Abordagem
A manifestação mais comum do sarcoma de tecidos moles (STM) é o edema do tecido mole de membros, que pode ou não ser doloroso. Outros locais de manifestação incluem tumores retroperitoneais/abdominais, na parede torácica, na cabeça e no pescoço. Como grupo, existem mais de 50 subtipos histológicos diferentes. Portanto, a análise patológica especializada da biópsia é fundamental para confirmar e definir o subtipo da malignidade.[5][6][7][8]
Anamnese e exame físico
Dependendo da localização do tumor primário, a história do paciente e o exame físico podem ser diferentes:
tumores de tecidos moles de membro
Pacientes com tumores de tecidos moles nos membros geralmente apresentam uma massa indolor, geralmente de 5 cm ou mais, que eles relatam estar aumentando. Alguns tumores podem estar presentes há muitos anos. É importante que o médico questione sobre características relativas à metástase, incluindo perda de peso, fadiga e anorexia. Febre raramente é observada.
Não há idade ou sexo em que o STM de membro seja particularmente observado, embora a idade mediana de início seja mais jovem do que para muitos outros tipos de câncer.
Dor neuropática é observada principalmente com tumores neurais e pode ser percebida por percussão. Ela também pode ser observada com tumores que invadem o plexo nervoso braquial ou pélvico ou qualquer foramina de fluxo de saída nervosa.
tumores retroperitoneais/abdominais
Pacientes com tumores retroperitoneais/abdominais podem se queixar inicialmente de sintomas intra-abdominais, como obstrução, distensão abdominal e desconforto ou dor, ou podem descrever aumento da circunferência abdominal. No exame físico do abdome, o médico deve procurar por sinais de obstrução, que incluem distensão abdominal e sensibilidade. O paciente pode se queixar de constipação. A perfuração pode ser observada pelo médico como dor à descompressão brusca e rigidez, taquicardia e hipotensão (sinais de sepse). No exame físico, o médico pode encontrar uma massa abdominal.
Esses tumores geralmente não surgem nas vísceras intestinais, e são retroperitoneais ou mesentéricos com mais frequência. Embora esses tumores possam ocorrer em pacientes de qualquer idade, vale notar que tumores desmoplásicos de pequenas células redondas (uma variante dos tumores neuroectodérmicos primitivos) são observados em pacientes adolescentes do sexo masculino.
Tumores estromais gastrointestinais
Como surgem na parede do intestino, os tumores estromais gastrointestinais (TEGI) podem se manifestar apenas após terem causado obstrução ou perfuração.No entanto, inicialmente, o paciente pode apresentar sintomas de anemia (fadiga, palpitações, tontura, taquicardia, palidez), perda de peso, dor abdominal ou edema e hemorragia digestiva alta ou baixa.
Investigação por imagem inicial
A imagem do tumor primário é recomendada para todas as lesões com uma chance razoável de serem malignas.[11] Os estudos de imagem devem incluir imagens transversais (RNM com e sem contraste e/ou TC com contraste) para fornecer detalhes sobre o tamanho do tumor e a contiguidade com estruturas viscerais próximas e marcos neurovasculares.[11] Outros estudos de imagem, como angiografia e radiografia simples, podem ser necessários em circunstâncias selecionadas.[11]
O contraste melhora a diferenciação de massas benignas e malignas nos tecidos moles. Se disponível, a RNM ponderada por difusão, o exame de imagem de perfusão com contraste dinâmico e a espectroscopia por RM também podem auxiliar na diferenciação de massas benignas e malignas.[38]
A RNM, com ou sem contraste intravenoso, é a modalidade de imagem preferencial para a avaliação de tumores de tecidos moles primários dos membros, pelve e tronco.[11][38][39][40]
A tomografia computadorizada (TC) com contraste intravenoso é o método preferencial para avaliar sarcomas retroperitoneais primários e TEGI.[11][38][41] Normalmente, uma TC fornecerá informações mais valiosas do que uma RNM intra-abdominal, mas nenhuma é recomendada para a avaliação de TEGI primário.[41] A FDG-PET/CT também pode ser considerada para tumores retroperitoneais/intra-abdominais.[11]
Se alguma lesão primária parecer maligna de acordo com os critérios de imagem, uma TC do tórax deverá ser feita obrigatoriamente em todos os pacientes.[41][42][43]
Considere FDG-PET/CT como parte da avaliação inicial para diferenciar entre neurofibroma(s) e tumor maligno da bainha dos nervos periféricos (TMBNP) em pessoas com NF1.
