[12] Para mães <30 anos de idade, a chance de recorrência é de aproximadamente 1.4%. Em caso de idade materna mais avançada, a taxa de risco de recorrência está mais relacionada à idade materna atual. Por exemplo, aos 42 anos, a chance de uma gestante ter um bebê com síndrome de Down é de 1 em 60.[16] O motivo para esse aumento de chances em mulheres com <30 anos de idade continua incerto, mas pode ter relação com uma chance elevada, independentemente da idade, de não disjunção ou de menor probabilidade de aborto espontâneo de fetos trissômicos.[5] A taxa de recorrência para pais de um filho com translocação varia dependendo do tipo de translocação hereditária. É necessário obter dados sobre o cariótipo cromossômico parental antes de estimar as chances de recorrência. Os pais de uma criança com translocações de novo (eventos esporádicos) têm a mesma taxa de recorrência daqueles com trissomia do cromossomo 21 padrão.[5][12]
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