Enfermedad de Gaucher: sistema de puntuación
Además de la clasificación clínica de la enfermedad de Gaucher en los tipos 1, 2 y 3, se han publicado varios sistemas de puntuación para esta enfermedad. El objetivo principal de estos sistemas es permitir la evaluación de los efectos del tratamiento (p. ej., el efecto de la terapia de reposición enzimática en aspectos específicos de la enfermedad, en la apariencia del esqueleto en la resonancia magnética o en el hemograma).[42]Maas M, Hangartner T, Mariani G, et al. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8.
http://link.springer.com/article/10.1007/s00256-007-0425-0/fulltext.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18094966?tool=bestpractice.com
[86]Di Rocco M, Giona F, Carubbi F, et al. A new severity score index for phenotypic classification and evaluation of responses to treatment in type 1 Gaucher disease. Haematologica. 2008 Aug;93(8):1211-8.
http://www.haematologica.org/content/93/8/1211
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18603565?tool=bestpractice.com
[87]Zimran A, Elstein D, Kannai R, et al. Low-dose enzyme replacement therapy for Gaucher's disease: effects of age, sex, genotype, and clinical features on response to treatment. Am J Med. 1994 Jul;97(1):3-13.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8030654?tool=bestpractice.com
Enfermedad de Fabry: puntuación de Mainz
Los sistemas de puntuación para la enfermedad de Fabry permiten evaluar la gravedad de la afectación multisistémica (general, neurológica, cardiovascular y renal) en pacientes individuales.[88]Whybra C, Kampmann C, Krummenauer F, et al. The Mainz Severity Score Index: a new instrument for quantifying the Anderson-Fabry disease phenotype, and the response of patients to enzyme replacement therapy. Clin Genet. 2004 Apr;65(4):299-307.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15025723?tool=bestpractice.com
Otros sistemas de puntuación de enfermedades de depósito lisosomal (EDL)
Un ejemplo de los sistemas de puntuación de EDL originados por los avances en el tratamiento es un sistema para la enfermedad de Krabbe infantil, que predice el desenlace del trasplante de sangre del cordón umbilical.[89]Escolar ML, Poe MD, Martin HR, et al. A staging system for infantile Krabbe disease to predict outcome after unrelated umbilical cord blood transplantation. Pediatrics. 2006 Sep;118(3):e879-89.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16923928?tool=bestpractice.com