Abordaje
El diagnóstico de un labio hendido con o sin paladar hendido incluye un examen neonatal cuidadoso inmediatamente después del nacimiento. La identificación de deformidades más sutiles, como el labio con hendidura microforma y paladar hendido submucoso requiere un ojo entrenado y experimentado.
Presentación
La posible presencia de una hendidura bucofacial puede revelarse mediante una ecografía prenatal a las 18 semanas de gestación. En una revisión sistemática, la ecografía bidimensional sistemática dio lugar a una baja tasa de detección prenatal de hendiduras orofaciales en el útero. Sin embargo, la ecografía tridimensional mostró una precisión diagnóstica exacta para la detección de labio hendido prenatal y labio hendido con o sin paladar hendido. La ecografía tridimensional no mostró aumento en la precisión para detectar solo el paladar hendido.[35] En esos casos de ultrasonido prenatal positivo, se recomienda la participación de especialistas en tratamiento maternofetal y asesoramiento genético.[36]
Una proporción pequeña de lactantes con cualquier tipo de paladar hendido, incluida la secuencia de Pierre Robin (tríada de paladar hendido, microgenia y glosoptosis), puede presentar síntomas de obstrucción de la vía aérea grave, que requieren el manejo de la vía aérea de inmediato. Con la obstrucción de la vía aérea, también se puede presentar una hendidura palatina menos evidente, como un paladar hendido submucoso.
Otras presentaciones incluyen síntomas de dificultades en la alimentación, aumento de peso deficiente, voz hipernasal o regurgitación nasal.
Exploración neonatal
Un examen exhaustivo de la cabeza y el cuello comienza con la evaluación y la palpación de la continuación del labio superior y las narinas. Mientras se realiza el examen, se deben considerar las diferentes presentaciones de hendiduras bucofaciales (labio hendido, alvéolo o paladar).
La línea superior de la encía y el paladar duro se palpan en busca de hendiduras o incisuras en el alvéolo o el paladar. En un labio y paladar hendidos unilaterales o bilaterales, se produce un defecto completo en esas estructuras con mayor frecuencia bajo las narinas.
Se usa un bajalenguas y luz para ver la parte posterior del paladar blando hacia a úvula.[37] La identificación de una úvula bífida o dividida puede indicar un paladar hendido submucoso.
Los labios inferiores se inspeccionan en busca de surcos labiales con nódulos y los tejidos blandos de las mejillas se inspeccionan en busca de hendiduras atípicas o restos auriculares encontrados en el espectro vertebral óculoauricular.
Las hendiduras bucofaciales pueden manifestarse como unilaterales o bilaterales; completas, incompletas o microformas (p. ej. paladar hendido submucoso); hendidura aislada del paladar; hendidura del labio con o sin el paladar o hendiduras craneofaciales atípicas. La mayoría de las deformidades por labio hendido se asocian a un grado variable de deformidad nasal.
Labio hendido bilateral con o sin paladar hendido[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Labio y paladar hendidos bilaterales antes de la operaciónDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
La deformidad por labio hendido bilateral generalmente se presenta con un paladar hendido bilateral completo. Sin embargo, también se observa el paladar hendido bilateral incompleto e incluso paladar hendido unilateral.
La configuración de los segmentos laterales del labio hendido bilateral con o sin paladar hendido es similar a la del segmento lateral de la uniformidad unilateral.
El prolabio central y el premaxilar en el labio y paladar hendidos bilaterales son notablemente diferentes de los de la deformidad unilateral, ya que no hay músculo en la piel prolabial debido a su origen embriológico.
Se observa gravedad variable de las hendiduras de labio, alvéolo y paladar. En el labio hendido bilateral completo con o sin paladar hendido, el premaxilar sobresale hacia delante y está completamente separado de los maxilares. En el labio hendido bilateral incompleto, generalmente hay cierta continuidad esquelética y muy poca prominencia del premaxilar y el prolabio. Si los segmentos alveolares del maxilar lateral están unidos por contracción, se advierte un premaxilar trabado. La columela nasal del labio hendido bilateral completo es corta, lo que contribuye a la caída bilateral de las alas de la nariz y una punta de la nariz ancha, bulbosa y retraída.
