Etiologia
O torcicolo adquirido geralmente é idiopático. Embora a maioria dos pacientes com torcicolo adquirido não apresente um padrão evidente de herdabilidade, um estudo comparativo revelou que 8.7% dos pacientes têm história familiar de distonia (um número muito maior do que a prevalência do histórico).[5]
Esse fenômeno sugere que há uma predisposição genética em alguns casos.[6][7]
Defeitos genéticos no cromossomo 8 (distonia 6 ou DYT-6) e no cromossomo 18 (distonia 7 ou DYT-7) foram associados à doença com início na fase adulta, mas não são responsáveis pela maioria dos casos.[8]
Um estudo de associação genômica ampla não encontrou uma causa genética comum prevalente.[9]
Em alguns pacientes, existe uma ligação temporal clara com trauma que envolve o pescoço, mas o papel do trauma como fator etiológico ou desencadeador ainda não é claro.[10] O torcicolo adquirido pode ocorrer como uma complicação aguda ou tardia da terapia com medicamentos bloqueadores dos receptores da dopamina, como antipsicóticos ou outros antagonistas da dopamina (por exemplo, metoclopramida, proclorperazina). Estima-se que a distonia tardia ocorra em 3% dos pacientes tratados com antipsicóticos em longo prazo.[11] A distonia cervical pode ocorrer como uma manifestação sintomática de múltiplos processos patológicos que causam distúrbios nos núcleos da base. Eles incluem asfixia perinatal/paralisia cerebral, a doença de Huntington e a doença de Wilson.
Fisiopatologia
Embora haja uma convenção de que a distonia é um distúrbio do cérebro, a fisiopatologia do torcicolo adquirido permanece pouco compreendida. O resultado final observável é uma contração dos músculos sustentada esqueléticos, ativada de forma central (mas involuntária), que resulta em postura anormal.
Estudos de exames de imagem neurofisiológicos e funcionais envolveram anormalidades dos gânglios da base, assim como dos córtices motores e sensoriais. Um estudo de imagens demonstrou diferenças em uma rede funcional entre áreas de gânglios da base e córtex motor e sensorial, que podem ser moduladas pela terapia com toxina botulínica.[12] Também há evidências de anormalidades na sinalização da dopamina, no processamento sensorial, na inibição motora cortical e na integração sensitivo-motora.[8][13] Estudos quantitativos de morfometria baseada em voxel demonstraram volumes reduzidos do núcleo caudado, putâmen e córtex motor e sensorial, comparados aos sujeitos de controle.[14]
Classificação
Classificação clínica por tipo
Clinicamente, o torcicolo adquirido é classificado por três critérios:
Posição primária da cabeça, que é definida especificamente como torcicolo (rotação do pescoço), anterocolo (flexão do pescoço), retrocolo (extensão do pescoço), laterocolo (flexão lateral do pescoço), deslocamento sagital ou deslocamento lateral. Frequentemente ocorrem combinações desses tipos.
Presença ou ausência de distonia mais disseminada, como focal (restrita aos músculos do pescoço e ombros), segmentar (que envolve >1 área contígua do corpo), multifocal (que envolve áreas não contíguas do corpo) ou generalizada.
Primária (idiopática) ou secundária (por exemplo, devido a antipsicóticos, outros antagonistas da dopamina, doença de Wilson, paralisia cerebral, doença de Huntington).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Paciente com torcicolo esquerdo ou rotação do pescoço moderados, laterocolo direito ou flexão lateral do pescoço leves e retrocolo ou extensão do pescoço levesDo acervo do Dr. David Sommer [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Paciente com torcicolo intenso à esquerda (observe a hipertrofia do músculo esternocleidomastoideo direito)Do acervo do Dr. David Sommer [Citation ends].
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