Monitoramento
Dependendo da gravidade da evolução da doença no diagnóstico, o paciente pode necessitar de acompanhamento ou avaliação de menor grau por diversos especialistas. Se a doença for diagnosticada precocemente, o estado nutricional do paciente deverá ser monitorado regularmente para garantir o crescimento e desenvolvimento adequados.[1][2] São recomendadas medições do peso e exames de sangue regulares para monitoramento dos níveis vitamínicos (ou seja, vitamina E, A, D e K).[21] Se a suplementação de vitamina D for administrada na quantidade habitual, não há risco de toxicidade, portanto, não há necessidade de monitoramento.
Se a doença tiver evoluído, em associação com testes nutricionais, laboratoriais e de peso, o encaminhamento a um oftalmologista é recomendado, com a avaliação periódica quanto à ocorrência de deficiência visual.[21] Adicionalmente, é aconselhável o encaminhamento a um neurologista para a avaliação da evolução da doença manifestada no sistema nervoso periférico. Se tiver se desenvolvido uma neuropatia grave, o paciente pode se beneficiar da avaliação feita por uma clínica especializada em anormalidades da marcha e da fisioterapia de acompanhamento. Pode ser necessário o encaminhamento a um gastroenterologista, dependendo da evolução da doença. As transaminases séricas devem ser monitoradas anualmente. A ultrassonografia hepática deve ser monitorada a cada 3 anos para pacientes a partir dos 10 anos de idade.[2]
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