Algoritmo de tratamento

Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes:ver aviso legal

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1ª linha – fornecimento contínuo de glicose e gorduras alimentares

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1ª linha – 

fornecimento contínuo de glicose e gorduras alimentares

O amido de milho cru administrado por via oral é a base da terapia desde a primeira infância até a idade adulta. O amido de milho cru é administrado em lactentes assim que possam tolerá-lo, substituindo as alimentações frequentes com glicose ou polímeros de glicose durante o dia e a infusão contínua intragástrica de glicose durante a noite. Tem sido usado com sucesso em lactentes de apenas 8 meses de idade.[13][14][15]​ Embora a atividade da amilase pancreática atinja níveis de adultos entre 2 e 4 anos de idade, ela pode ser estimulada por amidos. A exposição cuidadosa e o aumento da dose podem ser tentados após os 6 meses de idade, havendo relatos de sucesso entre 1 e 2 anos de idade.[16]

O amido de milho cru é administrado como uma pasta com água ou bebida adoçada artificialmente, ou na fórmula infantil, em intervalos de 3 a 5 horas durante o dia, e em intervalos de 4 a 6 horas durante a noite. A quantidade necessária varia entre os pacientes individualmente, embora, aproximadamente, 0.5 g/kg/hora deva ser administrada a lactentes. Uma aproximação inicial é calculada multiplicando-se o intervalo de tempo entre as alimentações pela exigência de glicose por hora para o peso corporal ideal. Uma estimativa da necessidade mínima de glicose pode ser obtida calculando-se a taxa de produção de glicose basal de cada paciente usando o peso corporal ideal. As taxas médias de produção de glicose basal em jejum para lactentes, crianças pequenas, crianças e adolescentes são cerca de 7, 6, 5 e 3 mg/kg/minuto, respectivamente.

Uma colher de sopa (8 g) de amido de milho cru contém 7.3 g de carboidrato. Embora comumente realizada, a dosagem desta maneira reduz a precisão, sendo preferível pesar o amido de milho por peso em uma balança graduada em gramas, em vez de estimativas por volume. O horário e as quantidades ideais de alimentação intermitente com amido de milho cru para pacientes de diferentes idades são determinados empiricamente pelo monitoramento metabólico para garantir que os objetivos bioquímicos sejam alcançados.[13][14]

Deve-se considerar cuidadosamente ao escolher entre alimentação gástrica noturna contínua por gotejamento e esquema noturno de amido de milho.[17]​

A dosagem do amido de milho de liberação prolongada necessita de uma abordagem individualizada (p. ex., 120 g ao deitar para uma criança pré-púbere, 135 g a 150 g para um adolescente púbere, e 135 g para um adulto). Como a resposta pode variar, a terapia deve ser iniciada com monitoramento bioquímico cuidadoso.

A gordura alimentar deve ser restrita a cerca de 20% do consumo total de energia, igualmente distribuída entre gorduras monoinsaturadas, poli-insaturadas e saturadas, e a ingestão de colesterol restrita a <300 mg/dia.

associado a – infusão de glicose de emergência

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com hipoglicemia aguda
associado a – 

infusão de glicose de emergência

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Corrija a hipoglicemia aguda com a administração de glicose (via intravenosa ou enteral). Após a correção da hipoglicemia, a infusão de glicose deverá continuar para manter a euglicemia. Fluidos que contêm dextrose a 10% em taxas iguais ou maiores que aquelas de manutenção, geralmente, são suficientes para essas infusões.[1]​ Glucagon não deve ser usado.

associado a – alimentação artificial

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lactentes
associado a – 

alimentação artificial

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Alimente com frequência (variação de 1 a 3 horas) com uma fórmula desprovida de lactose ou sacarose. A fórmula deve conter um polímero de glicose (sólidos de xarope de milho ou maltodextrinas) que produzirá, após a digestão, uma quantidade de glicose suficiente para manter a euglicemia (normalmente, no mínimo 6 a 8 mg/kg/minuto). Se a alimentação noturna for um problema, deve-se administrar uma alimentação contínua durante a noite com a mesma fórmula através de tubo de gastrostomia ou sonda nasogástrica usando uma bomba de infusão.[13][14]

associado a – inibidor da xantina oxidase

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com hiperuricemia não resolvida
associado a – 

inibidor da xantina oxidase

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Embora a hiperuricemia clinicamente significativa (>416 a 476 mmol/L [>7 a 8 mg/dL]) geralmente remita quando a glicose exógena adequada é fornecida, se a hiperuricemia persistir, deverá ser administrado um inibidor da xantina oxidase (por exemplo, alopurinol). Este diminui o ácido úrico sérico para os níveis normais.

Opções primárias

alopurinol: crianças: 10 mg/kg/dia por via oral administrados em 3 doses fracionadas, máximo de 300 mg/dose e 800 mg/dia; adultos: 300-800 mg/dia por via oral administrados em 2-3 doses fracionadas

associado a – medicamentos modificadores de lipídios

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com hiperlipidemia não resolvida
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medicamentos modificadores de lipídios

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

A hiperlipidemia deve melhorar com o fornecimento de glicose exógena adequada. Agentes hipolipemiantes (por exemplo, fenofibrato) são utilizados quando a hipertrigliceridemia grave persistente, apesar da terapia ideal com glicose, representa um risco significativo de pancreatite aguda.[19]

Opções primárias

fenofibrato: crianças: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose; adultos: 40-160 mg por via oral uma vez ao dia

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associado a – transplante de fígado eletivo

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com disfunção hepática ou adenomas múltiplos
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transplante de fígado eletivo

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

O transplante de fígado deve ser considerado se há disfunção hepática grave ou vários adenomas considerados de risco elevado de transformação maligna.[1]​ No entanto, o transplante de fígado tem o potencial de melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. Os benefícios do transplante devem ser cuidadosamente ponderados em relação aos riscos da cirurgia e à imunossupressão.[21][22]

associado a – suplementação de vitamina E

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com DDG tipo 1b
associado a – 

suplementação de vitamina E

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Há relatos de que a suplementação de vitamina E (alfa-tocoferol) aumenta a contagem de neutrófilos, melhora a função deles e está associada à redução da frequência e da intensidade das infecções.[23]

Opções primárias

alfatocoferol: pacientes pré-púberes: 600 mg por via oral uma vez ao dia; adultos: 900 mg por via oral uma vez ao dia

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