História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem idade >60 anos, síndrome de Budd-Chiari, membro da família afetado e mutações na Janus quinase 2 (JAK2) (JAK2 V617F e no exon 12 da JAK2).
características da trombose
12% a 39% dos pacientes com policitemia vera apresentam trombose grave na apresentação inicial.[2][12]
As manifestações comuns incluem AVC, infarto do miocárdio, embolia pulmonar, tromboflebite superficial e trombose venosa profunda. Também pode se manifestar como trombose em um local incomum, como vasculatura abdominal.
Outros fatores diagnósticos
comuns
características da hemorragia
cefaleia
Relatada em aproximadamente 30% dos pacientes.[70] Um estudo prospectivo de 137 pacientes com neoplasias mieloproliferativas (PV n=45; trombocitemia essencial n=92) relatou que 37 (27.0%) dos pacientes apresentaram cefaleia na linha basal.[90]
Normalmente descrita junto com a sensação de preenchimento na cabeça e no pescoço, tontura ou transpiração.
Às vezes, enxaquecas.
fraqueza generalizada/fadiga
Muitos pacientes terão sintomas inespecíficos de fadiga e fraqueza. A fadiga foi relatada em 85% dos entrevistados em uma pesquisa realizada na internet com pacientes com policitemia vera.[69]
Qualquer sintoma focal deve exigir uma avaliação urgente quanto a anormalidades neurológicas.
prurido
O prurido foi relatado em 65% dos entrevistados em uma pesquisa realizada na internet com pacientes com PV.[69] Em um grande estudo observacional, 13.4% dos pacientes relataram prurido intenso.[71]
Comumente evocado pelo contato com água morna (por exemplo, após um banho quente [prurido aquagênico]). Frequentemente resistente a terapias comuns, mas a interferona pode ser eficaz, assim como o ruxolitinibe.[91][92]
Pode estar associado a um risco menor de trombose arterial e melhor sobrevida.[14][93]
sudorese noturna e dor óssea
Sintomas comuns em pacientes com neoplasias mieloproliferativas.
Em uma pesquisa realizada pela internet, 49% e 43% dos pacientes com policitemia vera relataram sudorese noturna e dor óssea, respectivamente.[69]
eritromelalgia
Sensibilidade ou queimação dolorosa e/ou vermelhidão nos dedos, palmas das mãos, calcanhares, pododáctilos ou rosto/pescoço.
esplenomegalia
Um baço palpável foi relatado em 36% dos pacientes.[14]
Determinada por exame físico ou de imagem (ultrassonografia) se houver suspeita e o exame físico for duvidoso.
pletora/cianose avermelhada
Sinal de apresentação comum, possivelmente relacionado à hiperviscosidade.
Incomuns
zumbido
Alguns pacientes podem apresentar zumbido.[13]
visão embaçada
Alguns pacientes podem apresentar visão embaçada.[13]
artralgia
Alguns pacientes podem apresentar artralgia.[13]
desconforto abdominal
Alguns pacientes podem apresentar desconforto abdominal.[13]
hiperidrose (suor excessivo)
Alguns pacientes podem apresentar sudorese excessiva.[13]
Fatores de risco
Fortes
idade >60 anos
história de síndrome de Budd-Chiari (SBC)
Uma proporção significativa de pacientes com SBC (particularmente mulheres jovens) que apresentam hematócrito normal e nível normal de eritropoetina desenvolverá consequentemente um fenótipo de policitemia vera (PV).[13][15][66]
A prevalência estimada de neoplasias mieloproliferativas (NMP) em pacientes com SBC é de 30% a 50%; a maioria sendo PV.[66]
Fracos
membro da família afetado
Mutações na Janus quinase 2 (JAK2) (JAK2 V617F e exon 12 da JAK2)
A mutação condutora somática JAK2 V617F está presente em aproximadamente 95% dos pacientes com policitemia vera (PV).[3][4][5][6] As mutações no exon 12 de JAK2 estão presentes em aproximadamente 3% a 4% dos pacientes.[29]
A PV é uma consequência fenotípica clássica da mutação JAK2 V617F. No entanto, essa mutação não é específica para PV, pois está presente em outras neoplasias mieloproliferativas (trombocitemia essencial, mielofibrose primária), leucemia mielomonocítica crônica e leucemia mieloide aguda.[32]
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