Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
presencia de factores de riesgo
Incluye una predisposición genética (anomalías cromosómicas asociadas a una variedad de síndromes genéticos y hendiduras hereditarias que no corresponden a síndrome que se producen en familias con parientes de primer grado afectados), deficiencia prenatal del ácido fólico, uso de fármacos anticonvulsivos durante el embarazo y el tabaquismo y la excesiva toma de alcohol durante el embarazo y en el periodo periconcepcional (1 mes antes de la concepción y 3 meses después de esta).
labio hendido bilateral ± paladar
Generalmente, se presenta con un paladar hendido bilateral completo. Sin embargo, también se observa el paladar hendido bilateral incompleto e incluso paladar hendido unilateral.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Labio y paladar hendidos bilaterales antes de la operaciónDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
La configuración de los segmentos laterales del labio hendido bilateral con o sin paladar hendido es similar a la del segmento lateral de la uniformidad unilateral.
El prolabio central y el premaxilar en el labio y paladar hendidos bilaterales son notablemente diferentes de los de la deformidad unilateral, ya que no hay músculo en la piel prolabial debido a su origen embriológico.
Se observa gravedad variable de las hendiduras de labio, alvéolo y paladar. En el labio hendido bilateral completo con o sin paladar hendido, el premaxilar sobresale hacia delante y está completamente separado de los maxilares. En el labio hendido bilateral incompleto, generalmente hay cierta continuidad esquelética y muy poca prominencia del premaxilar y el prolabio. Si los segmentos alveolares del maxilar lateral están unidos por contracción, se advierte un premaxilar trabado. La columela nasal del labio hendido bilateral completo es corta, lo que contribuye a la caída bilateral de las alas de la nariz y una punta de la nariz ancha, bulbosa y retraída.
labio hendido unilateral ± paladar
Existe una amplia variación en la gravedad, de completo a microforma.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Labio y paladar hendidos unilaterales antes de la operaciónDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
En el caso del labio y paladar hendidos unilaterales completos gravemente anchos (>1 cm), se produce una separación completa de la musculatura del labio, el alvéolo y el paladar.
La hendidura microforma es la forma más diminuta de hendidura del labio.
El labio hendido incompleto con o sin paladar hendido se extiende a más de un cuarto de la altura del labio y se mide desde el punto máximo de unión normal del labio superior entre el labio blanco y el rojo (Arco de Cupido) hasta la parte inferior de la narina (piso nasal).
En el labio hendido unilateral aislado, la base de la nariz se separa lateralmente cuando el lactante sonríe. La nariz y el labio del lado no hendido se caracterizan por poca altura del labio blanco vertical, deficiencia de la mucosa interna, deficiencia de la piel columelar, desviación inferior del tabique hacia el lado no hendido y deformidad nasal del labio hendido con una punta de la nariz asimétrica (que resulta de la deformidad del cartílago lateral inferior).
paladar hendido aislado
El grado de la hendidura puede variar de un paladar hendido aislado completo a una úvula bífida.
En la secuencia de Pierre Robin se observa un ejemplo de paladar hendido por deformación; dicha secuencia se caracteriza por la tríada clásica de micrognatia, glosoptosis y paladar hendido aislado.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Vista lateral de lactante con secuencia de Pierre RobinDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
labio hendido microforma
Se caracteriza por rasgos dismórficos que incluyen una deformidad nasal menor, una fisura en el surco nasolabial, margen mucoso libre hendido y una incisura en la unión cutánea bermellón con una separación que se extiende a no más de un cuarto de la altura del labio y se mide desde el punto máximo de unión normal del labio superior entre el labio blanco y el rojo (arco de Cupido) hasta la parte inferior de la narina (piso nasal).[38][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Labio hendido microformaDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
paladar hendido submucoso aislado
Es posible que en la exploración no se advierta una hendidura palatina menos evidente y que, en su lugar, se presenten síntomas de dificultades en la alimentación, obstrucción de la vía aérea o aumento de peso deficiente.
Se identifica por una diástasis de la musculatura palatina de línea media (zona pelúcida), una incisura en el paladar duro palpable y úvula bífida.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Paladar hendido submucosoDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
También puede presentarse con voz hipernasal o regurgitación nasal.
ultrasonido prenatal positivo
Una exploración de rutina a aproximadamente 18 semanas de gestación puede identificar la posible presencia de labio hendido.
