Abordagem
O diagnóstico de uma fenda labial com ou sem fenda palatina envolve exame neonatal cuidadoso logo após o nascimento. A identificação das deformidades mais sutis, como microforma de fenda labial e fenda palatina submucosa, requer um olhar treinado e experiente.
Apresentação
A possível presença de uma fenda orofacial pode ser revelada por uma ultrassonografia no pré-natal de rotina na 18ª semana de gestação. Em uma revisão sistemática, a ultrassonografia bidimensional de rotina resultou em uma baixa taxa de detecção pré-natal de fendas orofaciais intrauterinas. No entanto, a ultrassonografia tridimensional mostrou acurácia diagnóstica para a detecção pré-natal de fendas labiais e fendas labiais com ou sem fendas palatinas. A ultrassonografia tridimensional não mostrou maior precisão na detecção de fendas palatinas isoladas.[35] Em tais casos de ultrassonografia no pré-natal positiva, recomenda-se o envolvimento de especialistas materno-fetais e aconselhamento genético.[36]
Uma pequena proporção de crianças com qualquer tipo de fenda palatina, incluindo sequência de Pierre Robin (tríade de fenda palatina, microgenia e glossoptose), pode se apresentar com sintomas de obstrução grave das vias aéreas exigindo o manejo imediato destas. As fendas palatais menos evidentes, como fenda palatina submucosa, também podem se apresentar com obstrução das vias aéreas.
Outras apresentações incluem sintomas de dificuldades de alimentação, baixo ganho de peso, fala hipernasal ou regurgitação nasal.
Exame neonatal
O exame completo de cabeça e pescoço começa com avaliação e palpação da continuidade do lábio superior e narinas. As várias apresentações de fendas orofaciais (fenda labial, alveolar e palatina) devem ser consideradas enquanto o exame está sendo realizado.
A linha da gengiva superior e palato duro são palpados para verificação de chanfrados ou fenda alveolar e/ou palatina. Em uma fenda labial e fenda palatina unilateral ou bilateral, uma falha total dessas estruturas ocorre mais frequentemente sob a(s) narina(s).
O abaixador de língua e uma luz são usados para visualizar o palato mole até à úvula.[37] A identificação de uma úvula bífida ou dividida pode indicar uma fenda palatina submucosa.
Os lábios inferiores são inspecionados quanto a depressões nodulares no lábio, e os tecidos moles das bochechas são verificados quanto a fendas atípicas ou restos auriculares encontrados no espectro óculo-aurículo-vertebral (OAV).
As fendas orofaciais podem se manifestar como unilaterais ou bilaterais; completas, incompletas ou microformas (por exemplo, fenda palatina submucosa); fendas palatinas isoladas; fendas labiais com ou sem fenda palatina, ou fendas craniofaciais atípicas. A maioria das deformidades de fenda labial está associada a um grau variável de deformidade nasal.
Fenda labial bilateral com ou sem fenda palatina[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fenda labial e fenda palatina bilateral pré-operatóriaDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
A deformidade de fenda labial bilateral geralmente se apresenta com uma fenda palatina bilateral completa. No entanto, a fenda palatina bilateral incompleta e até mesmo unilateral também é observada.
A configuração dos segmentos laterais da fenda labial bilateral com ou sem fenda palatina é semelhante a do segmento lateral da deformidade unilateral.
O prolábio central e a pré-maxila na fenda labial e fenda palatina bilaterais são acentuadamente diferentes daqueles da deformidade unilateral, porque não há nenhum músculo na pele prolabial por causa da sua origem embrionária.
É observada gravidade variável de fenda labial, alveolar e palatina. Na fenda labial bilateral completa com ou sem fenda palatina, a pré-maxila se projeta anteriormente e está totalmente separada de cada maxila. Na fenda labial bilateral incompleta, geralmente há alguma continuidade esquelética e muito pouca protrusão da pré-maxila e do prolábio. Se os segmentos alveolares maxilares laterais estão contraídos juntos, observa-se uma pré-maxila "bloqueada". A columela nasal na fenda labial bilateral completa é curta, contribuindo para o encapuzamento bilateral das asas do nariz e uma extremidade nasal larga, bulbosa e não projetada.
