História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os fatores de risco incluem malformação cerebral, esclerose tuberosa, evento vascular pré-natal ou perinatal (acidente vascular cerebral [AVC], hemorragia intraventricular prematura, encefalopatia hipóxico-isquêmica, lesão traumática no parto) infecções intrauterinas ou perinatais, distúrbios metabólicos hereditários e distúrbios genéticos.
espasmos
São geralmente simétricos, bilaterais, com contrações breves dos grupos musculares axiais e podem afetar os flexores, extensores ou ambos. Geralmente ocorrem em salvas e são observados frequentemente ao despertar ou adormecer. Podem ocorrer espasmos isolados.
Os espasmos podem ser assimétricos e podem se manifestar apenas como movimentos verticais breves da cabeça ou movimentos oculares anormais. Ocasionalmente, os espasmos estão associados à alimentação.
movimentos verticais breves da cabeça
Os lactentes podem se apresentar espasmos característicos ou somente movimentos verticais breves da cabeça.
atraso ou regressão de neurodesenvolvimento
Os espasmos podem ocorrer em associação ao retardo do desenvolvimento. Uma característica importante do diagnóstico é a perda de capacidades adquiridas previamente, principalmente capacidades visuais. Ocasionalmente, o desenvolvimento pode não estar afetado na apresentação.
Outros fatores diagnósticos
comuns
idade de início de 3-12 meses
O início é mais comum entre as idades de 3 e 12 meses, mas pode ocorrer tardiamente até 3 anos ou precocemente, com 1 mês.
complicação perinatal
Incluem hipóxia no parto, lesão traumática no parto ou infecções intrauterinas/perinatais.
movimentos oculares anormais
Pode ser o único sintoma manifesto.
microcefalia
Pode indicar uma causa subjacente, como malformações cerebrais estruturais, lesões perinatais, distúrbios neurometabólicos ou infecções intrauterinas.
máculas hipomelanóticas (em formato de folha)
Lesões hipopigmentadas da pele estão associadas à esclerose tuberosa. Pode ser difícil observá-las a olho nu, mas são facilmente observadas com o exame da lâmpada de Wood, em que as lesões ficam fluorescentes sob a luz ultravioleta.[13][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Máculas hipomelanóticas (em formato de folha) em uma criança com esclerose tuberosaDo acervo da Dra. Teesta Soman e do Dr. Shelly Weiss [Citation ends].
anormalidades do sistema motor
O exame neurológico pode revelar um tônus motor anormal. A criança pode aparentar flacidez se o tônus troncular estiver baixo, ou pode haver hipertonia com espasticidade.
Sinais neurológicos focais são raros, mas podem indicar uma anormalidade cerebral focal subjacente.[4]
Fatores de risco
Fortes
malformação cerebral
anormalidades neurocutâneas
Associadas a espasmos infantis: lesões hipopigmentadas/em formato de folha em particular, que podem se apresentar em pacientes com esclerose tuberosa. A esclerose tuberosa causada por mutações no TSC2 é um fator de risco particularmente forte. Até um terço das crianças com esclerose tuberosa podem desenvolver espasmos infantis. A realização de um exame da pele com lâmpada de Wood para auxiliar na detecção de máculas hipomelanóticas (em formato de folha) é, portanto, parte do exame clínico em uma criança que apresenta espasmos infantis. As lesões ficam fluorescentes sob a luz ultravioleta.[13]
evento vascular pré-natal ou perinatal
infecções intrauterinas ou perinatais
Elas incluem herpes simples, citomegalovírus, toxoplasmose e vírus da imunodeficiência humana (HIV).[20]
distúrbio metabólico hereditário
Uma ampla gama de distúrbios metabólicos, incluindo distúrbios mitocondriais, como a síndrome de Leigh, e aminoacidopatias, como a hiperglicinemia não cetótica, pode se manifestar nos espasmos infantis.[21][22][23]
Outras doenças metabólicas incluem anomalias no transportador de glicose, homocitrulinemia, fenilcetonúria, doença de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, deficiência de piridoxina, deficiência de piridoxal 5-fosfato, distúrbios do metabolismo de folato cerebral, doença de Menkes e deficiência de biotinidase.
distúrbios genéticos
Defeitos de deleção ou duplicação, como trissomia do cromossomo 21, e mutações nos genes ARX e CDKL5 são causas genéticas bem estabelecidas de espasmos infantis. Atualmente, existem mais de 100 encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento (EED) caracterizadas geneticamente.[12]
Fracos
história familiar
Ter um irmão ou outro membro da família com doença genética ou metabólica diagnosticada aumenta o risco de espasmos infantis.
trombose sinovenosa neonatal
Lactentes com trombose do sistema venoso profundo apresentam risco.[24]
lesão cerebral pós-parto
Qualquer lesão cerebral traumática pós-parto pode causar espasmos infantis.
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