Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
biópsia de pele
Exame
Se houver uma alta suspeita clínica de ictiose epidermolítica, isso será um teste inicial.
Infelizmente, as características histológicas das outras ictioses primárias são menos específicas. Consequentemente, se houver suspeita de qualquer outra ictiose, a biópsia de pele provavelmente não deve ser realizada na primeira visita porque os achados da biópsia não são específicos o suficiente para o diagnóstico, e outros estudos (por exemplo, estudos bioquímicos ou genéticos) podem ser necessários.
Resultado
hiperceratose, hipergranulose e epidermólise na eritrodermia ictiosiforme bolhosa; os achados em outras ictioses primárias são inespecíficos
sulfato de colesterol sérico
Exame
O sulfato de colesterol sérico elevado é diagnóstico de ictiose ligada ao cromossomo X.
O exame não está amplamente disponível.
Resultado
elevado (2000 a 9000 microgramas/dL) na ictiose ligada ao cromossomo X
eletroforese de lipoproteínas
Exame
Pode ser usada como exame alternativo para ictiose ligada ao cromossomo X quando o exame de sulfato de colesterol sérico não está disponível, embora não seja tão sensível.
Resultado
mobilidade aumentada de beta-lipoproteínas na ictiose ligada ao cromossomo X
atividade da esteroide sulfatase
Exame
A atividade reduzida da esteroide sulfatase é diagnóstica de ictiose ligada ao cromossomo X.
O exame não está amplamente disponível.
Resultado
atividade reduzida na ictiose ligada ao cromossomo X
Investigações a serem consideradas
ácido fitânico sérico
Exame
A doença de Refsum é uma forma muito rara de ictiose com achados sistêmicos, como ataxia cerebelar, neuropatia periférica, disfunção do nervo craniano e anormalidades eletrocardiográficas.[17]
O exame não está amplamente disponível e não deve ser comumente solicitado para a maioria dos pacientes que apresentam ictiose.
Resultado
elevado na doença de Refsum
teste genético
Exame
Limitado pela disponibilidade e pela presença de heterogeneidade genética em certas formas de ictiose.[5] Se a suspeita clínica for alta, esses exames poderão ser considerados como exames de primeira linha.
Resultado
revela defeitos genéticos característicos de várias ictioses, inclusive de alguns subtipos muito raros
Tomografia computadorizada (TC)
Exame
A ictiose adquirida relacionada a uma doença subjacente pode necessitar de uma variedade de investigações para determinar o diagnóstico exato.
Resultado
pode revelar linfoma em casos de ictiose adquirida
glicose sérica
Exame
A ictiose adquirida relacionada a uma doença subjacente pode necessitar de uma variedade de investigações para determinar o diagnóstico exato.
Resultado
pode ser elevada em casos de ictiose adquirida associada ao diabetes mellitus
fator antinuclear
Exame
A ictiose adquirida relacionada a uma doença subjacente pode necessitar de uma variedade de investigações para determinar o diagnóstico exato.
Resultado
evidência de doença autoimune em casos de ictiose adquirida associada ao lúpus eritematoso sistêmico
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