Pseudo-hipoparatireoidismo

Exame

Deve ser considerado em pacientes com sintomas sugestivos de hipocalcemia (convulsões, parestesia, cãibras musculares, intervalo QT prolongado) em pacientes com história familiar positiva e naqueles com osteodistrofia hereditária de Albright.

Deve ser realizado, de preferência, em jejum. O teste do cálcio ionizado é o preferido, já que explica fatores como pH e ligação de proteína.

Se o cálcio total for usado, é necessário determinar o nível de albumina. O nível de cálcio ajustado deve ser calculado quando o nível de albumina for anormal, oferecendo uma estimativa de qual deveria ser o nível de cálcio, se o nível de albumina estivesse dentro da variação normal.

Para unidades do sistema internacional (cálcio em mmol/L; albumina em g/L), o cálcio sérico corrigido é 0.02 x (nível de albumina normal - nível de albumina do paciente) + cálcio sérico. Para unidades dos EUA, cálcio ajustado (mg/dL) = Ca total medido (mg/dL) + 0.8 x (4.0 - albumina sérica [g/dL]), onde 4.0 representa o nível médio de albumina em g/dL.

O cálcio sérico é normal no pseudopseudo-hipoparatireoidismo.

Exame

Medido com o cálcio sérico.

Deve ser realizado, de preferência, em jejum.

O fosfato sérico é normal no pseudopseudo-hipoparatireoidismo.

Exame

PTH elevado sugere pseudo-hipoparatireoidismo.

PTH reduzido sugere hipoparatireoidismo como a causa de hipocalcemia.

Os níveis de PTH podem ser normais em casos leves e em pseudopseudo-hipoparatireoidismo.

Exame

Ela é necessária para interpretar os valores de cálcio e fósforo como apropriados ou inapropriados. Suspeitar de hiperparatireoidismo secundário decorrente de doença renal crônica se hipocalcemia e hiperfosfatemia estiverem associadas a alto nível de PTH e elevação significativa de creatinina.

Exame

Um baixo nível de magnésio precisa ser corrigido antes de interpretar os resultados do PTH.

Exame

Geralmente normal no pseudo-hipoparatireoidismo (PHP).

A deficiência de vitamina D pode causar PTH elevado e hipocalcemia e deve ser corrigida antes de diagnosticar PHP.

Exame

Deve ser considerada a avaliação do eixo da gonadotrofina, incluindo o hormônio folículo-estimulante, em todos os pacientes com suspeita de pseudo-hipoparatireoidismo dos tipos 1a e 1c e nas pessoas que apresentarem sintomas de puberdade tardia ou infertilidade. Pode ocorrer resistência ao hormônio folículo-estimulante.

Exame

Deve ser considerada a avaliação do eixo da gonadotrofina, incluindo o hormônio luteinizante, em todos os pacientes com suspeita de pseudo-hipoparatireoidismo dos tipos 1a e 1c e nas pessoas que apresentarem sintomas de puberdade tardia ou infertilidade.

Exame

Deve ser considerada a avaliação do eixo da gonadotrofina, incluindo o estradiol, em todos os pacientes com suspeita de pseudo-hipoparatireoidismo dos tipos 1a e 1c e nas pessoas que apresentarem sintomas de puberdade tardia ou infertilidade.

Exame

Deve ser considerada a avaliação do eixo da gonadotrofina, incluindo a testosterona, em todos os pacientes com suspeita de pseudo-hipoparatireoidismo dos tipos 1a e 1c e nas pessoas que apresentarem sintomas de puberdade tardia ou infertilidade.

Exame

Deve ser considerada a avaliação do eixo hormônio de liberação do hormônio do crescimento-hormônio do crescimento em todos os pacientes com suspeita de pseudo-hipoparatireoidismo dos tipos 1a e 1c e nas pessoas que apresentarem sintomas de puberdade tardia ou infertilidade.

Exame

Deve ser considerada a avaliação do eixo hormônio de liberação do hormônio do crescimento-hormônio do crescimento, incluindo o fator de crescimento semelhante à insulina-1, em todos os pacientes com suspeita de pseudo-hipoparatireoidismo dos tipos 1a e 1c e nas pessoas que apresentarem sintomas de puberdade tardia ou infertilidade.

