Población general
Como el déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) no tiene cura y muchos pacientes (especialmente, los no fumadores) tienen vidas normales, no se suelen hacer pruebas de cribado de rutina para detectarla.[6]American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement. Standards for the diagnosis and management of individuals with alpha 1-antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003 Oct 1;168(7):818-900.
https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.168.7.818
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14522813?tool=bestpractice.com
[38]Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016 Jun 6;3(3):668-82.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5556762
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28848891?tool=bestpractice.com
[58]Seersholm N, Kok-Jensen A, Dirksen A. Survival of patients with severe alpha-1 antitrypsin deficiency with special reference to non-index cases. Thorax. 1994;49:695-698.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC475060/pdf/thorax00299-0073.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8066566?tool=bestpractice.com
El cribado neonatal puede mejorar los riesgos modificables, como el tabaquismo, pero también puede afectar negativamente al estrés de los padres y a las relaciones entre padres e hijos.[8]Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α<sub>1</sub>-antitrypsin deficiency. Eur Respir J. 2017 Nov 30;50(5):1700610.
https://erj.ersjournals.com/content/50/5/1700610.long
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29191952?tool=bestpractice.com
[10]Dummer J, Dobler CC, Holmes M, et al. Diagnosis and treatment of lung disease associated with alpha one-antitrypsin deficiency: a position statement from the Thoracic Society of Australia and New Zealand. Respirology. 2020 Mar;25(3):321-35.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7078913
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32030868?tool=bestpractice.com
Pruebas de predisposición
Se recomienda el asesoramiento genético y el cribado para los hermanos adultos de individuos con una variante anormal de la AAT, ya sean heterocigotos u homocigotos.[38]Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016 Jun 6;3(3):668-82.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5556762
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28848891?tool=bestpractice.com
Los niños, los padres y los parientes lejanos deben recibir asesoramiento genético y se debe discutir el cribado, pero pueden aceptar o rechazar razonablemente el cribado.
Pruebas de portadores en un entorno reproductivo
El cribado genético debería tratarse con personas que tengan un alto riesgo de déficit de alfa-1-antitripsina (AAT), así como con las parejas de aquellos que tienen déficit de AAT.[6]American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement. Standards for the diagnosis and management of individuals with alpha 1-antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003 Oct 1;168(7):818-900.
https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.168.7.818
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14522813?tool=bestpractice.com
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
Se deberán realizar pruebas de déficit de AAT a todos los pacientes con EPOC.[38]Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016 Jun 6;3(3):668-82.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5556762
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28848891?tool=bestpractice.com
[45]Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD). Global strategy for prevention, diagnosis and management of COPD: 2025 report. 2024 [internet publication].
https://goldcopd.org/2025-gold-report
Asma
La relación entre el asma y el déficit de AAT no está clara, y las recomendaciones de cribado varían.[8]Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α<sub>1</sub>-antitrypsin deficiency. Eur Respir J. 2017 Nov 30;50(5):1700610.
https://erj.ersjournals.com/content/50/5/1700610.long
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29191952?tool=bestpractice.com
[9]Lopes AP, Mineiro MA, Costa F, et al. Portuguese consensus document for the management of alpha-1-antitrypsin deficiency. Pulmonology. 2018 Dec;24 Suppl 1:1-21.
https://www.doi.org/10.1016/j.pulmoe.2018.09.004
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30473034?tool=bestpractice.com
[10]Dummer J, Dobler CC, Holmes M, et al. Diagnosis and treatment of lung disease associated with alpha one-antitrypsin deficiency: a position statement from the Thoracic Society of Australia and New Zealand. Respirology. 2020 Mar;25(3):321-35.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7078913
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32030868?tool=bestpractice.com
[38]Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016 Jun 6;3(3):668-82.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5556762
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28848891?tool=bestpractice.com
[39]Marciniuk DD, Hernandez P, Balter M, et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency targeted testing and augmentation therapy: a Canadian Thoracic Society clinical practice guideline. Can Respir J. 2012;19:109-116.
https://www.hindawi.com/journals/crj/2012/920918
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22536580?tool=bestpractice.com
Según las recomendaciones de la American Thoracic Society/European Respiratory Society, se sugiere realizar pruebas de cribado a pacientes con asma que tengan una obstrucción persistente al flujo aéreo, a pesar de haberse sometido a un tratamiento broncodilatador agresivo.[6]American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement. Standards for the diagnosis and management of individuals with alpha 1-antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003 Oct 1;168(7):818-900.
https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.168.7.818
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14522813?tool=bestpractice.com
La OMS recomienda que todos los pacientes con asma de inicio en edad adulta sean sometidos a pruebas para detectar el déficit de AAT.[8]Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α<sub>1</sub>-antitrypsin deficiency. Eur Respir J. 2017 Nov 30;50(5):1700610.
https://erj.ersjournals.com/content/50/5/1700610.long
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29191952?tool=bestpractice.com
[43]World Health Organization. Alpha-1 antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull World Health Organ. 1997;75:397-415.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9447774?tool=bestpractice.com
En un algoritmo sugerido para el cribado del déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) en casos de asma, se recomienda el genotipado de los alelos S y Z en primer lugar. Si se detecta alguno de los dos, se debe realizar una medición de suero de AAT.[59]Siri D, Farah H, Hogarth DK. Distinguishing alpha1-antitrypsin deficiency from asthma. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111:458-464.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24267358?tool=bestpractice.com