História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história familiar positiva de PHP
Os tipos 1a e 1c apresentam um modo de herança autossômica dominante. Devido à capacidade reprodutiva deficiente das pessoas com tipo 1a ou 1c, há pouca informação disponível em relação à frequência de transmissão da mutação.[26]
O tipo 1b geralmente é esporádico, embora haja casos familiares relatados.[27][28]
A herança do tipo 2 é desconhecida, mas existe a hipótese de que possa ser um defeito adquirido secundário à deficiência de vitamina D.[6]
cãibra muscular
Muitos pacientes com hipocalcemia leve são assintomáticos, mas cãibra muscular é o sintoma mais comum encontrado.
parestesias
Afetam os lábios, dedos ou pododáctilos.
Um sintoma precoce comum da hipocalcemia.
contrações musculares
Sinal de hipocalcemia grave.
sinal de Chvostek positivo
É induzido tocando com um dedo um nervo facial na frente do trago da orelha com a boca levemente aberta.
A contração dos músculos ipsilaterais faciais é considerada positiva e é um sinal de hipersensibilidade das fibras nervosas.
Ocorre na hipocalcemia, mas não é específico.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Induzindo sinal de ChvostekCooper MS, Gittoes NJL. BMJ. 2008 Jun 7;336(7656):1298-302 [Citation ends].
deficiência intelectual
Uma característica importante do pseudo-hipoparatireoidismo (PHP).
Osteodistrofia hereditária de Albright
As características incluem baixa estatura (altura < percentil 10), compleição atarracada, rosto redondo, braquimetacarpia, braquimetatarsia, índice de massa corporal (IMC) no percentil 95 ou superior e anormalidades dentais.
Anormalidades dentais incluem hipoplasia do esmalte, erupção dentária ausente ou tardia e raízes curtas ou obtusas.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Criança com osteodistrofia hereditária de Albright mostrando um rosto redondo e nariz pequeno com ponte nasal baixaWilson LC, Trembath RC. J Med Genet. 1994 Oct;31(10):779-84 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: As mãos de um adulto com osteodistrofia hereditária de Albright mostrando encurtamento do metacarpo IV e falanges distais e ondulações nas articulações nos punhos cerradosWilson LC, Trembath RC. J Med Genet. 1994 Oct;31(10):779-84 [Citation ends].
Incomuns
espasmos musculares
Sinal de hipocalcemia grave. Se os espasmos afetarem o músculo liso laríngeo, o paciente desenvolverá estridor com risco de vida.
tetania
Sinal tardio de hipocalcemia grave.
sinal de Trousseau positivo
Induzido por inflação no manguito da pressão arterial colocado sobre a artéria braquial a 20 mmHg acima da sistólica por 5 minutos.
A isquemia distal produz tetania da mão com flexão nas articulações metacarpofalângicas e extensão nas articulações interfalangianas.
Quanto mais rápida a resposta, menor o cálcio sérico.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Induzindo sinal de TrousseauCooper MS, Gittoes NJL. BMJ. 2008 Jun 7;336(7656):1298-302 [Citation ends].
Outros fatores diagnósticos
comuns
letargia
Um sintoma inespecífico que pode refletir hipocalcemia ou hipotireoidismo.
ansiedade
Um sintoma inespecífico que pode ocorrer em hipocalcemia.
Incomuns
convulsões
Ocorre em hipocalcemia grave.
discinesias paroxísticas
O PHP é uma causa rara de discinesias paroxísticas (distúrbios do movimento involuntário intermitente).[30]
unhas quebradiças
Sinal sutil de hipocalcemia.
cabelos ressecados
Sinal sutil de hipocalcemia.
calcificação subcutânea
A calcificação da pina da orelha ou calcificação/ossificação subdérmica ocorrem como consequência do depósito de fosfato de cálcio, produzido pela hiperfosfatemia.[44]
catarata
Consequência da hiperfosfatemia, causando o depósito de fosfato de cálcio no olho.
características do hipotireoidismo
As características clínicas do hipotireoidismo incluem fraqueza, letargia, sensibilidade ao frio, constipação, ganho de peso, depressão, irregularidade menstrual, mialgia, pele ressecada ou espessa, edema palpebral, língua espessa, cabelo espesso, edema facial e bradicardia.
características de outras resistências hormonais
Puberdade tardia e infertilidade; comumente observadas em pacientes com resistência generalizada a hormônios decorrente da resistência à ação das gonadotrofinas.
malformação de Chiari tipo 1
Casos esporádicos dessa anomalia congênita do rombencéfalo foram relatados.[36]
história de cálculos biliares de colesterol
Casos esporádicos.[34]
características de psicose
Casos esporádicos.[35]
Fatores de risco
Fortes
história familiar positiva de PHP
Os tipos 1a e 1c apresentam um modo de herança autossômica dominante. Devido à capacidade reprodutiva deficiente das pessoas com tipo 1a e 1c, poucas informações estão disponíveis em relação à frequência com a qual a mutação é transmitida.[26]
O tipo 1b geralmente é esporádico, embora haja casos familiares relatados.[27][28]
A herança do tipo 2 é desconhecida, mas existe a hipótese de que o pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) tipo 2 possa ser um defeito adquirido secundário à deficiência de vitamina D.[6]
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