História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
país de origem ou ascendência
As mutações no gene da globina beta ocorrem com alta frequência (>1%) em regiões incluindo o Mediterrâneo, Oriente Médio, norte da África, Índia e quase todo o Sudeste Asiático.[3]
história familiar
Talassemia beta maior ou traço, necessidade de transfusões de sangue ou anemia, frequentemente refratária à terapia com ferro, em familiares.
assintomático
Sinal de traço talassêmico beta.
Outros fatores diagnósticos
comuns
letargia
Altamente sugestiva de anemia moderada ou grave na talassemia beta maior e intermediária.
distensão abdominal
Sintoma de talassemia beta maior e intermediária. Provocada pela hepatoesplenomegalia. Descrita pelos progenitores como progressiva. Pode ou não apresentar massas reais.
falha no ganho de peso
Sintoma de talassemia beta maior e intermediária.
altura e peso baixos
Ambos geralmente abaixo dos percentis esperados na talassemia beta maior e intermediária. Mais evidente em pessoas mais velhas não tratadas.
palidez
Uma aparência amarelada e palidez variável da conjuntiva, leitos ungueais e membranas mucosas na talassemia beta maior e intermediária. Altamente sugestiva de anemia moderada ou grave.
Pode ser leve no traço talassêmico beta.
alterações espinhais
Frequentemente observadas nas síndromes de talassemia.
Na talassemia beta maior, os pacientes podem ter osteopenia relacionada à sobrecarga de ferro. Na talassemia beta intermediária, há a persistência de eritropoiese, com expansão da medula óssea nos corpos vertebrais, tornando a espinha osteopênica e propensa à deformidade. Massas de tecido hematopoiético podem sair dos corpos vertebrais em pacientes com talassemia beta intermediária com hiperplasia extrema da medula óssea.
cabeça grande
Uma cabeça grande com ossos frontal e parietal proeminentes é um sinal de talassemia beta maior e intermediária.
fácies de esquilo
Sinal de talassemia beta maior e intermediária.
dentes desalinhados
Sinal de talassemia beta maior e intermediária.
hepatoesplenomegalia
Sinal de talassemia beta maior e intermediária. O grau varia de acordo com a idade no diagnóstico e a gravidade da anemia.
icterícia
Sinal de talassemia beta maior e intermediária. Geralmente leve, mas pode estar mais evidente se for talassemia intermediária, ou se estiver associada à heterozigosidade de Hb E.
As elevações crônicas da bilirrubina podem resultar em cálculos biliares, que pode ser outra característica da apresentação nesses indivíduos.
Fatores de risco
Fortes
história familiar positiva
O risco de talassemia beta maior, uma condição genética recessiva autossômica, é de 25% para cada gestação quando ambos os progenitores são heterozigotos para mutações de talassemia beta.
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