História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
genitália atípica sem gônadas palpáveis
Embora as gônadas impalpáveis sejam mais sugestivas de um distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XX, um DDS 46,XY subjacente também é possível.
genitália atípica com uma gônada palpável
A presença de uma gônada torna menos provável o distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XX, pois é menos provável que os ovários desçam para a região inguinal. Deve-se considerar o DDS 46,XY, a disgenesia gonadal mista e o DDS ovotesticular.
genitália atípica com gônadas palpáveis bilateralmente
A presença de ambas as gônadas torna menos provável o distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XX, e o DDS 46,XY mais provável.
comprimento do pênis <2.5 cm em um lactente de fenótipo masculino
Para um menino nascido a termo, o comprimento normal do pênis esticado varia de 2.0 a 2.5 cm.[20] Um comprimento de <2.5 cm é considerado anormal em um bebê a termo do sexo masculino, sobretudo na presença de criptorquidia ou outras anormalidades.[20] O tamanho normal do pênis varia entre os grupos étnicos.
Em bebês do sexo masculino com nascimento pré-termo, o pênis é mais curto, e o comprimento deve ser plotado em um gráfico percentual disponível para bebês nessas condições.[24]
clitóris >1 cm em uma lactente de fenótipo feminino
O comprimento normal do clitóris em bebês do sexo feminino nascidas a termo varia de 0.2 cm a 0.85 cm, com variações entre grupos étnicos.[20]
hipospadia e criptorquidia ou separação de sacos escrotais
A hipospádia é uma abertura uretral não presente na ponta do pênis.
A presença em combinação com a separação de sacos escrotais ou apenas uma ou nenhuma gônada palpável sugere um distúrbio do desenvolvimento sexual.
abertura uretral na base do pênis
Caso não haja gônadas palpáveis, a presença de um seio urogenital versus um introito vaginal e uretra separados em bebês do sexo feminino tem mais probabilidade de ser um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XX, embora uma causa de DDS 46,XY ainda seja uma possibilidade.
Isso ocorre quando as aberturas uretral e vaginal têm saída no períneo através de uma abertura comum.
Outros fatores diagnósticos
comuns
hipotensão e vômitos
Sinais de perda de sal (devida à deficiência de mineralcorticoides), inclusive hipotensão, perda de peso e vômitos, indicam insuficiência adrenal primária, e a causa mais comum é a hiperplasia adrenal congênita secundária à deficiência de 21-hidroxilase. Esses lactentes podem ter hipoglicemia decorrente da deficiência de glicocorticoides.
Incomuns
características faciais dismórficas
A presença de características dismórficas e/ou outras anomalias congênitas sugere uma causa sindrômica de genitália atípica. Estudos hormonais adicionais poderão não ser necessários se uma síndrome de malformação for diagnosticada.
Fatores de risco
Fortes
história familiar
Histórico familiar de consanguinidade, cirurgia genital, infertilidade, morte neonatal, virilização de uma mulher na puberdade (por exemplo, deficiência de 5-alfa redutase) ou outras crianças nascidas com genitália atípica podem sugerir um diagnóstico.
A maioria das causas das diferenças do desenvolvimento sexual tem herança autossômica recessiva, como hiperplasia adrenal congênita, deficiência de 5-alfa redutase e defeitos da biossíntese de testosterona.
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