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Cystic fibrosis: what is it?

Última publicação:Jul 10, 2020

A fibrose cística é uma condição genética (hereditária) que está presente desde o nascimento. Isso afeta os pulmões e o sistema digestivo. Os tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas e evitar complicações, mas a condição geralmente piora à medida que as pessoas envelhecem. Não há cura e as pessoas com fibrose cística têm uma expectativa de vida reduzida.

O que é fibrose cística?

A fibrose cística (FC) afeta os pulmões e o sistema digestivo, fazendo com que eles fiquem entupidos com muco espesso para que não funcionem adequadamente.

A congestão nos pulmões causa infecções no peito e falta de ar, enquanto o muco nos órgãos digestivos dificulta a digestão normal dos alimentos. Isso significa que as pessoas com FC geralmente têm problemas para obter nutrição suficiente de seus alimentos.

Esses problemas pioram gradualmente à medida que as pessoas envelhecem. Pessoas com FC tendem a morrer mais cedo do que a maioria das pessoas, geralmente por causa de problemas pulmonares.

CF é raro. Isso afeta cerca de 1 em cada 3000 pessoas. Você só pode obtê-lo se ambos os pais tiverem um gene defeituoso específico. E mesmo assim, há apenas uma chance em quatro de você ter a doença.

Para obter informações sobre tratamentos para FC, consulte nosso folheto Fibrose cística:quais tratamentos funcionam?

Quais são os sintomas?

Atualmente, muitos países examinam bebês recém-nascidos para FC. Então, se alguém tem FC, geralmente é detectado nesse ponto. A triagem envolve um exame de sangue com picada no calcanhar.

Se esse teste sugerir que seu bebê pode ter FC, ele precisará de mais exames, incluindo um teste de suor. Testar o suor do seu bebê pode mostrar se ele tem a doença.

Os sintomas geralmente aparecem quando seu filho tem entre um e três anos de idade. Mas eles podem começar mais cedo, quando seu filho ainda é bebê, ou mais tarde na infância. Às vezes, eles realmente não aparecem até a idade adulta.

Os sintomas da FC incluem:

• falha em “prosperar” quando bebê ou criança pequena. Isso significa que a criança parece não crescer no ritmo considerado normal.

• uma tosse úmida

• dispneia

• ser propenso a infecções torácicas

• problemas sinusais de longo prazo

• um apetite invulgarmente grande.

Além de um apetite anormalmente grande, as pessoas com FC também podem ter outros sintomas digestivos, como diarreia e fezes muito fedorentas que flutuam porque contêm muita gordura que o sistema digestivo não consegue absorver.

O “baqueteamento” dos dedos das mãos e dos pés também é comum em pessoas com FC. Isso significa que as pontas das unhas das mãos e dos pés são muito arredondadas, em vez de razoavelmente planas.

Se seu filho não tiver sido diagnosticado por meio de exames no nascimento e seu médico suspeitar de FC, ele perguntará sobre:

• em que país seu filho nasceu. Isso é para descobrir se é provável que ele ou ela tenha sido examinado ao nascer.

• qualquer história familiar da doença

• se seu filho tem problemas torácicos recorrentes

• quaisquer problemas digestivos, como diarreia, um apetite anormalmente grande ou refluxo gastroesofágico (refluxo “ácido” ou azia).

Seu médico também fará um teste de suor. Se o resultado desse teste não estiver claro e seu médico ainda suspeitar de FC, ele poderá sugerir um teste genético.

O que vai acontecer?

A FC é uma doença grave que encurta a vida das pessoas. Não existe cura. Mas a perspectiva está mudando.

Algumas décadas atrás, a maioria das pessoas com FC morreu na infância. A maioria das pessoas com FC agora vive até o final dos 30 anos e muitas vivem muito mais. E avanços nos tratamentos ainda estão sendo feitos.

O cuidado contínuo das pessoas com FC também está melhorando. Se você tem FC, deve ser consultado em um centro especializado a cada 3 meses, ou com mais frequência, dependendo da sua saúde. Você pode discutir como está se saindo com um médico e nutricionista e fazer exames para verificar se está recebendo a nutrição correta e se seus pulmões estão funcionando bem.

Uma coisa que demonstrou ajudar as pessoas com FC a se manterem mais saudáveis e a viverem mais é o exercício regular. O exercício ajuda a manter os pulmões funcionando bem. Você pode conversar com seu médico sobre que tipo e quanto exercício você (ou seu filho) deve fazer. Mas permanecer o mais ativo possível é uma boa regra prática.

Existem várias instituições de caridade e grupos de apoio para ajudar pessoas com FC e pais de crianças com a doença. Você deve conseguir encontrá-los facilmente on-line. Por exemplo, no Reino Unido, o Cystic Fibrosis Trust (cysticfibrosis.org.uk) fornece informações e ajuda em muitos aspectos da condição.