Epidemiología

Todas las formas de ATR son raras, pero hay informes parciales de la enfermedad y, por lo general, no se reconocen las formas incompletas, lo que limita la precisión con respecto a la incidencia y prevalencia. Un análisis retrospectivo de datos sanitarios en el Reino Unido extrapoló la prevalencia de la ATR distal en Europa entre 0.46/10,000 utilizando los casos informados y 1.60/10,000 si se incluyen los casos sospechosos.[13] Los trastornos hereditarios son mucho más infrecuentes que las formas adquiridas.[14][15] La prevalencia de la ATR distal hereditaria no está clara, aunque es ciertamente infrecuente, con alrededor de 350 individuos informados en la literatura.[5] Los trastornos hereditarios autosómicos de la cistinosis y la galactosemia se observan en aproximadamente 1 a 2:100.000 niños y 1:60.000 nacimientos, respectivamente, con poblaciones seleccionadas que tienen una tasa de incidencia mayor.[16][17]

Los pacientes con enfermedad renal crónica también corren el riesgo de desarrollar ATR debido a la pérdida progresiva de nefronas.[3] En las fases iniciales de la disminución de la función renal, se produce un aumento adaptativo de la producción de amonio y de la secreción de ácido. Sin embargo, a medida que la función renal disminuye hasta una tasa de filtración glomerular de <30 mL/min/1.73 m², este aumento adaptativo de la producción de amonio no consigue mantener el ritmo de la producción endógena de ácido. Esto da lugar a una acidosis hiperclorémica de brecha aniónica normal denominada ATR de insuficiencia renal.[18] La forma más frecuente de ATR encontrada en pacientes con enfermedad renal crónica es probablemente la ATR distal hipercalémica en la obstrucción del tracto urinario, pero la ATR distal hipercalémica secundaria a la deficiencia de aldosterona en la diabetes puede ser casi tan frecuente.[19][20] Algunos estudios han posicionado la incidencia de la ATR después de un trasplante renal en más del 20%.[21][22]

El síndrome de Fanconi es extremadamente infrecuente como enfermedad primaria, y las enfermedades metabólicas en las que se desarrolla (p. ej., el síndrome de Lowe, la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Dent, la cistinosis, la galactosemia, la intolerancia hereditaria a la fructosa, la enfermedad de von Gierke) también son raras.[7][23] La exposición al plomo y al cadmio varía significativamente según la ubicación, el lugar de residencia y la ocupación (así como según el estatus social, en el caso del plomo).

Hay un aumento de la incidencia de ATR inducida por fármacos y del síndrome de Fanconi. El aumento del uso de medicamentos antiinflamatorios no esteroideos sin receta ha dado lugar a una hipopotasemia que pone en peligro la vida, debido a la ATR mixta.[24][25] El uso de inhibidores de la anhidrasa carbónica, para reducir la presión intraocular en el glaucoma o para el tratamiento del mal de montaña, se ha hecho más frecuente, y tienen el potencial de causar ATR proximal aislada.[2] Hasta el 5% de los pacientes tratados con el agente quimioterapéutico ifosfamida pueden desarrollar el síndrome de Fanconi.[2] Se prevé que el uso a nivel mundial de un tratamiento combinado para la infección por VIH producirá una cantidad significativa de casos de disfunción del túbulo proximal y ATR asociados a fármacos. La incidencia del síndrome de Fanconi en los pacientes que toman tenofovir es de alrededor de 1 por cada 1000 pacientes al año y se quintuplica cuando el tenofovir se administra conjuntamente con el ritonavir.[26] Se utilizan también fármacos antivirales similares para el tratamiento de la hepatitis B y C.

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