Rastreamento
NEM-1
A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1) é uma condição autossômica dominante associada a adenomas hipofisários em 40% a 60% dos pacientes, causada por mutações do gene NEM-1 no cromossomo 11q13. A NEM-1 pode estar associada a tumores hipofisários não funcionantes ou funcionantes, sendo o prolactinoma o mais comum deles. O rastreamento pode ser oferecido a pacientes com NEM-1 ou com características que a ela se assemelhem (hiperplasia da paratireoide ± adenomas hipofisários ± tumores endócrinos do pâncreas). Quando uma mutação é encontrada, testes adicionais em outros familiares podem se tornar muito mais fáceis.[52] Descendentes, irmãos ou irmãs assintomáticos de um indivíduo com NEM-1 nascem com uma chance de 50% de terem herdado o gene. O teste genético pode ser oferecido a eles. Aos 40 anos de idade, a maioria das pessoas com o gene da NEM-1 é hipercalcêmica; de fato, a ausência de hipercalcemia por volta dos 60 anos de idade é uma forte evidência contra o diagnóstico da NEM-1 e, na maioria dos casos, testes adicionais não são necessários. A neoplasia de ilhotas pancreáticas é a segunda manifestação mais comum da NEM-1 e ocorrerá, por fim, em 80% dos pacientes.
Em pacientes cuja mutação genética é conhecida, é necessário realizar o rastreamento com cálcio sérico, marcadores tumorais neuroendócrinos (inclusive gastrina, prolactina sérica e fator de crescimento semelhante à insulina 1 [IGF-1]) e exames de imagem abdominais e hipofisários periódicos. O hiperparatireoidismo, muitas vezes o primeiro sinal da NEM-1, geralmente é detectado com exames de sangue anuais realizados entre as idades de 5 e 50 anos. Por esse motivo, tem sido recomendado o rastreamento de crianças com risco de desenvolverem NEM-1 assim que elas completem os 5 anos de idade.
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