História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem história familiar positiva de distonia, atividade repetitiva da região afetada, lesão ao nascer e atraso no desenvolvimento na infância, exposição a agentes antidopaminérgicos, trauma, mutação genética conhecida, etnia judaica asquenaze, lesões estruturais dos núcleos da base, e doença de Parkinson (DP) ou outras síndromes parkinsonianas.[3][13][18][19][20][21][23][30][31][32][33][34]
contração simultânea dos músculos agonistas e antagonistas
Esta é uma das principais características da distonia, que pode ser mais bem-avaliada com uma eletromiografia que um exame físico clínico.
dor muscular
Em alguns casos, a dor nos músculos afetados pode ser uma característica proeminente.
aparência ou agravamento de distonia com ação
A distonia de ação é uma característica praticamente universal e pode se apresentar apenas com tarefas específicas que envolvam a parte do corpo distônica ou ativem partes do corpo remotas. Por exemplo, certas distonias podem ser desencadeadas ao tocar um instrumento musical ou escrever. Quando mais avançada, a distonia poderá aparecer no repouso.
blefaroespasmo
Manifestação da distonia focal.
torcicolo cervical
Manifestação da distonia focal.
espasmos da mão
Manifestação da distonia focal. Pode estar relaciona a tarefas específicas.
espasmos do pé
Manifestação da distonia focal.
Incomuns
quadro clínico agudo (em 5 dias da exposição a um agente antidopaminérgico)
agravamento agudo da distonia generalizada preexistente
Alguns pacientes com distonia generalizada mal controlada podem desenvolver um agravamento agudo, que pode ser grave e representar risco de vida. As evidências indicativas de síndrome neuroléptica maligna, hipertermia maligna, síndrome serotoninérgica ou outra alteração infecciosa/metabólica/tóxica aguda sobrepostas devem ser consideradas.[42]
Outros fatores diagnósticos
comuns
torção da parte do corpo afetada
A torção da parte distônica geralmente ocorrerá se o membro, tronco ou pescoço estiver envolvido.
geste antagonistique (truque sensorial)
Os pacientes com distonia geralmente conseguem suprimir a postura ou os movimentos distônicos tocando a região afetada ou uma parte adjacente do corpo. O truque sensorial perderá sua eficácia de acordo com a gravidade da distonia.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: TorcicoloDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Melhora do torcicolo com um truque sensorial: um leve toque no queixoDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
Incomuns
disseminação para outra parte do corpo
A distonia focal pode se disseminar em partes do corpo adjacentes, tornando-se segmentar ou até mesmo generalizada com o tempo. Isso é especialmente válido para distonias com início na infância.
parkinsonismo
A presença de parkinsonismo sugere a possibilidade de uma distonia relacionada à doença de Parkinson. Ela geralmente se manifesta com distonia do pé, blefaroespasmo ou distonia cervical, e raramente com distonia lateral ou axial.[36]
mioclonia
A presença concomitante de mioclonia pode indicar uma entidade genética distinta, chamada distonia mioclônica.
tremor, fraqueza ou espasticidade
A distonia pós-traumática é geralmente acompanhada por outros sinais neurológicos, inclusive tremor, fraqueza e espasticidade, se a causa for um trauma cranioencefálico.
exame com lâmpada de fenda com presença de anéis de Kayser-Fleischer
Presença de anéis de Kayser-Fleischer sugere doença de Wilson.
Fatores de risco
Fortes
história familiar de distonia
Uma história familiar positiva de distonia é um fator de risco significativo, especialmente em casos de início precoce, e pode ser representativa de uma causa genética.[13]
Em decorrência de uma penetrância reduzida, a história familiar não se apresenta uniformemente nas formas genéticas de distonia.
atividade repetitiva da região afetada
Algumas formas de distonia focal são conhecidas como distonias de tarefas específicas. Há fortes evidências anedóticas sugerindo que pessoas que frequentemente usam habilidades motoras finas (por exemplo, músicos) apresentam aumento do risco de desenvolvimento de distonia focal.
lesão no parto e desenvolvimento tardio na infância
Uma história documentada de lesão cerebral perinatal juntamente com a ausência de um desenvolvimento inicial normal é mais sugestiva de uma distonia adquirida (paralisia cerebral) do que de uma distonia idiopática.
exposição a agentes antidopaminérgicos
A exposição aguda ou crônica a agentes antipsicóticos típicos e atípicos e a antieméticos bloqueadores dos receptores de dopamina, como a metoclopramida e a proclorperazina, está fortemente associada a distonias induzidas por medicamentos. Elas podem ser reações distônicas agudas ou uma forma de distonia de início tardio (distonias tardias).
Reações distônicas agudas, mais comumente (mas não exclusivamente) em pacientes jovens do sexo masculino, podem abranger torcicolo, distonia da língua ou mandíbula, crise oculogírica ou opistótono.[30][31][32]
trauma
A distonia pós-traumática é geralmente acompanhada por outros sinais neurológicos, inclusive tremor, fraqueza e espasticidade, se a causa for um trauma cranioencefálico. Acredita-se que uma distonia fixa de início relativamente rápido, acompanhada por sinais de síndrome da dor regional complexa, compreenda outra forma de distonia pós-traumática, geralmente uma distonia focal de membros.[18] Essa forma de distonia geralmente não tem uma boa resposta clínica aos tratamentos usados para a distonia idiopática. Há diversos relatos de pacientes que desenvolveram uma distonia aparentemente focal em uma parte do corpo lesada de modo traumático dias ou semanas antes, embora a relação etiológica exata entre trauma e distonia ainda seja controversa.[19][20][21]
mutação genética
A associação de diversos fatores genéticos à distonia já foi identificada. Estes incluem fatores autossômicos dominantes (geralmente com penetrância incompleta), autossômicos recessivos, ligados ao cromossomo X e causas genéticas mitocondriais.
Mutações no gene TOR1A (também conhecido como locus DYT1), que codifica a TorsinA, podem ser encontradas nos pacientes com distonia de início precoce (geralmente antes dos 26 anos de idade), que é tipicamente focal de início em um membro e subsequentemente se torna generalizada.[13] Outras distonias isoladas podem estar associadas a mutações genéticas, incluindo uma distonia predominantemente cervical e de membros superiores com início na segunda e terceira décadas de vida, que é caracterizada por mutações no gene THAP1A (também conhecido como locus DYT6).[15]
etnia judaica asquenaze
A prevalência de distonia é mais elevada entre judeus asquenazes, em que é estimada em 1110 a cada 100,000.[3]
lesão estrutural dos gânglios da base
síndrome de Parkinson
Alguns pacientes com doença de Parkinson (DP) ou outras síndromes parkinsonianas podem desenvolver a distonia como parte da doença. A DP pode, por exemplo, apresentar-se com distonia focal dos membros, ou a distonia pode ocorrer em resposta à levodopa.[3]
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal