Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
resposta clínica à levodopa
Investigações a serem consideradas
ressonância nuclear magnética craniana
Exame
Deve ser realizada se houver suspeita de uma causa adquirida de distonia.[39] Considere-a se houver hemidistonia (diversas partes ipsilaterais do corpo, por exemplo, braço e membro inferior) ou outros sinais neurológicos em associação com a distonia. Considere também se o quadro clínico for agudo e se não houver exposição a medicamentos antidopaminérgicos. Não há evidências que apoiem exames de imagem para as distonias dos tipos primária focal, segmentar ou generalizada.
Resultado
normal
ceruloplasmina sérica
Exame
Considere o exame se houver suspeita de doença de Wilson.[37]
A ceruloplasmina sérica <20 mg/dL sugere distonia causada por doença de Wilson.
Resultado
normal
cobre urinário de 24 horas
Exame
Considere o teste se houver suspeita de doença de Wilson. Níveis >100 microgramas sugerem doença de Wilson.
Falsos-positivos podem ocorrer nos pacientes com coléstase, condições autoimunes ou enteropatia perdedora de proteína.
Resultado
normal
Testagem para o gene TOR1A (também conhecido como DYT1)
Exame
Considere o teste nos pacientes que se apresentarem com qualquer forma de distonia isolada com menos de 26 anos de idade ou qualquer paciente com distonia cujo início tenha ocorrido antes dos 26 anos de idade.[39]
Resultado
variável; presença de deleção de três pares de bases (GAG) em ao menos um alelo do gene TOR1A
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