Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
radiografia de um osso longo
Exame
Realizam-se radiografias dos joelhos e punhos quando há suspeita de raquitismo.[4][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Punho direito de um paciente com raquitismo por deficiência de vitamina D antes do tratamento. Sua radiografia do punho direito revelou placas finais escleróticas e aumentadas do rádio e ulna (setas)Seerat I, Greenberg M. Hypocalcaemic fit in an adolescent boy with undiagnosed rickets. BMJ Case Reports 2010; doi:10.1136/bcr.10.1136/bcr10.2008.1153 [Citation ends].
Resultado
aumento da placa epifisária, perda da definição da zona de calcificação provisória na interface epífise/metáfise, escavação, afunilamento e desgaste da metáfise; zona de Looser (pseudofratura)
cálcio sérico
fósforo inorgânico sérico
nível sérico de paratormônio
níveis de 25-hidroxivitamina D (calcidiol)
Exame
O calcitriol (1,25-di-hidroxivitamina D) é a forma ativa da vitamina D, mas o calcidiol (25-hidroxivitamina D) é preferido para teste uma vez que possui uma meia-vida mais longa e é encontrado em níveis muito maiores no soro.
Valores normais >25 nanomoles/L (>10.0 nanogramas/mL).[3]
Resultado
baixos no raquitismo por deficiência de vitamina D, geralmente <25 nanomoles/L (<10 nanogramas/mL); normais nas formas genéticas de raquitismo hipocalcêmico e hipofosfatêmico
fosfatase alcalina e testes da função hepática
creatinina sérica e ureia
Exame
A doença renal causa uma regulação anormal de cálcio e fósforo e uma síntese prejudicada de calcitriol.[4]
Resultado
aumentadas no raquitismo causado por doença renal
cálcio urinário e fósforo
Exame
Os valores séricos e urinários são usados para calcular a porcentagem de reabsorção tubular de fosfato (RTF). Uma RTF baixa é diagnóstica de raquitismo hipofosfatêmico na ausência de deficiência de vitamina D.[26] A RTF é normalmente >80%.[25]
Resultado
o cálcio urinário está diminuído e o fósforo urinário está elevado no raquitismo hipocalcêmico; o cálcio urinário está normal e o fósforo urinário está elevado no raquitismo hipofosfatêmico
Investigações a serem consideradas
níveis de 1,25-di-hidroxivitamina D (calcitriol)
Exame
Os valores normais são 43 a 139 picomoles/L; podem chegar a 250 picomoles/L em lactentes prematuros.[3][5]
O calcitriol pode estar normal, baixo ou alto em relação ao intervalo de referência. A concentração de calcitriol sérica é inadequadamente baixa para o nível de fosfato prevalecente em pacientes com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (normalmente, a hipofosfatemia estimula a síntese de calcitriol) e muito baixa no raquitismo dependente de vitamina D do tipo I (raquitismo por deficiência de pseudovitamina D). Em pacientes com raquitismo dependente de vitamina D do tipo II (resistência dos órgãos-alvo ao calcitriol), a concentração de calcitriol é geralmente muito alta.
Resultado
tipicamente normais ou elevados no raquitismo hipocalcêmico como resultado da ação do paratormônio; geralmente normais nas formas hipofosfatêmicas de raquitismo
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