História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Os fatores de risco para defeitos da parede abdominal incluem tabagismo e infecção materna durante a gravidez.

idade materna <20 anos (gastrosquise)

A gastrosquise ocorre mais comumente em lactentes de mães jovens, com incidência 10 a 16 vezes maior em crianças nascidas de mulheres com <20 anos em comparação com crianças nascidas de mulheres de 25 a 29 anos.[3][4] O mecanismo por trás dessa relação é desconhecido.[13][14][15]

idade materna >35 anos (onfalocele)

A onfalocele ocorre mais frequentemente em mães com >35 anos.[9][10]

alfafetoproteína sérica materna elevada (gastrosquise)

Níveis elevados de alfafetoproteína são um marcador confiável, mas inespecífico para a presença de gastrosquise por causa das proteínas perdidas decorrentes do intestino que flutua no líquido amniótico. Esse achado exige avaliação adicional com uma ultrassonografia pré-natal.[21][22]

ultrassonografia pré-natal positiva

Defeitos da parede abdominal do feto costumam ser detectados na ultrassonografia pré-natal de rotina, no segundo trimestre, quando pode ser visualizada uma massa abdominal fora da parede abdominal.

Durante a ultrassonografia no segundo trimestre, esses defeitos são caracterizados por massas da parede abdominal e intestino ecogênico fora da parede abdominal. Na gastrosquise, podem ser detectadas alças de intestino dilatadas e cheias de fluido que flutuam livremente no líquido amniótico e, em alguns casos, atresia intestinal.

anomalias cromossômicas fetais (onfalocele)

Se a evidência de onfalocele for confirmada na ultrassonografia, procedimentos invasivos, como a amniocentese realizada na 15ª a 20ª semana de gestação, ou a amostra de vilosidade coriônica realizada na 10ª a 12ª semana de gestação, poderão ser realizados para avaliar a possibilidade de anomalias cromossômicas associadas, como a trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18, trissomia do cromossomo 21, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter ou triploidia.[9][17][20]

conteúdo abdominal externo à parede abdominal

Onfaloceles são defeitos da parede abdominal que variam de 4 a 12 cm de tamanho e podem estar localizados centralmente ou nas regiões epigástrica ou hipogástrica. Na onfalocele, como o conteúdo abdominal tem um revestimento membranoso protetor in utero, os intestinos são geralmente saudáveis ao nascer.

Na gastrosquise, a ausência de um revestimento membranoso protetor faz com que o conteúdo abdominal flutue livremente no útero, causando uma reação química que cria um filme inflamatório espesso ou membrana que recobre o intestino. A gastrosquise é comumente associada à atresia intestinal, que ocorre em 10% a 15% dos casos, e está relacionada com a isquemia do intestino exposto causada pela constrição do seu fornecimento de sangue mesentérico no nível do defeito da parede abdominal.[31][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Membrana recobrindo o conteúdo abdominal na onfaloceleDo acervo de J.J. Tepas III, MD, FACS, FAAP [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@561ac00c[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Intestino extrudido no defeito da parede abdominalDo acervo de J.J. Tepas III, MD, FACS, FAAP [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@29ee53f1

Fatores de risco

Fortes

idade materna <20 anos (gastrosquise)

A gastrosquise ocorre mais comumente em lactentes de mães jovens, com incidência 10 a 16 vezes maior em crianças nascidas de mulheres com <20 anos em comparação com crianças nascidas de mulheres de 25 a 29 anos.[3][4] O mecanismo por trás dessa relação é desconhecido.[13][14][15]

sexo masculino do neonato (gastrosquise)

A gastrosquise é ligeiramente mais frequente em lactentes do sexo masculino que em lactentes do sexo feminino.[3][4]

idade materna >35 anos (onfalocele)

A onfalocele ocorre mais frequentemente em lactentes cujas mães têm >35 anos.[9][10]

tabagismo

Evidências que respaldam uma associação entre o tabagismo durante a gravidez e o desenvolvimento de defeitos da parede abdominal no feto estão bem descritas para casos de gastrosquise e onfalocele. Foi sugerido que o tabagismo provoca vasoconstrição que contribui para a insuficiência placentária e a falha no desenvolvimento do sistema vascular.[11][13][14][15] A incidência de gastrosquise em bebês de mães adolescentes fumantes está aumentando.[3][4][9][10]

Fracos

infecção materna durante a gestação

Infecções e doenças maternas durante a gravidez são observadas em mães de lactentes com onfalocele e gastrosquise. Propõe-se que doenças maternas possam contribuir para a insuficiência placentária que, por sua vez, pode colaborar para o desenvolvimento de defeitos na parede abdominal.[4] Foi demonstrada também a associação da infecção geniturinária durante a gravidez aos defeitos da parede abdominal.[16]

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