Otros factores de diagnóstico
común
dificultad en la alimentación
Es posible que en la exploración no se advierta una hendidura palatina menos evidente y que, en su lugar, se presenten síntomas de dificultades en la alimentación. El periodo de lactancia materna es posible con un labio hendido aislado. Sin embargo, los neonatos con paladar hendido con frecuencia no pueden producir las presiones negativas necesarias para la succión.
aumento de peso deficiente
Es posible que en la exploración no se advierta una hendidura palatina menos evidente y que, en su lugar, se presenten síntomas de aumento de peso deficiente que resulta de las dificultades para la alimentación.
infrecuente
obstrucción de las vías respiratorias
Una proporción pequeña de lactantes con cualquier tipo de paladar hendido, incluida la secuencia de Pierre Robin (tríada de paladar hendido, microgenia y glosoptosis), presentará síntomas que requieren el manejo de la vía aérea de inmediato.
Es posible que en la exploración no se advierta una hendidura palatina menos evidente y que, en su lugar, se presenten síntomas de obstrucción de la vía aérea.
Factores de riesgo
Fuerte
predisposición genética
Incluye anomalías cromosómicas importantes asociadas a muchos síndromes genéticos y hendiduras hereditarias que no corresponden a síndrome en familias con parientes de primer grado afectados.
Se han realizado estudios que demostraron que los gemelos monocigóticos tienen una concordancia pareada del 43%, en comparación con el 5% de los gemelos dicigóticos.[13] Los padres sin hendiduras presentan una tasa de recurrencia del 4% en embarazos futuros tras el nacimiento de un niño afectado.[14] Sin embargo, el riesgo para un tercer hijo después de 2 hijos afectados aumenta del 4.4% al 9%.[15] Un padre con labio o paladar hendido presenta un riesgo del 4% de tener un hijo afectado. Si hay más parientes de primer grado afectados por paladar hendido, el riesgo para el niño aumenta entre el 10% y el 20%.[14]
El síndrome de Van der Woude es la causa sindrómica más frecuente de hendidura bucofacial, representando el 2% de los casos.[7] Está causada por una mutación en el gen del factor regulador del interferón 6 (IRF6) y se caracteriza por labio leporino +/- paladar hendido, fosas labiales, pliegues cutáneos, sindactilia y adherencias orales.[11][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Labio hendido bilateral reparado que muestra los surcos labiales del síndrome de van der WoudeDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
fármacos anticonvulsivos
Se ha vinculado la fenitoína y otros medicamentos anticonvulsivos que se toman durante el embarazo a varias deformidades congénitas que incluyen el labio y paladar hendidos.[20]
consumo de tabaco en la madre
Si bien no se comprende la fisiopatología detrás de la asociación, el riesgo de hendidura bucofacial aumenta en las madres que consumen tabaco durante el embarazo o en el periodo periconcepcional (desde un mes antes de la concepción hasta tres meses después de esta). Existen varios metaanálisis que muestran un vínculo dosis dependiente estadísticamente significativo entre el tabaquismo materno y el labio hendido con o sin paladar hendido y paladar hendido aislado.[26][27][28][29][30]
Débil
consumo de alcohol en la madre
Cantidades más elevadas de consumo materno de alcohol (>5 unidades por sesión de bebida) se asocian con una mayor incidencia de hendiduras bucofaciales en mujeres con determinadas variantes del gen de la alcohol deshidrogenasa.[31]
deficiencia de ácido fólico
Se han publicado informes contradictorios con respecto a la eficacia del aporte suplementario de ácido fólico prenatal para reducir el riesgo de hendiduras bucofaciales. Algunos estudios muestran una reducción del riesgo de hendiduras, mientras que otros no muestran ninguna reducción de la incidencia de las hendiduras bucofaciales.[21][22] Una revisión Cochrane de ensayos aleatorizados controlados demostró que el ácido fólico prenatal tuvo un efecto protector general contra los defectos del tubo neural. Sin embargo, no se encontró relación con la disminución de la presentación de labio y paladar hendidos.[21][23] El ácido fólico, solo o en combinación con vitaminas y minerales, previene los defectos del tubo neural pero no tiene un efecto claro sobre otros defectos congénitos.
Se ha demostrado que el uso materno perinatal de multivitamínicos es más protector frente al labio leporino y el paladar hendido en lactantes con determinados genotipos del factor de crecimiento transformante alfa (TGF-A).[24] Se ha demostrado que las tasas de recurrencia de las hendiduras (es decir, la incidencia de las hendiduras si ya ha nacido un hermano con hendidura bucofacial) disminuye significativamente con el uso de ácido fólico, a pesar de que no se ha establecido una relación dosis dependiente.[25]
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