Labio hendido unilateral con o sin paladar hendido[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Labio y paladar hendidos unilaterales antes de la operaciónDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
Existe una amplia variación en la gravedad del labio y paladar hendidos unilaterales de completo a microforma.
En el caso del labio y paladar hendidos unilaterales completos gravemente anchos (>1 cm), se produce una separación completa de la musculatura del labio, el alvéolo y el paladar.
El labio hendido incompleto con o sin paladar hendido se extiende a más de un cuarto de la altura del labio y se mide desde el punto máximo de unión normal del labio superior entre el labio blanco y el rojo (Arco de Cupido) hasta la parte inferior de la narina (piso nasal).
La hendidura microforma es la forma más diminuta de hendidura del labio.
En el labio hendido unilateral aislado, la base de la nariz se separa lateralmente cuando el lactante sonríe. La nariz y el labio del lado no hendido se caracterizan por poca altura del labio blanco vertical, deficiencia de la mucosa interna, deficiencia de la piel columelar, desviación inferior del tabique hacia el lado no hendido y deformidad nasal del labio hendido con una punta de la nariz asimétrica (que resulta de la deformidad del cartílago lateral inferior).
Paladar hendido aislado
El grado de la hendidura puede variar de un paladar hendido aislado completo a una úvula bífida.
En la secuencia de Pierre Robin se observa un ejemplo de paladar hendido por deformación; dicha secuencia se caracteriza por la tríada clásica de micrognatia, glosoptosis y paladar hendido aislado.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Vista lateral de lactante con secuencia de Pierre RobinDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
Labio hendido microforma[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Labio hendido microformaDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
Se caracteriza por rasgos dismórficos que incluyen una deformidad nasal menor, una fisura en el surco nasolabial, margen mucoso libre hendido y una incisura en la unión cutánea bermellón con una separación que se extiende a no más de un cuarto de la altura del labio y se mide desde el punto máximo de unión normal del labio superior entre el labio blanco y el rojo (arco de Cupido) hasta la parte inferior de la narina (piso nasal).[38]
Paladar hendido submucoso aislado[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Paladar hendido submucosoDe la colección de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
Es posible que en la exploración no se advierta una hendidura palatina menos evidente, como un paladar hendido submucoso, y que, en su lugar, se presenten síntomas asociados.
El paladar hendido submucoso se identifica por una diástasis de la musculatura palatina de línea media (zona pelúcida), una incisura en el paladar duro palpable y úvula bífida.
Además, se observa al neonato durante el amamantamiento o durante la alimentación con biberón para detectar la dificultad al prenderse y producir una succión adecuada. El periodo de lactancia materna es posible con un labio hendido aislado. Sin embargo, los neonatos con paladar hendido con frecuencia no pueden producir las presiones negativas necesarias para la succión.
Evaluación de un especialista
Si se diagnostica una hendidura bucofacial, se evalúa al lactante en busca de características sindrómicas asociadas.
Las consultas con un genetista y un cirujano especializado en hendiduras permite evaluar la presencia de defectos cardíacos, deformidades en las extremidades, microgenia o malformación renal. En lactantes con secuencia de Pierre Robin, se realiza una consulta oftalmológica para la identificación del síndrome de Stickler.
Pruebas diagnósticas
Evaluación audiológica
Se realiza un audiograma de cribado en todos los recién nacidos con hendiduras bucofaciales. Si es inclusivo, un audiólogo realiza una prueba de potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC) para evaluar la presencia de una pérdida de la audición asociada. Esto resulta útil en la evaluación de la pérdida de la audición neurosensitiva congénita. Está indicada una evaluación audiológica completa en los niños cuyo audiograma de cribado sea anormal.[39]
Estudios por imágenes
Además de una evaluación audiológica, es necesario realizar estudios radiográficos de la columna vertebral y un ultrasonido renal en presencia de microsomía hemifacial.
Análisis cromosómico
Se realiza una hibridación fluorescente in situ (HFIS) para detectar la presencia de un trastorno genético (p. ej., síndrome velocardiofacial, que resulta de una microdeleción de 22q11.2, en niños con paladar hendido aislado).
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