Genitales atípicos en neonatos

Cribado del recién nacido

La 17-hidroxiprogesterona sérica (17-OHP) está incluida en el perfil de cribado del recién nacido en EE. UU., pero no está disponible en muchos otros países. Un aumento marcado de 17-OHP en un neonato con genitales atípicos y gónadas impalpables confirma la hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa. Los niveles de 17-OHP también pueden estar normalmente aumentados en los bebés prematuros, por lo que los médicos se deben familiarizar con los niveles superiores de cribado locales para 17-OHP.