Diagnósticos diferenciais
Fissura anal
SINAIS / SINTOMAS
Dor, sangramento e esforço excessivo retal.
Investigações
Diagnosticada clinicamente por exame de toque retal (ETR).
Hipercalcemia
SINAIS / SINTOMAS
Cansaço, náuseas, vômitos, perda de apetite.
Investigações
Nível de cálcio sérico corrigido >2.75 micromoles/L (>11 mg/dL).
Hipotireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
Ganho de peso, pele seca, depressão, fadiga, mudanças na voz.
Investigações
Nível de hormônio estimulante da tireoide (TSH) elevado no hipotireoidismo primário; baixo no hipotireoidismo central.
Diabetes mellitus
SINAIS / SINTOMAS
Poliúria, polidipsia, polifagia.
Investigações
Glicemia de jejum: 6.9 mmol/L (126 mg/dL) ou superior.
HbA1c: 48 mmol/mol (6.5%) ou superior.
Glicemia aleatória: 11 mmol/L (200 mg/dL) ou superior na presença de sintomas de poliúria, polidipsia e perda de peso inexplicada.
Teste oral de tolerância à glicose anormal.
Lesão da medula espinhal
SINAIS / SINTOMAS
Mudanças motores e/ou sensoriais nas áreas do corpo afetadas.
Investigações
A imagem da medula espinhal por varredura com tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM) pode ajudar a identificar a localização e a gravidade da lesão.
Estenose do cólon
SINAIS / SINTOMAS
Alterações nos hábitos intestinais, incluindo calibre do intestino; surgimento gradual dos sintomas.
Investigações
Diagnóstico endoscópico por visualização direta ou enema de bário.
Câncer de cólon
SINAIS / SINTOMAS
Perda de peso, melena, hematoquezia, mudanças nos hábitos intestinais.
Investigações
Teste imunoquímico fecal quantitativo: positivo
Diagnóstico endoscópico por visualização direta ou enema de bário/TC.
Câncer de ovário
SINAIS / SINTOMAS
Dor abdominal, perda de peso não intencional, sintomas obstrutivos.
Investigações
CA-125: pode estar elevado.
Presença de massa ovariana no exame de imagem abdominal (ultrassonografia ou RNM).
Doença de Parkinson
SINAIS / SINTOMAS
Rigidez, acinesia, tremor.
Investigações
Diagnóstico clínico.
Síndrome de Ehlers-Danlos e hipermobilidade de articulações
SINAIS / SINTOMAS
Hipermobilidade das articulações, articulações com facilidade de luxação.
Investigações
Diagnóstico clínico.
A testagem genética molecular está disponível para alguns subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos.
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