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A braquidactilia na osteodistrofia hereditária de Albright é produzida pelo encurtamento e alargamento relativos de ossos longos específicos das mãos, geralmente dos metacarpos III, IV, V e a primeira falange distal.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografia da mão sugestiva encurtamento dos metacarpos IV e VDo acervo de Kent Wehmeier, Universidade da Flórida, Jacksonville [Citation ends].

Os achados podem ser assimétricos.

Deformidade no punho semelhante à de Madelung (MLD) foi relatada em pacientes com pseudo-hipoparatireoidismo do tipo 1b.[45]Sanchez J, Perera E, Jan de Beur S, et al. Madelung-like deformity in pseudohypoparathyroidism type 1b. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Sep;96(9):E1507-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21752878?tool=bestpractice.com

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O intervalo QT depende de frequência. Um QT corrigido (QTc) de mais de 0.44 segundo é patológico e precisa de avaliação adicional.

Necessário em qualquer paciente sintomático ou com hipocalcemia significativa para avaliar a irritabilidade miocárdica.

Um intervalo QT prolongado pode ser um sinal de arritmia iminente.

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A doença do tipo 1a ou 1c pode apresentar resistência hormonal generalizada; testes da função tireoidiana (tiroxina livre, TSH) devem ser realizados no início porque a disfunção tireoidiana é a disfunção endócrina associada mais comum observada nesses pacientes.

Deve ser coletada pela manhã. Os níveis séricos de TSH exibem uma variação diurna, sendo o pico à noite, e o nadir, que se aproxima de 50% do valor máximo, entre 10h e 16h. O efeito dessa variação biológica nos testes de função tireoidiana será minimizado se as medições do TSH e do hormônio tireoidiano forem feitas pela manhã.

Exame

A doença do tipo 1a ou 1c pode apresentar resistência hormonal generalizada; testes da função tireoidiana (TSH, T4 livre) devem ser realizados no início porque a disfunção tireoidiana é a disfunção endócrina associada mais comum observada nesses pacientes.

Deve ser coletada pela manhã.

Exame

Os achados desse teste ajudam a confirmar o diagnóstico em casos com resultados inconclusivos de outros testes e para distinguir os diferentes subtipos de pseudo-hipoparatireoidismo.[37]American Society for Bone and Mineral Research. Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. 9th ed. 2018 [internet publication]. http://www.asbmr.org/publications/primer/default.aspx

Os tipos 1a, 1b e 1c produzem uma resposta reduzida da adenosina monofosfato cíclica (cAMP) e do fósforo.

O tipo 2 produz uma resposta reduzida do fósforo, mas uma resposta normal da cAMP.

O pseudopseudo-hipoparatireoidismo produz uma resposta normal do fosfato e da cAMP.

Exame

Ela é exigida em pacientes com fraturas.

A perda óssea pode ocorrer em qualquer forma de pseudo-hipoparatireoidismo decorrente da sensibilidade preservada do osso ao PTH, mas geralmente apenas se torna significativa em pacientes com níveis baixos de esteroides sexuais, como resultado da resistência concomitante à gonadotrofina.

A osteosclerose (alta densidade óssea) raramente ocorre.[31]Sbrocchi AM, Rauch F, Lawson ML, et al. Osteosclerosis in two brothers with autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type 1b: bone histomorphometric analysis. Eur J Endocrinol. 2011 Feb;164(2):295-301. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21062889?tool=bestpractice.com

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Ela não é necessária para o diagnóstico.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Achados da tomografia computadorizada (TC) de calcificação grave nos gânglios de base em um paciente com pseudo-hipoparatireoidismoDo acervo de Kent Wehmeier, Universidade da Flórida, Jacksonville [Citation ends].

Geralmente realizada para descartar outras causas de convulsões ou confusão.

Exame

Identifica mutações no GNAS (o gene que codifica a proteína de ligação ao nucleotídeo guanina) Gs-alfa que causa pseudopseudo-hipoparatireoidismo tipos 1a e 1b.