Caso clínico
Caso clínico #1
Uma menina nasce a termo depois de gestação e parto normais. Durante o exame físico, observa-se que ela é hipotônica com articulações hiperextensíveis, orelhas pequenas e boca pequena. Ela tem a língua protrusa, pescoço largo, olhos oblíquos para cima com dobras epicânticas e prega palmar única.
Caso clínico #2
O resultado de uma amniocentese em uma mulher grávida de 39 anos de idade revela um cariótipo de 47,XX,+21.
Outras apresentações
A síndrome de Down (SD) costuma ser diagnosticada durante o período neonatal com base nas manifestações físicas características. No entanto, o diagnóstico pode ser desafiador em alguns grupos étnicos/raciais ou em indivíduos com mosaicismo. Crianças com SD e olhos mais escuros podem não apresentar manchas de Brushfield perceptíveis. Algumas características, por exemplo, a presença de língua proeminente ou pele extra na nuca, nem sempre estão presentes.[2] Crianças com SD diagnosticadas após o período neonatal podem apresentar atraso no desenvolvimento, hipotonia com articulações hiperextensíveis ou quadros clínicos associados à SD (por exemplo, defeitos do septo atrioventricular, perda auditiva ou doença de Hirschsprung).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Menina com síndrome de DownDo acervo pessoal da Dra. Jeannie Visootsak; foto usada com consentimento dos pais [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Menino com síndrome de Down do tipo mosaico, diagnosticado aos 18 mesesDo acervo pessoal da Dra. Jeannie Visootsak; foto usada com consentimento dos pais [Citation ends].
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