Fenda labial unilateral com ou sem fenda palatina[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fenda labial e fenda palatina unilateral pré-operatóriaDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
Há uma extensa variação na gravidade da fenda labial e fenda palatina unilaterais desde completas até microforma.
Na fenda labial e fenda palatina unilateral completa gravemente ampla (>1 cm), há uma separação total da musculatura labial, osso alveolar e palato.
Uma fenda labial incompleta com ou sem fenda palatina se estende a mais de um quarto da altura labial, e é medida a partir do pico normal da junção do lábio superior entre o rebordo branco e vermelho (arco de Cupido) até a parte inferior da narina (base nasal).
A microforma de fenda é a menor forma de fenda labial.
Em uma fenda labial unilateral isolada, a base do nariz se abre lateralmente quando a criança sorri. O nariz e o lábio do lado em que não há a fenda são caracterizados por uma altura vertical baixa do lábio branco, mucosa medial deficiente, pele columelar deficiente, desvio septal caudal para o lado de ausência da fenda, e uma deformidade nasal de fenda labial com uma extremidade nasal assimétrica (secundária à dismorfia de cartilagem lateral inferior).
Fenda palatina isolada
O grau das fendas pode variar desde uma fenda palatina completa isolada até uma úvula bífida.
Um exemplo de uma fenda palatina deformacional é observado na sequência de Pierre Robin, a qual é caracterizada pela tríade clássica de micrognatia, glossoptose e uma fissura palatina isolada.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Vista lateral de criança com sequência de Pierre RobinDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
Microforma de fenda labial[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Microforma de fenda labialDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
Apresenta características dismórficas, incluindo uma deformidade nasal pequena, sulco filtral, margem da mucosa livre recuada, e a junção cutânea com o vermelhão chanfrada com interrupção que se estende não mais que um quarto da altura labial, medida a partir do pico normal da junção do lábio superior entre o lábio branco e vermelho (arco de Cupido) até a parte inferior da narina (base nasal).[38]
Fenda palatina submucosa isolada[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fenda palatina submucosaDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
As fendas palatinas menos evidentes, como a fenda palatina submucosa, podem passar despercebidas no exame e, em vez disso, podem se apresentar com sintomas associados.
A fenda palatina submucosa é identificada por uma diástase da musculatura palatina da linha média (zona pelúcida), um palato duro chanfrado na palpação e uma úvula bífida.
O neonato também é observado durante a amamentação ou o uso de mamadeira para detectar a dificuldade de agarrar o peito e criar a sucção adequada. A amamentação é possível com uma fenda labial isolada. No entanto, os neonatos com fenda palatina, muitas vezes, não conseguem produzir as pressões negativas necessárias à sucção.
Avaliação por especialistas
Se uma fenda orofacial for diagnosticada, a criança será avaliada quanto à presença de características sindrômicas associadas.
As consultas com um geneticista e cirurgião de fenda permitem avaliar a presença de defeitos cardíacos, deformidades nos membros, microgenia ou malformação renal. A consulta oftalmológica para identificação da síndrome de Stickler é realizada em crianças com sequência de Pierre Robin.
Investigações
Avaliação por audiologia
Todos os neonatos com fendas orofaciais recebem um rastreamento por audiograma. Se esse exame não for conclusivo, o exame de resposta auditiva evocada do tronco encefálico (BERA) para avaliar a presença de perda auditiva associada é feito por um audiologista. Ele é útil na avaliação da perda auditiva neurossensorial congênita. Uma avaliação audiológica completa é indicada em crianças cujo audiograma de rastreamento é anormal.[39]
Exames por imagem
Em associação com a avaliação por audiologia, serão solicitados raio-x da coluna vertebral e ultrassonografia renal se houver microssomia hemifacial.
Análise cromossômica
A hibridação fluorescente in situ (FISH) é realizada a fim de detectar a presença de uma doença genética (por exemplo, síndrome velocardiofacial, que resulta a partir de uma microdeleção de 22q11.2, em crianças com fenda palatina isolada).
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