Antecedentes de caso
Antecedentes de caso #1
Un bebé de 3.2 kg nace por parto vaginal de una madre de 29 años de edad, con 2 embarazos y 1 parto previo, después de un embarazo, trabajo de parto y alumbramiento sin hallazgos relevantes. Un ultrasonido realizado a las 18 semanas de gestación fue "normal", aunque no se visualizaron los genitales. Inmediatamente después del parto, se observó que los genitales eran ambiguos y se trasladó al bebé a una unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) de atención terciaria en un centro académico pediátrico. En la exploración de los genitales, el bebé presenta pliegues labioescrotales sin fusionar y poco rugosos. El pliegue labioescrotal derecho es más grande que el izquierdo, con una gónada derecha palpable. Hay un meato uretral perineal y la longitud del falo estirado es de 3.2 cm. El bebé no es dimórfico y el resto de la exploración no arroja hallazgos relevantes.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Bebé que presenta genitales ambiguos; la historia y el aspecto son muy probablemente compatibles con disgenesia gonadal mixtaDe la colección personal de la Dra. Ingrid Holm [Citation ends].
Antecedentes de caso #2
Un bebé nacido a término con un peso de 3.7 kg de una madre de 28 años de edad, con 3 embarazos y 2 partos previos. El parto es precipitado y el cordón umbilical se encuentra alrededor del cuello del bebé, aunque este parece estar sano y presenta constantes vitales normales. Se observa que el bebé tiene genitales atípicos y se le traslada a la UCIN. Existen antecedentes familiares destacables de una prima por parte materna que nació con "apariencia de niño". En la exploración física de los genitales, el falo es de 3.5 cm de longitud con un diámetro de 1.2 cm en su parte central. Se observa una pequeña abertura urogenital no obstruida en la base del pene y los pliegues labioescrotales están hiperpigmentados y son rugosos y no se palpan las gónadas. El resto de la exploración física no arroja hallazgos relevantes.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Bebé que presenta genitales ambiguos; la historia y el aspecto son muy probablemente compatibles con hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 21 hidroxilasaDe la colección personal de la Dra. Ingrid Holm [Citation ends].
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