Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
bilirrubina total sérica
Exame
As medidas de bilirrubina total normal variam de 5 a 21 micromoles/L (0.3 a 1.2 mg/dL).
Na RS, os níveis podem variar de 34 a 86 micromoles/L (2 a 5 mg/dL), mas ocasionalmente podem atingir 340 micromoles/L (20 mg/dL).
Resultado
elevado
bilirrubina conjugada sérica
Exame
As medidas normais de bilirrubina conjugada sérica variam de 1.7 a 5.1 micromoles/L (0.1 a 0.3 mg/dL).
Na RS, >50% da bilirrubina sérica será conjugada.[4]
Resultado
elevado
bilirrubina urinária
Exame
Bilirrubinúria geralmente está presente.[4]
Resultado
elevado
aminotransferases séricas, fosfatase alcalina e gama-GT (glutamil transferase)
Exame
Geralmente, os testes de função hepática (aminotransferase sérica, fosfatase alcalina e gama-GT) são normais, embora possam ser observadas leves elevações ocasionais.
Resultado
geralmente normal ou com discreta elevação
hemoglobina
Exame
Diferentemente da anemia hemolítica, não haverá evidência de hemólise.
Resultado
normal
contagem absoluta de reticulócitos
Exame
Diferentemente da anemia hemolítica, não haverá evidência de hemólise.
Resultado
normal
esfregaço sanguíneo
Exame
Diferentemente da anemia hemolítica, não haverá evidência de hemólise.
Resultado
normal
haptoglobina plasmática
Exame
Diferentemente da anemia hemolítica, não haverá evidência de hemólise.
Resultado
normal
Investigações a serem consideradas
ácidos biliares séricos (totais)
Exame
As concentrações séricas de ácido biliar em jejum e pós-prandial serão normais.[4]
Os valores normais variam de 0.73 a 5.63 micromoles/L (0.3 a 2.3 microgramas/mL).
Resultado
normal
coproporfirinas urinárias
Exame
A excreção total de coproporfirina urinária aumenta de 2.5 a 5 vezes em pacientes de RS em comparação com controles saudáveis.
Embora a excreção de coproporfirina seja elevada na RS e na síndrome de Dubin-Johnson (SDJ), a proporção de coproporfirina I para coproporfirina III difere entre as 2 doenças.
Na RS, aproximadamente 65% da coproporfirina total é excretada como coproporfirina I e, na SDJ, >80% é excretada como coproporfirina I.[4]
Resultado
elevado
biópsia hepática
Exame
Como a RS é principalmente um diagnóstico de exclusão, é importante demonstrar uma histologia de fígado normal, excluindo assim outras doenças mais graves de fígado.
Geralmente, não se observa depósito normal e parenquimatoso de pigmento.[4]
Resultado
normal
ultrassonografia do fígado e da árvore biliar
Exame
Ajuda a excluir lesões obstrutivas nos ductos biliares visíveis.
Resultado
normal
colecistograma oral
Exame
Usada para diferenciar da SDJ.
Na RS, a vesícula biliar geralmente é visualizada em um colecistograma oral.[4]
Resultado
vesícula biliar visualizada
colecintigrafia com 99mTc-HIDA (ácido hidroxi-iminodiacético)
Exame
Usada quando o diagnóstico está equivocado.
Mostra uma captação ausente ou muito fraca e visualização prolongada do conjunto cardíaco.[18]
O padrão não é diferente daquele observado em pacientes com doença hepatocelular e níveis de bilirrubina significativamente elevados. No entanto, combinado com informações clínicas e achados laboratoriais, ele pode ser útil no diagnóstico da RS.[18][19]
Resultado
captação ausente ou fraca de contraste
teste genético molecular
Exame
Pode ser considerado quando a colecintigrafia não estiver disponível ou não for recomendada.[17]
Os testes incluem análise da sequência, análise da deleção/duplicação e/ou outros testes não baseados em sequenciamento.
Variantes patogênicas bialélicas nos genes SLCO1B1 e SLCO1B3 confirmam o diagnóstico.[10][16][17]
Resultado
positivo para mutação deletéria no gene
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