Biópsia
Para estabelecer o subtipo histológico e o grau de um sarcoma, uma biópsia percutânea com agulha grossa, biópsia por agulha fina ou aspiração com agulha fina devem ser feitas em todos os pacientes após o exame de imagem diagnóstico adequado.[11][38][39][44] As imagens funcionais devem ser usadas para orientar a biópsia até o elemento de mais alto grau da lesão.[44] Um patologista experiente deve revisar a histopatologia das amostras de sarcoma.
Além da histologia, a amostra deve ser processada para patologia molecular e, nesse caso, uma biópsia aberta talvez seja necessária.[39] O especialista do tratamento precisa considerar diversos pontos críticos para determinar o local ideal e a direção da biópsia, pois a decisão pode ser influenciada pelo tratamento proposto. Questões que devem ser levadas em conta incluem evitar o comprometimento dos planos fasciais importantes para a reconstrução cirúrgica e evitar a contaminação de um campo que pode deixar o paciente inoperável.[39]
A aspiração por agulha fina é usada apenas em instituições que desenvolveram conhecimentos específicos com esse procedimento.
Técnicas auxiliares
O diagnóstico de STM com exame microscópico de cortes histológicos continua sendo o padrão ouro, no entanto, várias técnicas auxiliares podem ser úteis para dar suporte ao diagnóstico, incluindo:[11]
Imuno-histoquímica
Citogenética clássica
Microscopia eletrônica
Genética molecular
Os testes moleculares utilizam diversas técnicas, incluindo métodos baseados em sequenciamento de última geração (NGS) (incluindo sequenciamento de DNA e RNA), que podem determinar a elegibilidade do paciente para ensaios clínicos, identificar mutações acionáveis que podem não ter sido alvos anteriormente e selecionar pacientes que podem se beneficiar da imunoterapia.[11]
Se o médico ou patologista suspeitar de um sarcoma associado à translocação, o teste de rearranjo gênico apropriado deve ser realizado para diagnosticar com precisão o subtipo de sarcoma, por exemplo:[45]
A mutação do receptor do fator de crescimento derivado de plaquetas alfa (PDGFRA)/KIT está associada a tumores estromais gastrointestinais (TEGI).Pacientes com TEGI e ausência de mutação KIT ou PDGFRA podem ter uma mutação no gene de succinato desidrogenase (SDH) ou outra mutação rara (por exemplo, BRAF, NF1, NTRK ou fusões de FGFR) e podem precisar de avaliações adicionais para orientar o tratamento, inclusive imuno-histoquímica para deficiência de SDH e testes de mutações alternativas.[41]
O tumor desmoide está associado à síndrome de Gardner 5q21-5q22.
Investigação completa de estadiamento
Uma vez que o tumor primário tenha sido confirmado como maligno, o estádio tumoral deve ser determinado. As seguintes imagens são recomendadas:[11]
TC de tórax sem contraste: dado o risco de disseminação hematogênica do sarcoma de alto grau para os pulmões, isso é essencial para um estadiamento preciso.
TC abdominal/pélvica: deve ser considerada para pacientes com angiossarcoma, leiomiossarcoma, lipossarcoma mixoide ou sarcoma epitelioide, bem como STM sem patologia definitiva.
RMN da coluna total: deve ser considerada para pacientes com lipossarcoma de células mixoides devido ao maior risco de metástase à coluna em comparação com outros STMs.
PET ou FDG-PET/CT: pode ser útil para estadiamento inicial de STM em qualquer local.
Exames adicionais
Pacientes que apresentam hemorragia digestiva devem fazer um hemograma completo e perfil de coagulação para determinar se há alguma anemia ou anormalidade de coagulação que precise de correção. Esses pacientes devem ser encaminhados para endoscopia como parte da avaliação.
Hemograma completo, testes da função hepática e função renal (ureia, creatinina) devem ser solicitados para todos os pacientes antes da quimioterapia. Em alguns casos, quando o tratamento envolver doses cumulativas de doxorrubicina, a avaliação formal da função cardíaca (por exemplo, por ventriculografia radioisotópica de equilíbrio ou ecocardiografia) pode ser indicada.[46][47][48] Isso se aplica principalmente aos pacientes que recebem tratamentos curativos para os sarcomas pediátricos (rabdomiossarcoma e sarcoma de Ewing).[49][50]
Para obter informações sobre exames adicionais para o sarcoma de Kaposi, consulte Sarcoma de Kaposi.
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