Rastreamento
O rastreamento da população em geral não é recomendado, mas pode ser apropriado em grupos assintomáticos com aumento do risco de desenvolver doença pulmonar intersticial.
Tomografia computadorizada de alta resolução (TCAR)
As pessoas nos estágios iniciais da doença pulmonar intersticial podem apresentar anormalidades pulmonares intersticiais (AIP) na TCAR, que podem ser detectadas incidentalmente durante exames de imagem de rotina para outros distúrbios.[50] As AIPs geralmente aparecem em pacientes sem sintomas óbvios de doença pulmonar intersticial como anormalidades parenquimatosas bilaterais não dependentes que envolvem pelo menos 5% de uma zona pulmonar na TCAR (por exemplo, opacidades em vidro fosco ou reticulações, distorção pulmonar, bronquiectasia de tração e/ou faveolamento).[50]
A American Thoracic Society (ATS) recomenda o rastreamento com TCAR de tórax para AIPs e doenças pulmonares intersticiais em grupos de pacientes de risco:
Fumantes submetidos a exames de rastreamento de câncer pulmonar por meio de TCAR de tórax.
Adultos com doenças do tecido conjuntivo associadas a um aumento do risco de doença pulmonar intersticial (por exemplo, artrite reumatoide, esclerose sistêmica, polimiosite, dermatomiosite, síndrome antissintetase, doença mista do tecido conjuntivo, doença de Sjögren ou síndrome de sobreposição).
Adultos com 50 anos ou mais que tenham um parente de primeiro grau com fibrose pulmonar familiar (FPF; isto é, um paciente com pelo menos dois parentes de primeiro ou segundo grau geneticamente relacionados com doença pulmonar intersticial fibrótica; nenhuma recomendação é dada para pacientes com um parente de primeiro grau com fibrose pulmonar idiopática (FPI) e nenhum outro membro da família conhecido com doença pulmonar intersticial).
Espera-se que a identificação precoce de AIPs usando TCAR possa melhorar os desfechos em pessoas assintomáticas com risco de doença pulmonar intersticial.[50]
sequenciamento genético
A European Respiratory Society (ERS) recomenda o sequenciamento genético de acordo com as diretrizes ou legislação nacional em qualquer paciente com o seguinte história:[16]
Doença pulmonar intersticial fibrótica e pelo menos um membro da família de primeiro ou segundo grau com doença pulmonar intersticial fibrótica
Um parente portador de uma variante patogênica/provavelmente patogênica conhecida por causar doença pulmonar intersticial
Suspeita de síndrome do telômero curto
Uma doença pulmonar intersticial fibrosante idiopática que se apresenta antes dos 50 anos
Como os resultados do sequenciamento genético têm consequências psicológicas, sociais e financeiras, parentes assintomáticos geralmente não são testados antes de poderem tomar decisões informadas (por exemplo, >18 anos de idade).[16] Genes relacionados a telômeros e surfactantes geralmente são analisados, mas o sequenciamento genético direcionado de outros genes é discutido caso a caso e não é incluído rotineiramente na investigação de diagnóstico genético. Em famílias com doença monogênica comprovada, o sequenciamento genético deve ser oferecido com base na orientação nacional.
O rastreamento clínico e o acompanhamento em familiares de primeiro grau assintomáticos podem incluir:[16]
Avaliação clínica periódica para identificação precoce da doença pulmonar intersticial
TCAR de tórax e testes da função pulmonar quando se apresenta dispneia ou tosse persistentes
Hemograma completo e avaliação das enzimas hepáticas (quando o parente tem síndrome do telômero curto)
Recomendação para evitar todos os fatores de risco conhecidos para fibrose pulmonar (por exemplo, tabagismo e outras exposições inalatórias)
A ATS não recomenda o teste de MUC5B (para a variante promotora rs35705950) ou a medição do comprimento do telômero antes de um rastreamento mais definitivo por TCAR de tórax para AIPs ou doença pulmonar intersticial em adultos com 50 anos ou mais que tenham um parente de primeiro grau com fibrose pulmonar (independentemente de o parente de primeiro grau ter FPF ou FPI e nenhum outro membro da família com doença pulmonar intersticial).
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