ეტიოლოგია

ენდეთ მითითებებს

ebpracticenet პრიორიტეტი მიანიჭეთ ჩამოთვლილ ადგილობრივ გაიდლაინებს:

Convulsies bij kinderen en volwassenenავტორი: Werkgroep Ontwikkeling Richtlijnen Eerste Lijn (Worel)ბოლო გამოქვეყნება: 2020Convulsions chez l’enfant et l’adulteავტორი: Groupe de Travail Développement de recommmandations de première ligneბოლო გამოქვეყნება: 2020

გენერალიზებული ტონურ-კლონური გულყრები (GTCS)

  • ეტიოლოგია პირდაპირ ეპილეფსიის სინდრომზე ან ეპილეფტიფორმული აქტივობის მაპროვოცირებელ ელემენტზეა დამოკიდებული.

  • ნებისმიერ ეპილეფსიურ სინდრომთან დაკავშირებული გენერალიზებული ტონურ-კლონური გულყრები, ითვლება არაპროვოცირებულად, მაშინ როდესაც შექცევადი სტიმულით გამოწვეულ გულყრებს პროვოცირებულს უწოდებენ.

  • პროვოცირებული გულყრები შეიძლება ტოქსინებით ან აკრძალული ნივთიერებებით იყოს გამოწვეული; ასევე, შესაძლებელია იგივე შედეგი კრუნჩხვის ზღურბლის დამწევმა პრეპარატებმა ან მეტაბოლურმა დარღვევებმა გამოიწვიოს.

გენერალიზებული ეპილეფსია

  • შემთხვევათა უმრავლესობაში ეტიოლოგია გენეტიკასთანაა დაკავშირებული.

  • გენერალიზებული ეპილეფსიური აქტივობის დამახასიათებელი ელექტროენცეფალოგრამის (EEG) დასკვნები, ტვინის ნორმალური ვიზუალიზაცია და დადებითი ოჯახური ისტორია ხშირად კლასიკური ნიშნებია, რაც მიუთითებს მემკვიდრეობით პათოლოგიაზე მოლეკულურ დონეზე.

  • აღმოჩენილია მთელი რიგი მიზეზობრივი მოლეკულური ანომალიები; ნატრიუმის, კალიუმის, ქლორიდის და კალციუმის იონური არხების კოდირების გენების მუტაციები დაკავშირებულია გენერალიზებულ ეპილეფსიიურ სინდრომებთან.[4][5][12][13]​​​​​ თუმცა, ხშირ შემთხვევაში ძირითადი გენები ცნობილი არ არის და მემკვიდრეობა ხშირად პოლიგენური/ეპიგენეტიკურია.[2]

კეროვანი გამოვლინების მქონე ეპილეფსიები

  • ძირითადად გვხვდება გულყრების მაპროვოცირებელი, დიაგნოსტირებული ან სავარაუდო სტრუქტურული ანომალიები. ეს შეიძლება შეიცავდეს კორტიკალურ მალფორმაციებს, დისპლაზიებს, ნეოპლაზმებს, ინფარქტებს, სისხლძარღვთა მანკებს ან წინა ტრავმის შედეგად დაზიანებულ უბნებს.

  • ზოგჯერ, ფოკალური ეპილეფსია ხდება გამოსახულების იდენტიფიცირებადი დაზიანების გარეშე.

პათოფიზიოლოგია

ეპილეპტოგენეზის ჭეშმარიტი მექანიზმი ჯერ კიდევ ინტენსიური შესწავლის საგანს წარმოადგენს და მის შესახებ აზრთა სხვადასხვაობაა. ზოგადად, გულყრები ნეირონების იმ თვისებებითაა გამოწვეული, რომლებიც შეუსაბამო, მომატებულ აღგზნებადობასა და ჰიპერსინქრონულობას იწვევს. ზოგიერთი კვლევა იმაზე მიუთითებს, რომ ნეირონების ჯგუფს შინაგანი განმუხტვის ანომალური უნარი უნდა გააჩნდეს, რაც GABA-თი ნაკლებ ინჰიბირებასთან და ადგილობრივად განმეორებით აღგზნებით დინებებთანაა შეუღლებული.[14] მრავალფეროვან გენეტიკურ და სტრუქტურულ ანომალიებს შეუძლია ხელი შეუწყოს ნეირონების (ან ყველა ნეირონის) მტევანს ამ მდგომარეობის განვითარებაში.[15]

GTCS-ებისთვის, ამ ჰიპერაგზნებადობისა და ჰიპერსინქრონულობის ბუნება დამოკიდებულია ეპილეფსიის ძირითად ეტიოლოგიაზე.

