Doença de Charcot-Marie-Tooth

Embora a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) seja uma doença relativamente comum, não há programas de rastreamento na população geral. Os adultos em risco devido a um resultado positivo de história familiar podem ser testados, mas o rastreamento de indivíduos assintomáticos só deve ser realizado após o aconselhamento genético para que se tome uma decisão consciente com relação à testagem.

Estudos de condução nervosa

O rastreamento de um indivíduo em risco com a testagem de um único nervo é possível para algumas formas de CMT. Por exemplo, na CMT1A, se o teste genético de um membro da família mostrar uma duplicação do gene PMP22, pode-se medir a velocidade de somente um nervo motor (por exemplo, nervo mediano ou ulnar) do paciente. Se a velocidade estiver muito devagar, isso representa uma forte indicação de CMT1A enquanto, se estiver normal, isso exclui a possibilidade de CMT1A. No caso de outras formas da doença, as condições irregulares podem ser somente sugestivas, e a testagem genética pode ser necessária.

Teste genético

Após o paciente ser diagnosticado com CMT, e uma mutação específica identificada, outros membros da família podem ser testados para a mesma mutação. A mutação deve ser a mesma na família inteira.

A testagem genética pode ser considerada caso o indivíduo esteja interessado em planejamento familiar, informação sobre a história natural ou inclusão em ensaios clínicos. Os medicamentos quimioterápicos neurotóxicos (por exemplo, paclitaxel, cisplatina e vincristina) podem ocasionar neuropatia grave e devem ser evitados na CMT. Consequentemente, se uma pessoa com risco de CMT for diagnosticada com câncer, pode ser recomendável realizar testes genéticos para determinar o risco de exacerbar a neuropatia.

Nem todos os indivíduos desejarão fazer testes genéticos. O teste é sempre opcional, e os indivíduos só devem realizá-lo depois de informados sobre as implicações. É importante observar que, nos EUA, pode ser difícil ou quase impossível obter seguros de vida, de invalidez e de assistência de longa duração se a pessoa for assintomática mas tiver um teste genético positivo, o qual indica que a doença aparecerá no futuro. Os resultados do teste provavelmente terão um impacto emocional no indivíduo, seja culpando os pais por transmitir a doença ou sentindo-se culpado por transmiti-la para um filho. Embora o teste genético tenha se tornado menos caro, alguns sistemas públicos/seguros podem não cobrir os custos; isso sempre deve ser verificado antes de se solicitar o teste. Os conselheiros genéticos têm conhecimento sobre o processo e devem ser consultados, sempre que possível, tanto com relação à testagem genética quanto para fornecer informações e apoio às pessoas com história familiar ou sinais de uma doença genética.

Rastreamento de menores de idade

Indivíduos menores de idade assintomáticos não devem passar por testagem genética ou estudos de condução nervosa sem que antes isso seja cuidadosamente considerado e discutido com um médico, enfermeiro ou conselheiro genético.[21]Borry P, Stultiens L, Nys H, et al. Presymptomatic and predictive genetic testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers. Clin Genet. 2006 Nov;70(5):374-81. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17026616?tool=bestpractice.com Isso se deve às consequências sociais e psicológicas. Uma vez que não há tratamento para a CMT no momento, realizar o teste em menores de idade pode não oferecer benefício clínico significativo. Entretanto, se uma criança for sintomática e necessiitar de tratamento e órteses, é recomendável obter um diagnóstico definitivo da CMT. Isso também elimina testagens desnecessárias para outras doenças, e ajuda os pais a fazerem os planejamentos necessários.