Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
imunoglobulinas quantitativas séricas
Exame
Mede o nível de cada tipo de imunoglobulina no soro, mas não diferencia entre imunoglobulina policlonal (normal) e monoclonal (anormal) (proteína M).
Também pode ser utilizada para verificar a resposta à terapia.
Resultado
concentração tipicamente aumentada de IgG, seguida por IgA; IgM, IgD e IgE são raras
eletroforese de proteínas séricas/urinárias
Exame
Usada para diagnosticar o MM (incluindo MM oligossecretor).[3][4] Identifica a presença e o nível de proteína M no soro/urina.
Negativa (ou seja, ausência de proteína M detectável) em 1% a 5% dos pacientes com MM. Esses pacientes são definidos como tendo MM não-secretor.[48]
Também pode ser utilizada para verificar a resposta à terapia.
Resultado
MM indolente/ativo: proteína M sérica (IgG ou IgA) ≥30 g/L (≥3 g/dL), ou proteína M urinária ≥500 mg/dia, e hipogamaglobulinemia; MM oligossecretor: proteína M sérica (IgG ou IgA) <10 g/L (<1 g/dL), ou proteína M urinária <200 mg/dia; MM não secretor: proteína M sérica negativa e proteína M urinária negativa
imunofixação sérica/urinária
Exame
Usada para diagnosticar MM e identificar o tipo de proteína M no soro/urina.[3][4]
Negativa em pacientes com MM não secretor devido à ausência de proteínas M detectáveis.[48]
Também pode ser utilizada para verificar a resposta à terapia.
Resultado
faixa de proteína M (IgG, IgA, IgM, IgD ou IgE; e cadeia leve kappa ou lambda)
técnica de detecção de cadeias leves livres no soro
tomografia computadorizada de baixa dose do corpo inteiro (WBLD-TC)
Exame
Exames de imagem para avaliar doenças ósseas são essenciais para o diagnóstico e orientação do tratamento, e devem ser realizados em todos os pacientes com suspeita de MM.[3][4][45][46][47]
A WBLD-CT é mais sensível que a radiografia de esqueleto convencional para a detecção de lesões osteolíticas.[47][53][54] As lesões positivas na WBLD-CT são consideradas aquelas com diâmetro ≥5 mm.[53]
Resultado
lesões osteolíticas (≥ 5 mm de diâmetro), fraturas patológicas
tomografia por emissão de pósitrons com 18F-fluordesoxiglucose-CT (FDG-PET-TC) de corpo inteiro
Exame
Exames de imagem para avaliar doenças ósseas são essenciais para o diagnóstico e orientação do tratamento, e devem ser realizados em todos os pacientes com suspeita de MM.[3][4][45][46][47]
A FDG-PET-CT de corpo inteiro é recomendada para a investigação diagnóstica inicial do MM.[45]
A FDG-PET-CT é mais sensível que a radiografia de esqueleto convencional para a detecção de lesões osteolíticas.[57][58]
A FDG-PET/CT é particularmente útil durante o acompanhamento do tratamento, pois pode detectar lesões focais residuais ativas e informar o prognóstico.[57][58][59]
Resultado
doença óssea e infiltração da medula óssea
avaliação da medula óssea
Exame
A biópsia e o aspirado da medula óssea são necessários para verificar a presença de plasmócitos monoclonais na medula óssea e para confirmar o diagnóstico de MM.[3][4]
A proporção de plasmócitos clonais da medula óssea pode ajudar a diferenciar MM de gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS). Consulte Classificação.
O plasmocitoma solitário, que pode progredir para MM, é confirmado pela presença de uma lesão solitária de osso (ou tecido mole) na biópsia, com evidência de plasmócitos clonais.[3] A medula óssea é normal e não há evidências de plasmócitos clonais na medula óssea. Os exames de imagem são normais (exceto pela lesão solitária); não há danos em órgãos-alvo.[3]
A imuno-histoquímica e a citometria de fluxo podem ser realizadas em amostras de medula óssea para confirmar a presença de plasmócitos monoclonais e quantificar com precisão o envolvimento dos plasmócitos.[45]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Biópsia da medula ósseaCortesia do Dr. Robert Hasserjian, Hematopatologia, Massachusetts General Hospital; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Biópsia da medula óssea após análise histoquímica de cadeia leve kappaCortesia do Dr. Robert Hasserjian, Hematopatologia, Massachusetts General Hospital; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Biópsia da medula óssea após análise histoquímica de cadeia leve lambdaCortesia do Dr. Robert Hasserjian, Hematopatologia, Massachusetts General Hospital; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Aspirado mostrando infiltrado plasmocitárioCortesia do Dr. Robert Hasserjian, Hematopatologia, Massachusetts General Hospital; usado com permissão [Citation ends].
Resultado
infiltrado plasmocitário monoclonal na medula óssea ≥10%; positivo para plasmócitos monoclonais na imuno-histoquímica e na citometria de fluxo
cálcio sérico
Hemograma completo com diferencial
esfregaço de sangue periférico
Exame
Pode mostrar empilhamento de eritrócitos (formação de Rouleaux) devido à elevação das proteínas séricas.
Resultado
empilhamento de hemácias (rouleaux)
creatinina sérica, ureia, eletrólitos
ácido úrico sérico
Exame
Pode estar elevado em decorrência da insuficiência renal e da alta renovação de células tumorais.[74]
Resultado
pode estar elevada
testes da função hepática
Exame
O envolvimento hepático é incomum.
A doença extramedular está associada a um prognóstico mais desfavorável.[75]
Resultado
o resultado pode ser anormal
proteína C-reativa
Exame
Os níveis mais elevados indicam doença mais extensa e estão associados a um prognóstico mais desfavorável.
Resultado
pode estar elevada
lactato desidrogenase (LDH) sérica
Exame
Níveis mais altos indicam doença mais extensiva.
O nível de LDH tem significado prognóstico e é incorporado às versões revisadas do sistema de classificação do Sistema Internacional de Estadiamento (ISS; RISS e R2-ISS) para melhorar a estratificação de risco e o prognóstico.[63][64]
Consulte Critérios.
Resultado
idade ≤60: 100-190 unidades/L; idade >60: 110-210 unidades/L
microglobulina beta-2 sérica
Exame
A beta2-microglobulina sérica se correlaciona com estágios clínicos no sistema de estadiamento de Durie Salmon, sendo considerado o fator mais importante para a estimativa da sobrevida.[61]
Foi demonstrado que os níveis séricos de beta2-microglobulina combinados com os níveis séricos de albumina melhoram a significância prognóstica, e isso forma a base do sistema de classificação do Sistema Internacional de Estadiamento (ISS) (e revisões subsequentes, por exemplo, RISS e R2-ISS) usado para estratificar o risco de pacientes com MM.[4][62][63]
O MM de Estágio I é definido por beta2-microglobulina sérica < 3,5 mg/L (< 0.35 mg/dL) em combinação com albumina sérica ≥35 g/L (≥3.5 g/dL).[62] O Estágio III é definido por beta2-microglobulina sérica ≥5.5 mg/L (≥0.55 mg/dL).[62]
Consulte Critérios.
Resultado
< 3.5 mg/L (< 0.35 mg/dL) e ≥5.5 mg/L (≥0.55 mg/dL)
albumina sérica
Exame
Foi demonstrado que os níveis de albumina sérica combinados com os níveis de beta2-microglobulina sérica melhoram a significância prognóstica, e isso forma a base do sistema de classificação do Sistema Internacional de Estadiamento (ISS) (e revisões subsequentes, por exemplo, RISS e R2-ISS) usado para estratificar o risco de pacientes com MM.[4][62][63][64]
O MM de Estágio I é definido por albumina sérica ≥35 g/L (≥3.5 g/dL) em combinação com beta2-microglobulina sérica < 3,5 mg/L (< 0.35 mg/dL).[62]
Consulte Critérios.
Resultado
≥35 g/L (≥3.5 g/dL)
Fragmento N-terminal do pró-hormônio do PNB (NT-proPNB) ou peptídeo natriurético do tipo B
Exame
Níveis mais altos de NT-proPNB ou peptídeo natriurético do tipo B indicam doença mais extensa e estão associados a um prognóstico mais desfavorável.[67]
O peptídeo natriurético do tipo B é usado quando o NT-proPNB não está disponível.
Resultado
pode estar elevada
Investigações a serem consideradas
RNM do corpo inteiro
Exame
Exames de imagem para avaliar doenças ósseas são essenciais para o diagnóstico e orientação do tratamento, e devem ser realizados em todos os pacientes com suspeita de MM.[3][4][45][46][47]
A RNM de corpo inteiro deve ser considerada se a FDG-PET-CT ou a TC for negativa ou inconclusiva e a suspeita permanecer alta para MM.[45][46][47]
A RNM é mais sensível que a radiografia de esqueleto convencional para a detecção de lesões osteolíticas.[47][55]
A RNM consegue detectar lesões focais e infiltrações da medula óssea. Ela tem valor prognóstico nos pacientes assintomáticos porque a presença de pequenas lesões focais (ou seja, <5 mm) nesses pacientes é um forte preditor de progressão para MM sintomático.[56]
A RNM é particularmente útil durante o acompanhamento do tratamento, pois pode detectar lesões focais residuais e informar o prognóstico.[57][58][59][60]
Resultado
>1 lesão focal em estudos de RNM; infiltração de medula óssea
radiografia do esqueleto
Exame
Pode ser considerada se modalidades avançadas de imagem não estiverem disponíveis.
A radiografia de esqueleto convencional é menos sensível para a detecção de lesões osteolíticas em comparação com a TC, a FDG-PET/TC e a RNM.[47][53][54][55]
Resultado
osteopenia, lesões osteolíticas, fraturas patológicas
análise citogenética
Exame
A análise citogenética (por exemplo, hibridização in situ fluorescente [FISH]) deve ser realizada em amostras de medula óssea para identificar anormalidades cromossômicas consideradas como de aumento do risco de progressão/recidiva; por exemplo, del(13q), del(17p), t(4;14), t(11;14), t(14;16), t(14:20), ganho/amplificação de 1q21, deleção de 1p e translocação MYC.[44][45]
A citogenética é incorporada às versões revisadas do sistema de classificação do Sistema Internacional de Estadiamento (ISS) (RISS e R2-ISS) para melhorar a estratificação de risco e o prognóstico.[63][64]
Consulte Critérios.
Resultado
del(13q), del(17p), t(4;14), t(11;14), t(14;16), t(14:20), ganho/amplificação de 1q21, deleção de 1p, translocação MYC
espectrometria de massa
Exame
A espectrometria de massa pode ser usada como uma alternativa à imunofixação para a detecção de proteínas M.[51]
A espectrometria de massa é mais sensível que a imunofixação e também pode auxiliar na distinção entre anticorpos monoclonais terapêuticos (administrados a um paciente) e proteínas M endógenas.[52]
Resultado
detecta a presença de uma proteína M
teste genético
Exame
O teste de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) e/ou sequenciamento de última geração (NGS) em amostras de medula óssea fornece detalhes adicionais sobre a genética dos plasmócitos clonais que podem informar o prognóstico e auxiliar no teste/monitoramento da doença residual mínima (DRM) durante o tratamento.[45][68]
Resultado
mutações genéticas associadas ao MM (por exemplo, mutação KRAS, mutação TP53)
viscosidade sérica
Exame
Solicitada se houver suspeita de hiperviscosidade (particularmente aqueles com altos níveis de proteína M).[45]
Resultado
pode estar elevada
rastreamento para infecção viral
Exame
O rastreamento da hepatite B e C, HIV, vírus do herpes simples (HSV) e vírus da varicela-zóster (VZV) deve ser considerado, conforme indicação clínica.
Resultado
positivo ou negativo para hepatite B, hepatite C, HIV, HSV, VZV
identificação de clonótipo
Exame
Realizar identificação do clonótipo basal (sequenciamento da cadeia pesada de imunoglobulina usando um ensaio de sequenciamento direcionado tipo NGS) no diagnóstico; de forma alternativa, preservar um aspirado de medula óssea para futuros testes de DMR.[45]
Resultado
identificar translocações de cadeia pesada de imunoglobulina (IGH), alterações no número de cópias; avaliação da profundidade da resposta ao tratamento
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