  • გენერალიზებული ეპილეფსია: GTCS დაუყოვნებლივ იწყება ორჰემისფერული ელექტრული გამონადენით; ზოგიერთი ნაშრომი ვარაუდობს, რომ თალამუსის გენერატორი არის ამ ტიპის კრუნჩხვის წყარო ან კარდიოსტიმულატორი, თალამოკორტიკალური სქემით, რომლებიც ხელს უწყობს უფრო ფართო სინაფსური კავშირების ჩართვას.[16]

  • კეროვანი გამოვლინების მქონე ეპილეფსია: გულყრა ფოკალური/კეროვანი გულყრის სახით იწყება და ნორმალური ინჰიბიტორული ძალების დაშლის შემდეგ იფსილატერალურად ცალმხრივ ნახევარსფეროში ვრცელდება. ფოკალური და ორმხრივი ტონურ-კლონური კრუნჩხვის დროს, იკტალიური აქტივობა გადადის კონტრალატერალურ ნახევარსფეროში (ყველაზე ხშირად კორპუს კალოზის მეშვეობით), შემდეგ კი გრძელდება ჰიპერაგზნებადობისა და ჰიპერსინქრონულობის ნიმუში კონტრალატერალურ ნახევარსფეროში (გარდა იპსილატერალური ნახევარსფეროსა).

კლასიფიკაცია

ეპილეფსიის საწინააღმდეგო საერთაშორისო ლიგის (ILAE) კლასიფიკაცია[1][2]

ეპილეფსიების კლასიფიკაცია განახლდა ILAE-ის მიერ 2017 წელს.[1][2] წარმოდგენილია სამი დონე:

  • კრუნჩხვის ტიპი

  • ეპილეფსიის ტიპი (კეროვანი; განზოგადებული; კომბინირებული გენერალიზებული და ფოკალური; და უცნობი)

  • ეპილეფსიურისინდრომი.

კრუნჩხვების ტიპები იყოფა შემდეგნაირად:

1. გენერალიზებული გულყრები

  • მოტორული

    • ტონურ-კლონური

    • სხვა ძრავა.

  • არამოტორული (აბსანსი)

2. ფოკალური გულყრები

  • ძრავის დაწყება

  • არასაავტომობილო დაწყება.

ტერმინი „ფოკალური ორმხრივი ტონურ-კლონური კრუნჩხვები“ არის ფოკალურად დაწყებული კრუნჩხვის აღწერა, რომელიც ვრცელდება და ეხება ორმხრივ ქსელებს .

3. უცნობი წარმოშობის გულყრები

  • მოტორული

    • ტონურ-კლონური

    • სხვა ძრავა.

  • არაძრავიანი

2017 წლის ILAE გაიდლაინები კრუნჩხვების კლასიფიკაციისთვის მოიცავდა შემდეგ ცვლილებებს:[1]

  • "პარციალური" ჩანაცვლდა "ფოკალურით"

  • ცნობიერება გამოიყენება როგორც ფოკალური გულყრების კლასიფიკატორი

  • ტერმინები დისკოგნიტური, მარტივი პარციალური, კომპლექსური პარციალური, ფსიქიკური და მეორეული გენერალიზებული გაუქმებულია

  • ფოკალური გულყრის ახალი ტიპებია ავტომატიზმები, ქცევითი, ჰიპერკინეტიკური, ავტონომური, კოგნიტური და ემოციური

  • ატონურ, კლონურ, ეპილეფსიურ სპაზმებს, მიოკლონურ და ტონურ გულყრებს შეიძლება ჰქონდეთ როგორც ფოკალური, ასევე გენერალიზებული დასაწყისი

  • ფოკალურიდან ტონურ-კლონური გულყრების ტიპი ანაცვლებს მეორეულ გენერალიზებულ გულყრებს

  • ახალი გენერალიზებული კრუნჩხვების ტიპებია: აბსანსი ქუთუთოს მიოკლონიით, მიოკლონური აბსანსი, მიოკლონურ-ატონური, მიოკლონურ-ტონური-კლონური

  • უცნობი წარმოშობის გულყრებს შეიძლება მაინც ჰქონდეს ნიშნები, რომლებიც კლასიფიკაციას ექვემდებარება.

2022 წელს ILAE-მ გამოაქვეყნა ეპილეფსიის სინდრომების ახალი კლასიფიკაცია და განმარტება, რომელიც კლასიფიცირებს ეპილეფსიას სხვადასხვა ასაკობრივი ჯგუფის პაციენტებისთვის.[3]​ აქტუალური თემის შესაბამისი არის იდიოპათიური გენერალიზებული ეპილეფსიის სინდრომები და ეპილეფსიის სინდრომები, რომლებიც იწყება ცვალებად ასაკში.[4][5]

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას