Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história familiar positiva de PHP
- cãibra muscular
- parestesias
- contrações musculares
- sinal de Chvostek positivo
- deficiência intelectual
- Osteodistrofia hereditária de Albright
- espasmos musculares
- tetania
- sinal de Trousseau positivo
Outros fatores diagnósticos
- letargia
- ansiedade
- convulsões
- discinesias paroxísticas
- unhas quebradiças
- cabelos ressecados
- calcificação subcutânea
- catarata
- características do hipotireoidismo
- características de outras resistências hormonais
- malformação de Chiari tipo 1
- história de cálculos biliares de colesterol
- características de psicose
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- cálcio sérico
- fósforo sérico
- paratormônio (PTH) sérico
- creatinina sérica
- magnésio sérico
- 25-hidroxivitamina D sérica
- hormônio folículo-estimulante
- hormônio luteinizante
- estradiol
- testosterona
- hormônio do crescimento
- fator de crescimento semelhante à insulina-1
Investigações a serem consideradas
- radiografia das mãos
- eletrocardiograma (ECG)
- hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico
- tiroxina livre sérica (T4)
- resposta ao paratormônio humano exógeno (1-34)
- exame de densitometria óssea (DEXA)
- tomografia computadorizada (TC) do crânio
- análise da mutação do GNAS
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Neil Gittoes, MD, FRCP
Consultant Endocrinologist and Honorary Professor of Endocrinology
Department of Endocrinology
Centre for Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Queen Elizabeth Hospital Birmingham
Birmingham
UK
Declarações
NG has contributed to advisory boards for Takeda and Shire pharmaceuticals.
John Ayuk, MD, FRCP
Consultant Endocrinologist
Department of Endocrinology
Queen Elizabeth Hospital Birmingham
Birmingham
UK
Declarações
JA declares that he has no competing interests.
Agradecimentos
Professor Neil Gittoes and Dr John Ayuk would like to gratefully acknowledge Dr Emad Naem and Dr Kent Wehmeier, previous contributors to this topic.
Declarações
EN and KW declare that they have no competing interests.
Revisores
Giovanna Mantovani, MD
Institute of Endocrine Science
University of Milan
Milan
Italy
Declarações
GM is an author of a number of references cited in this topic.
Ronald Merrell, MD
Professor of Surgery
Virginia Commonwealth University
Richmond
VA
Declarações
RM declares that he has no competing interests.
Referências
Principais artigos
Mantovani G, Bastepe M, Monk D, et al. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Aug;14(8):476-500.Texto completo Resumo
Mantovani G, Bastepe M, Monk D, et al. Recommendations for diagnosis and treatment of pseudohypoparathyroidism and related disorders: an updated practical tool for physicians and patients. Horm Res Paediatr. 2020;93(3):182-96.Texto completo Resumo
American Society for Bone and Mineral Research. Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. 9th ed. 2018 [internet publication].Texto completo
Mantovani G, Spada A. Mutations in the Gs alpha gene causing hormone resistance. Best Prac Res Clin Endocrinol Metab. 2006 Dec;20(4):501-13. Resumo
Bastepe M. The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Adv Exp Med Bio. 2008;626:27-40. Resumo
Greer FR, Krebs NF; American Academy of Pediatrics Committee on Nutrition. Optimizing bone health and calcium intakes of infants, children, and adolescents. Pediatrics. 2006 Feb;117(2):578-85.Texto completo Resumo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível aqui.
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